El síndrome de Ehlers-Danlos es el nombre por el que se conoce un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, caracterizadas por hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los tejidos. El tipo IV o arterial es la forma más grave. Se caracteriza por sus complicaciones gastrointestinales, obstétricas y vasculares. Describimos el caso de un niño de 12 años con rotura espontánea de arteria femoral común.
Varón de 12 años diagnosticado en su país de origen (Ecuador) de enfermedad de Ehlers-Danlos desde hacía 7 años que acudió al servicio de urgencias del hospital por presentar un hematoma espontáneo en la región inguinal izquierda de unas 5h de evolución, doloroso, progresivo y con importante afección del estado general. No refería antecedente traumático. El cuadro se inició bruscamente tras levantarse, sin esfuerzo, de una silla.
El paciente presentaba facies sindrómica, con hiperelasticidad de las articulaciones y múltiples cicatrices queloides por la superficie corporal. Aparecía pálido, sudoroso y taquicárdico (120lat/min), con una presión arterial en torno a 80/60mmHg. La hemoglobina al ingreso era de 9g, con un hematocrito del 30%. A la exploración vascular presentaba un hematoma no pulsátil en la ingle izquierda, que afectaba al recorrido de los adductores, sin tensión y sin alteración dérmica. No se palpaban pulsos distales, si bien el dúplex arterial mostró curvas Doppler trifásicas en arterias tibial anterior y tibial posterior.
Se solicitó tomografía con contraste urgente, en la que se apreciaba un gran hematoma, difuso, en cara interna de muslo y un pequeño punto de hemorragia activa en la cara posterior de la arteria femoral, probablemente a partir de una rama de la femoral profunda.
Dos horas después del ingreso la hemoglobina descendió 2 puntos y el paciente presentó deterioro importante de su estado general, por lo que se decidió intervención quirúrgica urgente.
A través de un abordaje inguinal se controlaron los vasos femorales. La arteria, de aspecto normal, sin embargo era tan frágil que al manipularla se desgarró. Tras intentar la sutura arterial directa y con parche venoso, finalmente se consiguió controlar la hemorragia mediante la colocación de un injerto de PTFE (Goretex®) de 6mm con anastomosis terminoterminal y posterior compresión manual prolongada de la zona quirúrgica.
Las primeras 72h tras la intervención quirúrgica permaneció en la UCI intubado y con presiones arteriales sistólicas mantenidas a propósito en torno a 90–100mmHg para evitar nueva hemorragia. La evolución postoperatoria fue buena, con disminución progresiva del edema de la extremidad, recuperación de los pulsos distales y buena perfusión distal. El paciente fue dado de alta 10 días después de la cirugía. La sutura cutánea no se retiró hasta 1 mes después de la intervención dado el deficitario proceso de cicatrización de estos enfermos. A los 3 meses de la cirugía el paciente permanece asintomático, con pulsos distales presentes y herida con cicatrización correcta.
El Ehlers-Danlos tipo IV o enfermedad de Sacks-Barbara, o tipo vascular, es una enfermedad del tejido conjuntivo que se hereda de forma autosómica dominante y presenta rasgos típicos definidos por facies de tipo acrogeria, dermis fina y trasparente con visibilidad de las venas del tronco y la espalda, aparición de grandes hematomas y hemorragias ante pequeños traumatismos e hiperlaxitud de articulaciones.
La prevalencia del Ehlers Danlos en la población general está entre 1/10.000 y 1/25.000; son del tipo IV el 5–10% de estos casos, con una prevalencia de 1/400.0001.
Se trata de una afección del metabolismo del procolágeno tipo III, presente en las paredes del colon, útero y de arterias y venas. Los pacientes afectos de esta variedad de Ehlers-Danlos tienen una gran predisposición a la rotura espontánea de arterias de cualquier localización, sobre todo la aorta y las grandes arterias, así como perforaciones intestinales y ginecológicas2; todo ello es debido a la debilidad que presentan estos tejidos por la carencia del colágeno que les confiere la estabilidad. También son frecuentes las disecciones de arterias vertebrales y carótidas, así como la formación de fístulas carotidocavernosas1.
Se han descrito numerosas complicaciones vasculares tales como hematomas espontáneos, aneurismas arteriales, falsos aneurismas, fístulas arteriovenosas, disecciones y roturas de los vasos. Este tipo de complicaciones requieren hospitalización inmediata e ingreso en UCI para control hemodinámico y transfusión si es preciso1.
El diagnóstico de esta afección se establece a partir de los signos clínicos, pruebas de imagen no invasivas y tras la identificación de la mutación del gen COL3A1, que proporciona un diagnóstico de certeza.
Las roturas arteriales causan la mayoría de los fallecimientos, pues son frecuentes, imprevisibles y con una reparación quirúrgica muy compleja debido a la friablildad de los tejidos. La rotura de las arterias puede ser espontánea o producirse tras un traumatismo leve. La hemorragia por rotura arterial es más frecuente en varones jóvenes6, y puede producirse en cualquier localización anatómica; con mayor frecuencia en las arterias de la cavidad abdominal, seguidas de las arterias poplíteas.
La arteriografía conlleva un gran riesgo de hemorragia4, disección, formación de seudoaneurismas y fístulas arteriovenosas, por lo que se ha propuesto la realización de técnicas con ultrasonido o la angiografía por resonancia magnética como estándar para su diagnóstico1,5.
Dada la escasa incidencia de esta patología y la alta tasa de mortalidad, no hay en la literatura médica series clínicas que permitan definir un tratamiento estándar. Aunque el tratamiento endovascular de este tipo de lesiones pueda parecer de elección por su menor agresividad teórica, resulta potencialmente fatal, debido al difícil control del punto de cateterización4, así como la posible rotura de la arteria con técnica de angioplastia con balón o colocación de stent metálico3.
