Introducción y objetivos: La afección cardiaca en la enfermedad de Anderson-Fabry (AF) determinada por la presencia de hipertrofia ventricular (HVI) y realce tardío focal en la pared inferolateral del VI, no está presente hasta estadios avanzados de la enfermedad. El objetivo de nuestro estudio es explorar la relación entre los cambios progresivos en la estructura miocárdica y el strain sistólico en una cohorte de pacientes con AF.

Material y métodos: Se realizó CMR (Magnetom Aera Siemens, 1,5T) a 30 pacientes con diagnóstico genético de AF y 10 controles sanos. Se cuantificó la HVI, T1 nativo y los parámetros de strain sistólico mediante feature tracking (pico global longitudinal, radial y circunferencial; GLS,GRS, GCS).

Resultados: El 54,8% de los pacientes presentó HVI (HVI+), todos ellos presentaron T1 disminuido. De los pacientes sin HVI (HVI-) el 77% tuvieron valores reducidos de T1.GLS y GRS mostraron una correlación significativa con la masa ventricular izquierda, positiva para GLS (r 0,46, p 0,011) y negativa para GRS (r -4,67, p 0,011). Los valores de T1 mostraron una correlación negativa con GLS (r-0,245, p 0,02) y positiva para GRS (r 0,44, p 0,017). Se evidenció un deterioro progresivo en los de GSL, GRS y GCS comparando los pacientes con HVI+ vs HVI–/T1bajo vs HVI-/T1 normal aunque sin diferencias significativas. Los valores de strain no presentaron diferencias estadísticamente significativas entre HVI-/T1 normal y controles, mientras que HVI-/T1bajo tuvieron un valor significativamente menor en comparación con los controles.

Conclusiones: El análisis del strain global por feature tracking y la medición del T1 nativo son útiles para establecer el diagnóstico precoz de la afectación cardiaca en pacientes con AF, pudiendo ser útiles para comenzar el tratamiento enzimático sustitutivo.