El rabdomiosarcoma es el sarcoma de tejidos blandos más común en la infancia y adolescencia, con incidencia anual de 4 a 7 casos por millón de niños de 15 años de edad. El rabdomiosarcoma embrionario es común en adultos menores de 30 años, y se presenta usualmente como una masa indolora, palpable grande (> 5 cm). La sobrevida en el caso de hombres con sarcoma paratesticular es aproximadamente del 50%.
Caso clínicoPaciente masculino de 27 años de edad, sin antecedentes de importancia. Acude a consulta por presentar 3 años con aumento de volumen testicular izquierdo, indoloro. A la exploración física del testículo izquierdo, es intraescrotal con aumentado de volumen, con dimensiones de 20×12×8 cm, pétreo y con ganglio en región inguinal izquierda indurado de 2×2cm. Microscópicamente, con patrón de rabdomiosarcoma embrionario y ganglio inguinal izquierdo con metástasis de rabdomiosarcoma embrionario.
ConclusiónEl diagnóstico temprano de los tumores testiculares, y en especial de los rabdomiosarcomas intratesticulares primarios, así como el tratamiento quirúrgico agresivo en combinación con la quimioterapia disminuyen la incidencia de recurrencia local y podrían mejorar la tasa de supervivencia libre de enfermedad y la supervivencia global en pacientes adultos con metástasis.
Rhabdomyosarcoma is the most common sarcoma of soft tissues in childhood and adolescence, with an annual incidence of 4-7 cases per million children aged 15. Embryonal rhabdomyosarcoma is common in adults younger than 30 years, and are usually presented as a large painless, palpable mass (> 5cm). Survival in the case of paratesticular sarcoma in men is approximately 50%.
Clinical caseMale 27 years of age with no history of importance, was seen in a clinic with an increased, painless, left testicular volume 3 years onset. Intrascrotal left testicle increased volume, with dimensions of 20×12×8cm, a stone and left inguinal node in induratum measuring 2×2cm. Microscopically, it showed a pattern of an embryonal rhabdomyosarcoma with left inguinal node metastases.
ConclusionEarly diagnosis of testicular tumours, and especially of primary intratesticular rhabdomyosarcomas, and aggressive surgical treatment in combination with chemotherapy reduces the incidence of local recurrence and may improve the rate of disease-free survival and overall survival in adult patients with metastases.
El rabdomiosarcoma es el sarcoma de tejidos blandos más frecuente en la infancia y la adolescencia, con una incidencia anual de 4 a 7 casos por millón en menores de 15 años de edad1. La etiología de los rabdomiosarcomas intratesticulares primarios puros es incierta2,3. Son extremadamente raros, con solo 14 casos reportados en la literatura3–8.
El rabdomiosarcoma embrionario es común en adultos menores de 30 años y se presenta usualmente como una masa indolora, palpable grande (> 5cm). Por ultrasonido testicular se demuestra una masa sólida, aunque en ocasiones no se distingue entre benigno y maligno.
Debe ser manejado por un abordaje inguinal con incisión amplia y ligadura alta del cordón espermático y del testículo. Existen pocas publicaciones que informen sobre los resultados del tratamiento de rabdomiosarcomas intratesticulares; recientemente se publicaron 6 casos de rabdomiosarcoma intratesticular primario en el adulto, en los que se utilizaron estrategias quirúrgicas agresivas y quimioterapia con lo cual disminuyó la recurrencia local y en consecuencia mejoró la tasa de supervivencia libre de enfermedad y la supervivencia global en pacientes adultos con metástasis8. La sobrevida en el sarcoma paratesticular es aproximadamente del 50%2.
El objetivo es presentar un caso clínico de un rabdomiosarcoma testicular primario en adulto, su agresividad y su manejo.
