Carta al director
Espectro de las enfermedades priónicas. A propósito de un caso
Spectrum of prion diseases: Presentation of a case
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Comienza con cansancio, trastornos del sueño, fallos de la memoria, cefalea, malestar general y alteraciones de la visión. La cefalea es occipital con una duración de 2–3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h y autolimitada, está precedida por alteraciones de la visión manifestada por la pérdida de la referencia de las líneas.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Una TC de cráneo una semana antes de la consulta realizada en urgencias se informa como normal. Toda esta sintomatología contada por la familia contrasta con la encontrada al momento de la consulta, en la que presenta un cuadro de demencia de reciente inicio con trastornos visuales, síndrome cerebeloso, síndrome piramidal izquierdo y mioclonias con apraxia constructiva y déficit cognitivo. Presenta mioclonia en el miembro superior izquierdo.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se encuentra en decúbito obligado, incoherente, con alteraciones visuales y conductuales, no responde a órdenes simples y se alimenta mediante sonda nasogástrica, tiene pérdida del control de esfínteres urinarios y rectales.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Fallece 5 meses después en una unidad de cuidados paliativos junto a su familia. La paciente y su familia recibieron todo este tiempo el soporte de una unidad especializada en cuidados paliativos.</p><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Pruebas complementarias</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El hemograma y la bioquímica son normales.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Serologías: VIH 1-2, sífilis y alfafetoproteína negativas. El marcador CA 15/3 está elevado. El CEA, los marcadores CA 125 y CA 19/9 y el PSA son normales. La proteína 14-3-3 es positiva. El índice de Tibbling es de 0,4. Presenta anticuerpos antitiroglobulina o antiperoxidasa tiroidea antimicrosomales.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presenta proteína 14-3-3 en LCR. El resto es normal.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El ECG, las radiografías de tórax y de abdomen no muestran alteraciones.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el EEG se observa lentificación difusa cerebral con actividad δ lenta, polimorfa y de gran voltaje en el hemisferio derecho, así como descargas bilaterales de alto voltaje, ondas trifásicas y polifásicas, con predominio derecho que presentan un patrón de periodicidad. Aparecen descargas agudas repetitivas, de alto voltaje, trifásicas y polifásicas.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la TC se visualiza un discreto borramiento de los surcos cortico-parietales en la convexidad izquierda; sin pérdida de la diferenciación cortico-subcortical. Hay una retracción cortical difusa y leucopatía difusa.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la RMN se observa una glándula hipofisaria aumentada con silla turca grande, múltiples señales hiperdensas en la sustancia blanca cerebral con predominio subcortical y periventricular. Hay un aumento del tamaño de surcos y cisuras. Se visualizan múltiples infartos lacunares; hiperintensidad bilateral subcortical, imágenes ponderadas de T2 o de difusión, con un discreto aumento de la señal de los ganglios basales.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La SPECT resulta un estudio sin evidencia de defectos de perfusión. Hay una posible atrofia cerebral.