Las glándulas de tipo mamario (mammary-like glandule [MLG]), están presentes en la piel de la región anogenital de mujeres y hombres. Al igual que el tejido mamario normal, poseen potencial de degeneración y malignización, y aunque con una presentación muy infrecuente, se han descrito neoplasias en esta localización. Por su baja incidencia y su distribución anómala, son neoplasias que suponen un reto diagnóstico siendo, normalmente, un hallazgo casual y cuyo manejo no está ampliamente definido ni sistematizado.
Se presenta el caso de una mujer de 64 años, fumadora activa, sin otros antecedentes de interés en la que durante un examen rutinario se evidenció una lesión perianal de 30 años de evolución. Se decidió exéresis de la misma bajo anestesia local. El estudio anatomopatológico informó de carcinoma ductal microinfiltrante (< 1mm) de tipo mamario asentado sobre glándula anogenital de tipo mamario con extensión focal al margen de resección. Se describía formación de cribas y focos de necrosis tipo comedo así como extensión pagetoide (fig. 1). El estudio inmunohistoquímico reflejó positividad de las células intraepidérmicas para citoqueratina 7, CEA, GATA3. Las células tumorales expresaban GATA 3, GCDFR-15, E-Cadherina y de forma focal receptores de estrógenos y progesterona. Igualmente se mostraba positividad para citoqueratina 19 y el estudio Neu-Her 2 resultó negativo. No se observó mucoproducción.
Imágenes del estudio anatomopatológico. A) Carcinoma ductal «in situ» en relación a epidermis con formación de cribas, y necrosis tipo comedo (tinción hematoxilina-eosína (H-E), x2). B) Carcinoma ductal «in situ» con presencia de extensión pagetoide. (H-E, x20).C) Tinción immunohistoquímica para CK20 resultó positiva (x10). D) Tinción immunohistoquímica para CK7 resultó positiva (x4). E) Tinción immunohistoquímica para receptor de estrogenos resultó positiva. (x10). F) Tinción immunohistoquímica para receptor de progesterona resultó positiva. (x20).
Posteriormente se realizó ampliación de márgenes con resultado del estudio anatomopatológico negativo.
Además, se realizó exploración física completa de la paciente sin encontrar lesiones en ambas mamas ni adenopatías inguinales. Por último, se completó el estudio con PET, mamografía y RM mamaria, así como analítica con marcadores tumorales. Todos los estudios de extensión resultaron negativos descartando, de esta forma, la realización de una linfadenectomía.
Tras presentar el caso en comité de tumores multidisciplinar se decidió seguimiento con analítica con marcadores tumorales CEA, CA 15.3 y resonancia magnética pélvica.
Las glándulas de tipo mamario MLG están presentes en la piel de la región anogenital de mujeres y hombres. Han sido consideradas durante mucho tiempo como tejido mamario ectópico, derivado de los restos embriológicos de la involución de la cresta o línea mamaria1. Las MLG presentan una distribución que se extiende por ano y región perianal, surcos interlabiales y zona alrededor del clítoris en mujeres y cara ventral del pene en varones.
Actualmente se plantea claramente la distinción entre ambas estructuras, tejido mamario ectópico y MLG, siendo la localización de estas últimas más medial y próxima a los labios menores vulvares, encontrando un menor número de glándulas y presentando una configuración más simple2. Además, su ultraestructura se diferencia de las glándulas sudoríparas en la demostración de positividad para estrógenos y progesterona3.
Estas glándulas MLG están sujetas a los cambios degenerativos y displásicos presentes en el parénquima mamario normal, de modo que las lesiones que derivan de ellas, ya sean benignas o malignas, presentan una sorprendente similitud con sus homólogas mamarias4, siendo la evolución a una enfermedad maligna extremadamente raro5.
Los tumores sobre MLG son entidades excepcionalmente raras. El hecho de que, en la literatura, muchas de estas neoplasias hayan sido descritas erróneamente como originarias sobre tejido mamario ectópico genera, además, falta de sistematización en su categorización y definición. Dada la baja prevalencia, no existe consenso en el protocolo diagnóstico, tratamiento y seguimiento de estos pacientes. Sin embargo, dado que la histología confirma un comportamiento similar a las neoplasias primarias de mama, muchos autores defienden un manejo similar al de estos tumores6, aunque continúa siendo un punto controvertido. Otros estudios defienden la individualización, recomendando en caso de localizaciones perineales, y vulvares un manejo similar a los primarios de esta localización que incluyan una resección, linfadenectomía si procede7.
Una correcta tipificación de estas neoplasias y un mayor acuerdo en el proceso diagnóstico y alternativas terapéuticas puede suponer un beneficio importante para los pacientes afectos de este tipo de tumores que, si bien son infrecuentes, dada la falta de sospecha se diagnostican como enfermedad avanzada.