Caso clínicoPaciente masculino de 27 años de edad, el cual se presentó en consulta por aumento de volumen indoloro del testículo izquierdo de 3 años de evolución, agregándose hace 6 meses dolor en hemiabdomen izquierdo acompañado de náuseas, vómitos posprandiales mediatos y pérdida de peso de 12kg en los 2 últimos meses. Físicamente con un Karnofsky 50%, el abdomen aumentado de volumen a expensas del tumor que abarca hemiabdomen izquierdo, presenta dolor a la palpación y está fijo a planos profundos. El testículo derecho intraescrotal con dimensiones de 4×3×2cm, de consistencia normal, cordón espermático normal; testículo izquierdo intraescrotal aumentado de volumen, con dimensiones de 20×12×8 cm, pétreo, de bordes irregulares, móvil dentro de bolsa testicular, no doloroso a la palpación y cordón espermático normal a la palpación. Se palpa ganglio en región inguinal izquierda indurado de 2×2cm.
En el protocolo de estudio para tumores testiculares se cuenta con marcadores tumorales prequirúrgicos alfafetoproteína (AFP) 1.39UI/ml, gonadotropina coriónica humana fracción beta (GCH-b) 3.7mUI/ml y deshidrogenasa láctica (DHL) 524UI/l. Radiografía de tórax sin imágenes sugestivas de metástasis pulmonares ni en el mediastino. La imagen de ultrasonido testicular se muestra en la figura 1. La tomografía axial computada de abdomen y pelvis simple muestra conglomerado ganglionar paraaórtico que abarca desde la arteria mesentérica inferior hasta el hueco pélvico, que condiciona ectasia pielocalicial severa de riñón izquierdo (fig. 2).
Tomografía axial computada abdominopélvica A) Conglomerado ganglionar paraaórtico que desplaza estructuras vasculares y condiciona ectasia pielocalicial izquierda. B) Actividad tumoral ganglionar de la arteria ilíaca común e ilíaca interna izquierda que condiciona desplazamiento de la vejiga.
Se realizó el 4 de diciembre de 2014 colocación de catéter doble J izquierdo y orquiectomía radical izquierda, con hallazgo quirúrgico de tumor testicular izquierdo de 18×11×8 cm de consistencia pétrea sin invasión a escroto, cordón espermático congestivo, ganglio inguinal indurado de 2×3cm.
El reporte histopatológico oficial notificó macroscópicamente pieza quirúrgica de 17.5×11 cm de color café, con tumor de aspecto neoplásico en su interior de 13cm de color blanco-grisáceo con áreas de necrosis, cordón espermático de 9 cm congestivo. Ganglio inguinal izquierdo de 5.5 cm, color gris, de aspecto neoplásico. Microscópicamente se observa un rabdomiosarcoma embrionario de 13 cm, desmina positivo y ganglio inguinal izquierdo con metástasis de rabdomiosarcoma embrionario (figs. 3-5).
Los marcadores tumorales a los 7 días posteriores a la orquiectomía radical izquierda realizados mostraron AFP 1.04UI/ml, (GCH-b) 3.93mUI/ml y DHL 497UI/l. Otros estudios solicitados fueron hemoglobina 10.2g/dl, hematocrito 31.3%, glucosa 90mg/dl, urea 91mg/dl, creatinina 3.9mg/dl, con depuración de creatinina en orina de 24 h de 59ml/min.
Se estadificó el tumor del paciente como un pT2 N3 M0 en estadio clínico IIIC, por lo que ofreció quimioterapia a base de ifosfamida y epirrubicina. Sin embargo, el paciente falleció 2 semanas posteriores a la intervención quirúrgica, antes del primer ciclo de quimioterapia, por abandono del paciente.
DiscusiónLos rabdomiosarcomas intratesticulares primarios son extremadamente raros y agresivos, con solo 20 casos reportados en la literatura hasta la fecha1–9.
Los rabdomiosarcomas intratesticulares primarios se presentan como masa indolora intraescrotal en los pacientes adultos. Los niveles séricos de AFP, GCH-b y DHL son normales entre los casos. Aspecto macroscópico, microscópico e inmunohistoquímico son las normas de oro para el diagnóstico de rabdomiosarcoma y distinguen el rabdomiosarcoma intratesticular del rabdomiosarcoma espinal paratesticular o espermático1,6,9.