</p></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Discusión y conclusiones</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso central<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> que está producida por unas proteínas infecciosas denominadas priones. La ECJ es muy poco frecuente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> y aparece en todo el mundo, con una incidencia de un caso en un millón de habitantes/año. La mayoría de los pacientes con ECJ tienen entre 50 y 75 años<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aunque existen síntomas y signos prodrómicos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> en algunos pacientes, como la que presentamos, la asociación entre demencia, mioclonias (que incluso persisten durante el sueño) y brotes periódicos en el EEG<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib5"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> en un paciente afebril de 60 años generalmente indica que se trata de ECJ<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib6"><span class="elsevierStyleSup">6,7</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Como médicos de familia, debemos plantearnos la presencia de esta enfermedad así como sus diagnósticos diferenciales, a saber:<ul class="elsevierStyleList"><li class="elsevierStyleListItem"><span class="elsevierStyleLabel">1.</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La neurosífilis puede presentarse con demencia y mioclonias, pero son distinguibles los hallazgos del LCR.</p></li><li class="elsevierStyleListItem"><span class="elsevierStyleLabel">2.</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La enfermedad de Alzheimer se puede acompañar de mioclonias, pero se distingue fácilmente por tener un curso más prolongado.</p></li><li class="elsevierStyleListItem"><span class="elsevierStyleLabel">3.</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las vasculitis intracraneales excepcionalmente tienen mioclonias, pero las crisis epilépticas, más frecuentes, pueden crear la confusión; las alteraciones del LCR y la RMN marcan la diferencia.</p></li><li class="elsevierStyleListItem"><span class="elsevierStyleLabel">4.</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La intoxicación por ciertos fármacos, como litio y bismuto, pueden producir un síndrome con encefalopatía y mioclonias.</p></li><li class="elsevierStyleListItem"><span class="elsevierStyleLabel">5.</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La encefalopatía de Hashimoto que se manifiesta como encefalopatía subaguda progresiva con mioclonias y complejos periódicos trifásicos en el EEG debería excluirse. Ésta produce en sangre títulos altos de anticuerpo antitiroglobulina o antiperoxidasa tiroidea (antimicrosomales).</p></li><li class="elsevierStyleListItem"><span class="elsevierStyleLabel">6.</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El complejo demencia sida también se debe tener en cuenta.</p></li><li class="elsevierStyleListItem"><span class="elsevierStyleLabel">7.</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La encefalopatía postanóxica, la panencefalitis esclerosante subaguda, la rubeólica y la encefalitis por herpes simple o urémica tienen una causa conocida que también hay que tener en cuenta para descartar.