Las gammapatías monoclonales (GM) se caracterizan por la proliferación de un clon de linfocitos y células plasmáticas con capacidad de producir una inmunoglobulina (Ig) o un fragmento de ésta de forma incontrolada, que puede detectarse en sangre u orina en forma de banda o componente monoclonal.
Se trata de un proceso muy frecuente entre la población, y representa el 1% de todas las neoplasias y algo más del 10% de las hemopatías malignas. En pacientes menores de 30 años es excepcional, y representa el 0,3% de los enfermos, a los 40 años el porcentaje es del 2% y se incrementa al 12% a los 50 años. La GM de significado incierto (GMSI) se presenta en el 0,15% de la población, su prevalencia aumenta con la edad y llega hasta el 14% en mayores de 90 años. Un 25% de los casos evolucionará hacía una hemopatía maligna y su máximo exponente es el mieloma múltiple (19%)1.
Presentamos 3 casos clínicos de GM detectados en una consulta de atención primaria.
Caso 1. Mujer de 78 años sin antecedentes de interés, asintomática, a la que en una analítica de rutina se le detecta alteración en proteinograma con la presencia de una banda monoclonal. Derivada al servicio de hematología se confirma el diagnóstico de GMSI IgG κ, sin criterios de mieloma múltiple.
Caso 2. Mujer de 89 años con antecedentes de bocio normofuncional e hipertensión arterial (HTA). Intervenida en 2002 de neoplasia de mama izquierda. Refiere pérdida de peso de unos 5kg en 6 meses, problemas musculoesqueléticos y mareos. Exploración: índice de masa corporal de 29kg/m2. Auscultación pulmonar (AP): hipoventilación difusa. Auscultación cardíaca (AC): sin hallazgos, pulso rítmico a 70lat/min. Sin adenomegalias ni visceromegalias. En la analítica se detectó en el proteinograma la presencia de una banda homogénea, componente monoclonal IgA κ, eliminación de proteína monoclonal de 1,5g en orina de 24h y se solicitó estudio a hematología, que confirmó el diagnóstico de mieloma múltiple y completó el estudio con aspirado medular y serie esquelética.
Caso 3. Paciente varón de 82 años con HTA y gonartrosis bilateral. En análisis por asteniarrutina, se observa una banda homogénea en el proteinograma. Exploración: sin adenomegalias ni visceromegalias; AP: normal; AC rítmica a 70lat/min. Se derivó a atención especializada donde se confirma mieloma múltiple.
Como se observa en los casos expuestos, normalmente el diagnóstico de GM se obtiene al realizar una analítica ante la presencia de síntomas inespecíficos, mal definidos. Otras veces, la asociación de algunos datos clínicos y analíticos, como un aumento de velocidad de sedimentación globular, dolor persistente de la columna, debilidad, astenia, osteoporosis, lesiones líticas, insuficiencia renal, proteinuria en sujetos mayores de 50 años, descenso de Ig e infecciones de repetición, nos hacen sospechar la existencia de discrasia de células plasmáticas.
El proteinograma sérico se considera una prueba eficaz para el seguimiento del síndrome nefrótico, la cirrosis hepática o los procesos inflamatorios. Sin embargo, se cuestiona su utilidad diagnóstica por su baja especificidad y su carácter semicuantitativo, y se recomienda la determinación cuantitativa de las proteínas de interés por su mayor sensibilidad y especificidad2–4.
La electroforesis de proteínas séricas se considera técnica de elección en el diagnóstico, la evaluación y la monitorización del tratamiento de las GM2–4. Presenta una alta sensibilidad y permite la detección de componentes monoclonales séricos, incluso a concentraciones muy bajas2,3.
El estudio de la proteinuria mediante electroforesis permite separar las proteínas existentes en la orina y es eficaz para la detección de la proteína de Bence Jones, indicada ante la sospecha de mieloma de cadenas ligeras, amiloidosis y tras el hallazgo de una hipogammaglobulinemia no justificada en un proteinograma sérico5.
Cuando no se cumplen criterios de malignidad y sólo existe componente monoclonal, de moderada o pequeña cuantía, el diagnóstico es de GMSI, cuya prevalencia en la población general es del 0,7–1,7% y en mayores de 70 años puede aumentar hasta el 3%. El seguimiento debe efectuarse en atención primaria ya que, a largo plazo, puede progresar a formas malignas, según la actitud de la cuantía del componente monoclonal6 (fig. 1).
El envejecimiento poblacional, junto con el hecho de que la GMSI es frecuente por encima de los 60 años, hace que la sospecha y seguimiento de las GM sea un aspecto para considerar en nuestras consultas.
