Las enfermedades pulmonares intersticiales (EPID) son patologías habitualmente poco conocidas e infradiagnosticadas por los médicos de familia. No obstante, deberían incluirse en el diagnóstico diferencial de cualquier cuadro respiratorio cronificado con mala respuesta al tratamiento, lo que constituye un escenario habitual en las consultas de atención primaria.
Un varón fumador de 64 años, sin otros antecedentes personales de interés, acudió a la consulta de atención primaria tras estar ingresado por una insuficiencia respiratoria aguda secundaria a bronquitis. Durante el ingreso había recibido pautas diarias de nebulizaciones y antiobioterapia, presentando una notable mejoría. A su llegada a la consulta refería empeoramiento clínico tras el alta en forma de disnea ante mínimos esfuerzos. En la auscultación pulmonar presentaba ruidos secos en ambas bases, con una saturación basal del 93–95%.
Tras revisar las pruebas de imagen realizadas durante su estancia hospitalaria (fig. 1), se decidió solicitar una tomografía computarizada de tórax (TAC) para estudiar posibles complicaciones subyacentes. En las imágenes se encontraron áreas milimétricas de mayor densidad en la periferia de ambos lóbulos inferiores (fig. 2), características de la microlitiasis alveolar pulmonar (MAP). Fue derivado a las consultas de neumología, pero falleció antes de poder acudir debido a una neumonía bronco aspirativa.
La MAP es una enfermedad autosómica recesiva causada por una mutación en la proteína transportadora de sodio del intersticio pulmonar. Esto conlleva su conglomeración en forma de microlitiasis, que también pueden localizarse en áreas extrapulmonares, como el aparato genitourinario1–3.
Su presentación clínica y distribución radiológica pueden confundirla con enfermedades como la sarcoidosis o la tuberculosis4, razón por la que habitualmente se diagnostica como un hallazgo casual. No obstante, debería sospecharse ante la presencia en la radiografía de infiltrados hiperdensos en las bases pulmonares (fig. 1), o la detección en el TAC de micronódulos calcificados en patrón de tormenta de arena que se combinen con áreas en vidrio deslustrado1 (fig. 2).
Las EPID son enfermedades con mal pronóstico. Los pacientes suelen desarrollar fibrosis e hipertensión pulmonar, falleciendo a los 10–20 años tras el diagnóstico. En el caso de la MAP, las terapias para la eliminación de las microlitiasis o con corticoides sistémicos no han demostrado ser efectivas, con lo que las alternativas terapéuticas se reducen al trasplante pulmonar y la terapia genética dirigida1–3.
Puntos clave- •
Las enfermedades pulmonares intersticiales (EPID) se presentan como cuadros respiratorios cronificados en atención primaria.
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La tomografía computarizada (TAC) es la prueba de elección para el despistaje y filiación de las EPID.
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Los micronódulos en los lóbulos inferiores son propios de la microlitiasis alveolar.
Las autoras de este artículo aceptan y confirman haber actuado cumpliendo las consideraciones éticas durante la elaboración de este manuscrito, respetando las recomendaciones internacionales sobre investigación clínica (Declaración de Helsinki de la Asociación Médica Mundial revisada en octubre de 2013).
Consentimiento informadoLas autoras confirman haber obtenido el consentimiento informado del representante legal del paciente implicado en este trabajo para el uso de sus datos.
FinanciaciónLa presente investigación no ha recibido ayudas específicas provenientes de agencias del sector público, sector comercial o entidades sin ánimo de lucro.
Conflicto de interesesLas autoras declaran no tener conflictos de intereses.