</p></li></ul></p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Lo poco frecuente de esta entidad y la importancia de su diagnóstico nos obligan a tenerla presente en los diagnósticos de demencia de rápido inicio asociados o no a mioclonias<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib8"><span class="elsevierStyleSup">8,9</span></a> dado que es rápidamente mortal; además de ello, y aunque no es una enfermedad contagiosa, puede ser transmisible y no tiene un tratamiento eficaz. Algunos casos han presentado recurrencias espontáneamente, y hay una esperanza en unos compuestos llamados “dendrímeros”, que parecen ser eficaces en este sentido<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib10"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:3 [ 0 => array:1 [ "titulo" => "Pruebas complementarias" ] 1 => array:1 [ "titulo" => "Discusión y conclusiones" ] 2 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:1 [ "bibliografiaReferencia" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib1" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Creutzfeldt-Jakob disease: Clinical analysis of a consecutive series of 230 neuropathologically verified cases" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:4 [ 0 => "P. 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| 2024 Agosto | 19 | 6 | 25 |
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| 2021 Febrero | 22 | 10 | 32 |
| 2021 Enero | 23 | 9 | 32 |
| 2020 Diciembre | 18 | 7 | 25 |
| 2020 Noviembre | 12 | 5 | 17 |
| 2020 Octubre | 10 | 5 | 15 |
| 2020 Septiembre | 20 | 8 | 28 |
| 2020 Agosto | 13 | 10 | 23 |
| 2020 Julio | 7 | 15 | 22 |
| 2020 Junio | 13 | 13 | 26 |
| 2020 Mayo | 12 | 10 | 22 |
| 2020 Abril | 10 | 6 | 16 |
| 2020 Marzo | 7 | 4 | 11 |
| 2020 Febrero | 11 | 13 | 24 |
| 2020 Enero | 10 | 9 | 19 |
| 2019 Diciembre | 38 | 12 | 50 |
| 2019 Noviembre | 16 | 9 | 25 |
| 2019 Octubre | 20 | 4 | 24 |
| 2019 Septiembre | 17 | 7 | 24 |
| 2019 Agosto | 9 | 7 | 16 |
| 2019 Julio | 15 | 16 | 31 |
| 2019 Junio | 49 | 24 | 73 |
| 2019 Mayo | 125 | 33 | 158 |
| 2019 Abril | 41 | 42 | 83 |
| 2019 Marzo | 8 | 8 | 16 |
| 2019 Febrero | 4 | 8 | 12 |
| 2019 Enero | 2 | 6 | 8 |
| 2018 Diciembre | 8 | 8 | 16 |
| 2018 Noviembre | 21 | 17 | 38 |
| 2018 Octubre | 22 | 19 | 41 |
| 2018 Septiembre | 4 | 6 | 10 |
| 2018 Agosto | 6 | 5 | 11 |
| 2018 Julio | 8 | 1 | 9 |
| 2018 Junio | 2 | 3 | 5 |
| 2018 Mayo | 3 | 7 | 10 |
| 2018 Abril | 2 | 1 | 3 |
| 2018 Marzo | 6 | 1 | 7 |
| 2018 Febrero | 6 | 1 | 7 |
| 2018 Enero | 7 | 2 | 9 |
| 2017 Diciembre | 4 | 2 | 6 |
| 2017 Noviembre | 10 | 1 | 11 |
| 2017 Octubre | 9 | 3 | 12 |
| 2017 Septiembre | 7 | 0 | 7 |
| 2017 Agosto | 10 | 0 | 10 |
| 2017 Julio | 8 | 2 | 10 |
| 2017 Junio | 6 | 5 | 11 |
| 2017 Mayo | 6 | 18 | 24 |
| 2017 Abril | 9 | 5 | 14 |
| 2017 Marzo | 25 | 29 | 54 |
| 2017 Febrero | 22 | 12 | 34 |
| 2017 Enero | 14 | 4 | 18 |
| 2016 Diciembre | 27 | 13 | 40 |
| 2016 Noviembre | 22 | 8 | 30 |
| 2016 Octubre | 54 | 8 | 62 |
| 2016 Septiembre | 55 | 17 | 72 |
| 2016 Agosto | 25 | 5 | 30 |
| 2016 Julio | 42 | 1 | 43 |
| 2016 Junio | 48 | 16 | 64 |
| 2016 Mayo | 34 | 15 | 49 |
| 2016 Abril | 14 | 11 | 25 |
| 2016 Marzo | 17 | 9 | 26 |
| 2016 Febrero | 16 | 7 | 23 |
| 2016 Enero | 24 | 2 | 26 |
| 2015 Diciembre | 44 | 7 | 51 |
| 2015 Noviembre | 31 | 7 | 38 |
| 2015 Octubre | 32 | 6 | 38 |
| 2015 Septiembre | 34 | 4 | 38 |
| 2015 Agosto | 22 | 4 | 26 |
| 2015 Julio | 33 | 7 | 40 |
| 2015 Junio | 28 | 1 | 29 |
| 2015 Mayo | 41 | 1 | 42 |
| 2015 Abril | 19 | 7 | 26 |
| 2015 Marzo | 39 | 4 | 43 |
| 2015 Febrero | 33 | 2 | 35 |
| 2015 Enero | 32 | 2 | 34 |
| 2014 Diciembre | 43 | 4 | 47 |
| 2014 Noviembre | 44 | 3 | 47 |
| 2014 Octubre | 58 | 3 | 61 |
| 2014 Septiembre | 46 | 3 | 49 |
| 2014 Agosto | 54 | 7 | 61 |
| 2014 Julio | 60 | 1 | 61 |
| 2014 Junio | 24 | 6 | 30 |
| 2014 Mayo | 40 | 1 | 41 |
| 2014 Abril | 51 | 2 | 53 |
| 2014 Marzo | 44 | 4 | 48 |
| 2014 Febrero | 21 | 3 | 24 |
| 2014 Enero | 32 | 3 | 35 |
| 2013 Diciembre | 31 | 1 | 32 |
| 2013 Noviembre | 38 | 7 | 45 |
| 2013 Octubre | 33 | 3 | 36 |
| 2013 Septiembre | 17 | 4 | 21 |
| 2013 Agosto | 31 | 4 | 35 |
| 2013 Julio | 20 | 3 | 23 |
| 2010 Julio | 549 | 0 | 549 |
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