Se presenta el caso de una mujer de 29 años embarazada que consulta en urgencias por episodio de dolor torácico en puñalada, con el diagnóstico de disección aórtica tipo A y con resultado exitoso final para la madre y el recién nacido gracias al abordaje multidisciplinar que se llevó a cabo. Posteriormente se realizó seguimiento precoz en nuestras consultas especializadas, siendo diagnosticada la paciente de síndrome de Marfan. Queremos poner de manifiesto la necesidad y la importancia del manejo multidisciplinar de los pacientes con dicho síndrome, tanto en el diagnóstico como en el tratamiento y seguimiento.
We present the case of a 29-year-old pregnant woman that consults in the emergency department because of a stabbing chest pain episode with the diagnosis of type A aortic dissection and with a successful final result for the mother and the newborn due to the multidisciplinary approach finished. Subsequent follow-up was performed in our specialized clinics, being diagnosed the patient of Marfan syndrome. We want to highlight the need and importance of multidisciplinary management of patients with this syndrome, both in diagnosis and in treatment and follow-up.
El embarazo y el posparto son periodos de alto riesgo para la disección aórtica en mujeres con síndrome de Marfan1 (SM) en relación con el diámetro de la raíz aórtica.
Caso clínicoMujer de 29 años gestante de 32+5 semanas sin antecedentes familiares ni personales de interés, que acude a urgencias por episodio de dolor torácico en puñalada, irradiado a la espalda destacando en la exploración física un soplo diastólico en foco aórtico. La radiografía de tórax y el ECG fueron normales, y la analítica sanguínea mostró una ligera elevación de marcadores de daño miocárdico y dímero-D. Ante estos hallazgos se solicitó un ecocardiograma urgente donde se evidenció disección aórtica tipo A, con flap intimal visible en la raíz y troncos supraaórticos, junto con dilatación de la raíz e insuficiencia aórtica severa (fig. 1 y vídeo). Se pusieron entonces en marcha tanto los equipos de cardiología, cirugía cardíaca y anestesia, como los de cuidados críticos, ginecología y pediatría y se procedió a realizar una intervención quirúrgica urgente. Inicialmente se llevó a cabo una cesárea con reanimación satisfactoria del recién nacido, y posteriormente se procedió al remplazo de la raíz y la válvula aórtica con implante de tubo valvulado mediante la técnica de Bono-Bentall, sufriendo como complicación una hemorragia masiva secundaria a atonía uterina que obligó a realizar una histerectomía emergente, concluyendo finalmente la intervención con éxito. La recuperación posterior de la paciente y su hijo fueron satisfactorias, con buena evolución en planta y alta a domicilio a los 11 días.
Tras el alta hospitalaria y dada la sospecha clínica, la paciente fue valorada en nuestra unidad de Marfan y aortopatías hereditarias destacando en la exploración física pectus carinatum con hiperlaxitud articular leve, además de historia de luxaciones articulares y pie plano en la infancia. Así mismo se solicitó un estudio genético que ha sido positivo con mutación en el gen FBN1 llegándose al diagnóstico de SM con afectación vascular y sistémica. No existía enfermedad previamente conocida en la familia, ni tampoco antecedentes familiares de muerte súbita. No existen en la familia miembros con sospecha fenotípica en los que se haya tenido que realizar estudio, quedando pendiente el estudio del recién nacido cuando cumpla más edad.
La paciente actualmente se encuentra asintomática, con ecocardiograma de control sin datos de disfunción protésica y aorta torácica descendente retrocardiaca de dimensiones normales con imagen de flap móvil.
DiscusiónLos datos la disección aórtica durante el embarazo en pacientes con SM son escasos, y varios estudios2 han estimado su prevalencia entre un 4,5 y un 7%. Estos mismos trabajos indican que el embarazo en pacientes con SM es relativamente seguro en mujeres sin eventos cardiovasculares y con una raíz aórtica de menos de 40mm de diámetro, aumentado el riesgo de disección si la raíz aórtica mide más de 45mm y si el aumento del diámetro es de más de 1mm durante el embarazo. Así las recomendaciones actuales de la Sociedad Europea de Cardiología aconsejan evitar el embarazo en mujeres con SM y una raíz aórtica dilatada (>45mm)3, mientras que la American Heart Association recomienda evitar el embarazo en estas pacientes o realizar el reemplazo de la raíz aórtica antes del embarazo si mide 40mm o más4.
En estas pacientes es necesario el asesoramiento previo al embarazo y un seguimiento especializado e individualizado, con el uso de betabloqueantes para un control estricto de la tensión arterial e intentar minimizar el riesgo de disección5. En cuanto al parto, no hay consenso, pero se recomienda que sea de forma programada y en un centro con servicio de cirugía cardiaca disponible5. En el manejo de la disección aórtica tipo A en el embarazo durante el primer o segundo trimestre se prefiere la reparación quirúrgica urgente con monitorización fetal; y cuando aparece en el tercer trimestre se realiza cesárea urgente y posterior reparación aórtica3,4.
En conclusión, las pacientes embarazadas con SM, especialmente con dilatación de la raíz aórtica, tienen un alto riesgo de disección, de ahí la importancia del manejo multidisciplinar durante todo el proceso del embarazo.
Responsabilidades éticasProtección de personas y animalesLos autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.
Confidencialidad de los datosLos autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicación de datos de pacientes.
Derecho a la privacidad y consentimiento informadoLos autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