Es común que al momento del diagnóstico los rabdomiosarcomas presenten afección ganglionar o metástasis. El tratamiento multidisciplinario mejora el pronóstico de esta enfermedad10.
Histológicamente, se identifican varios tipos: el embrionario, el botrioides (variante del embrionario), el alveolar (con su variante sólida), el pleomórfico y los subtipos como el fusocelular y el esclerosante pseudovascular. El rabdomiosarcoma alveolar es más agresivo, rápidamente progresivo, con frecuencia presenta metástasis tempranas y ocasiona elevada mortalidad en comparación con el rabdomiosarcoma embrionario11–14.
La inmunohistoquímica representa una herramienta importante en la identificación de la línea celular de todas estas lesiones. Los anticuerpos antidesmina, actina y mioglobina han sido utilizados como marcadores musculares. La mioglobina es un marcador más sensible, pues se presenta solo en rabdomioblastos diferenciados. Sin embargo, se debe tener presente que la mioglobina con frecuencia puede ser negativa en rabdomiosarcomas poco diferenciados. La actina sarcomérica solo se presenta en rabdomioblastos bien diferenciados y ha sido descrita ocasionalmente en leiomiosarcomas. La miogenina y el MyoD1, que reconocen proteínas nucleares de la familia de factores de transcripción, son sensibles y específicos para los rabdomiosarcomas12,13.
El rabdomiosarcoma alveolar puede presentar 2 traslocaciones: t (2;13) en más del 50% de los casos y t (1;13) en el 22%, traslocaciones que no están presentes en otros tipos de rabdomiosarcoma11.
La orquiectomía radical es obligatoria en todos los pacientes, cumpliendo los principios de resección completa del tumor primario. Los adultos tienen una mayor probabilidad de enfermedad retroperitoneal en el cáncer testicular, por lo que se propone en estos casos la linfadenectomia retroperitoneal. Es necesaria para los casos de adultos, incluso con ganglios linfáticos libres de la enfermedad en los estudios de imagen preoperatorios15.
La quimioterapia es generalmente eficaz en este tipo de sarcomas y, en la actualidad, siguen siendo la base del tratamiento para rabdomiosarcomas la vincristina, actinomicina-D y ciclofosfamida (VAC) y regímenes de isofosfamida, vincristina y actinomicina-D (IVA)16; sin embargo, si estos regímenes se aplican al paciente adulto, una alta dosis de vincristina (máxima dosis 2mg/cuerpo) debe ser dada y, así, por lo general la dosis de vincristina es relativamente reducida (intensidad de la dosis relativa baja). En consecuencia, el efecto de la quimioterapia se ve afectado en los pacientes adultos con rabdomiosarcoma y el pronóstico de estos es muy pobre. En esta situación, la cirugía para lesiones metastásicas en ocasiones es eficaz en pacientes seleccionados. Y para los pacientes cuyos tumores se consideran inicialmente irresecables, un procedimiento de segunda exploración debe ser considerado después de la quimioterapia inicial8,15.
En adultos, en los rabdomiosarcomas de vejiga y próstata, la radioterapia adyuvante no está considerada como necesaria cuando el paciente ha tenido una resección quirúrgica completa y quimioterapia adyuvante17,18.
La radioterapia se recomienda con mayor frecuencia para controlar la recurrencia local de rabdomiosarcomas o para histología desfavorable, como rabdomiosarcoma alveolar19,20.
ConclusionesLos rabdomiosarcomas intratesticulares primarios son raros, con solo 20 casos reportados en la literatura mundial, por lo cual el conocimiento de este tipo de tumores es escaso. Se ha reportado en series recientes que el diagnóstico temprano de los tumores testiculares, y en especial de los rabdomiosarcomas intratesticulares primarios, así como el tratamiento quirúrgico agresivo en combinación con la quimioterapia disminuyen la incidencia de recurrencia local y podrían mejorar la tasa de supervivencia libre de enfermedad y la supervivencia global en pacientes adultos con metástasis.
Responsabilidades éticasProtección de personas y animalesLos autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.
Confidencialidad de los datosLos autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicación de datos de pacientes.
Derecho a la privacidad y consentimiento informadoLos autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.