El síndrome de Ehlers-Danlos es una enfermedad hereditaria del metabolismo del colágeno tipo III. La sospecha clínica se confirma con el cultivo de fibroblastos del paciente y la demostración de un defecto en su metabolismo. Este síndrome tiene como una de sus manifestaciones más graves la perforación espontánea del colon.
Se aporta el caso de un paciente con perforación espontánea de colon al que se le practicó procedimiento de Hartmann y cuya enfermedad de base se confirmó con posterioridad.
La confirmación del síndrome de Ehlers-Danlos se realizó con microscopia electrónica de muestras de biopsia de la piel del paciente y se confirmó con cultivo de fibroblastos. El diagnóstico definitivo hizo cambiar la estrategia quirúrgica realizándose colectomía total e ileoproctostomía.
Ehlers-Danlos syndrome is a hereditary disorder characterized by abnormalities of collagen type III metabolism. Clinical suspicion is confirmed by fibroblast culture and the presence of a metabolic defect. One of the most serious manifestations of this disease is spontaneous colonic perforation.
We report the case of a male patient with spontaneous colonic perforation who underwent Hartman procedure and whose underlying disease was subsequently confirmed.
Ehlers-Danlos syndrome was confirmed with electron microscopic examination of the patient’s skin biopsy samples and fibroblast culture. After definitive diagnosis the surgical strategy was changed and the patient underwent total colectomy and ileoproctostomy.
