Presentamos un caso clínico poco común pero de interés para el profesional de atención primaria.
Mujer de 67 años con antecedentes de hipertensión arterial bien controlada. Comienza con cansancio, trastornos del sueño, fallos de la memoria, cefalea, malestar general y alteraciones de la visión. La cefalea es occipital con una duración de 2–3h y autolimitada, está precedida por alteraciones de la visión manifestada por la pérdida de la referencia de las líneas.
Una TC de cráneo una semana antes de la consulta realizada en urgencias se informa como normal. Toda esta sintomatología contada por la familia contrasta con la encontrada al momento de la consulta, en la que presenta un cuadro de demencia de reciente inicio con trastornos visuales, síndrome cerebeloso, síndrome piramidal izquierdo y mioclonias con apraxia constructiva y déficit cognitivo. Presenta mioclonia en el miembro superior izquierdo.
Se encuentra en decúbito obligado, incoherente, con alteraciones visuales y conductuales, no responde a órdenes simples y se alimenta mediante sonda nasogástrica, tiene pérdida del control de esfínteres urinarios y rectales.
Fallece 5 meses después en una unidad de cuidados paliativos junto a su familia. La paciente y su familia recibieron todo este tiempo el soporte de una unidad especializada en cuidados paliativos.
Pruebas complementariasEl hemograma y la bioquímica son normales.
Serologías: VIH 1-2, sífilis y alfafetoproteína negativas. El marcador CA 15/3 está elevado. El CEA, los marcadores CA 125 y CA 19/9 y el PSA son normales. La proteína 14-3-3 es positiva. El índice de Tibbling es de 0,4. Presenta anticuerpos antitiroglobulina o antiperoxidasa tiroidea antimicrosomales.
Presenta proteína 14-3-3 en LCR. El resto es normal.
El ECG, las radiografías de tórax y de abdomen no muestran alteraciones.
En el EEG se observa lentificación difusa cerebral con actividad δ lenta, polimorfa y de gran voltaje en el hemisferio derecho, así como descargas bilaterales de alto voltaje, ondas trifásicas y polifásicas, con predominio derecho que presentan un patrón de periodicidad. Aparecen descargas agudas repetitivas, de alto voltaje, trifásicas y polifásicas.
En la TC se visualiza un discreto borramiento de los surcos cortico-parietales en la convexidad izquierda; sin pérdida de la diferenciación cortico-subcortical. Hay una retracción cortical difusa y leucopatía difusa.
En la RMN se observa una glándula hipofisaria aumentada con silla turca grande, múltiples señales hiperdensas en la sustancia blanca cerebral con predominio subcortical y periventricular. Hay un aumento del tamaño de surcos y cisuras. Se visualizan múltiples infartos lacunares; hiperintensidad bilateral subcortical, imágenes ponderadas de T2 o de difusión, con un discreto aumento de la señal de los ganglios basales.
La SPECT resulta un estudio sin evidencia de defectos de perfusión. Hay una posible atrofia cerebral.
Discusión y conclusionesLa enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso central1 que está producida por unas proteínas infecciosas denominadas priones. La ECJ es muy poco frecuente2 y aparece en todo el mundo, con una incidencia de un caso en un millón de habitantes/año. La mayoría de los pacientes con ECJ tienen entre 50 y 75 años3.
Aunque existen síntomas y signos prodrómicos4 en algunos pacientes, como la que presentamos, la asociación entre demencia, mioclonias (que incluso persisten durante el sueño) y brotes periódicos en el EEG5 en un paciente afebril de 60 años generalmente indica que se trata de ECJ6,7.
Como médicos de familia, debemos plantearnos la presencia de esta enfermedad así como sus diagnósticos diferenciales, a saber:
- 1.
La neurosífilis puede presentarse con demencia y mioclonias, pero son distinguibles los hallazgos del LCR.
- 2.
La enfermedad de Alzheimer se puede acompañar de mioclonias, pero se distingue fácilmente por tener un curso más prolongado.
- 3.
Las vasculitis intracraneales excepcionalmente tienen mioclonias, pero las crisis epilépticas, más frecuentes, pueden crear la confusión; las alteraciones del LCR y la RMN marcan la diferencia.
- 4.
La intoxicación por ciertos fármacos, como litio y bismuto, pueden producir un síndrome con encefalopatía y mioclonias.
- 5.
La encefalopatía de Hashimoto que se manifiesta como encefalopatía subaguda progresiva con mioclonias y complejos periódicos trifásicos en el EEG debería excluirse. Ésta produce en sangre títulos altos de anticuerpo antitiroglobulina o antiperoxidasa tiroidea (antimicrosomales).
- 6.
El complejo demencia sida también se debe tener en cuenta.
- 7.
La encefalopatía postanóxica, la panencefalitis esclerosante subaguda, la rubeólica y la encefalitis por herpes simple o urémica tienen una causa conocida que también hay que tener en cuenta para descartar.
Lo poco frecuente de esta entidad y la importancia de su diagnóstico nos obligan a tenerla presente en los diagnósticos de demencia de rápido inicio asociados o no a mioclonias8,9 dado que es rápidamente mortal; además de ello, y aunque no es una enfermedad contagiosa, puede ser transmisible y no tiene un tratamiento eficaz. Algunos casos han presentado recurrencias espontáneamente, y hay una esperanza en unos compuestos llamados “dendrímeros”, que parecen ser eficaces en este sentido10.
