Introducción: Entre un 5-10% de las neoplasias de mama se relacionan con una predisposición genética. De éstas, las mutaciones más frecuentes (> 50%) se presentan en los genes BRCA 1 y 2. La presencia de mutaciones en el gen BRCA1 no solamente predispone a sufrir neoplasias de mama sino también de ovario, trompas de Falopio y próstata. Además, la proporción de segundas neoplasias en la mama supera el 60%.

Caso clínico: Mujer de 47 años con antecedente de neoplasia de mama, T2N0M0, a la que se le realizó cirugía conservadora, quimioterapia (QT) adyuvante y radioterapia (RDT). El estudio anatomopatológico evidenció un carcinoma ductal in situ con focos infiltrantes y, en el estudio genético que se realizó por antecedentes familiares, la paciente resultó positiva para el gen BRCA1. Posteriormente, y de acuerdo con la paciente, se le practicó ooforectomía bilateral y mastectomía bilateral profilácticas con reconstrucción mamaria protésica. Dos años después presenta una nueva tumoración entre la prótesis mamaria y el pectoral mayor. Se realizó exéresis de la lesión que requirió resección de dos fragmentos costales. La anatomía patológica mostró la presencia de carcinoma metaplásico con componente sarcomatoso de tipo condrosarcoma. En la actualidad, siete años después de la primera cirugía, en pruebas complementarias de control, se objetiva imagen compatible con metástasis ganglionar a nivel de la cadena mamaria interna izquierda, que se confirma mediante PAAF. Se decide tratamiento quirúrgico de la lesión, realizándose nueva tumorectomía con resección parcial de la segunda costilla, así como de un fragmento esternal y, posterior colocación de una placa de fijación de polímeros biodegradables. El resultado histológico mostró infiltración por carcinoma, pobremente diferenciado con primario mamario, en tejidos blandos musculares e intercostales. Teniendo en cuenta el buen estado general de la paciente, su edad, los antecedentes patológicos que presenta, así como su estirpe tumoral, se decidió seguir una actitud quirúrgica agresiva ante la recidiva tumoral. Por otro lado, la paciente ha realizado QT adyuvante y RDT mediastínica, con el fin de complementar el tratamiento quirúrgico. Tras 4 meses de seguimiento, la paciente ha presentado buena evolución, con una recuperación íntegra de su estado general.

Discusión: El carcinoma metaplásico constituye aproximadamente el 1% de todos los carcinomas mamarios. Se asocia a mal pronóstico y elevada incidencia de recurrencia. La afectación ganglionar es baja y la supervivencia a los 5 años es inferior al 50%. No hay estudios que demuestren la utilidad del tratamiento con QT o RDT. Así, consideramos que, a pesar de presentar factores de mal pronóstico, como pudiera ser la presencia de mutaciones en el gen BRCA1, la actitud a seguir ante pacientes con esta neoplasia debe ser agresiva con tratamiento quirúrgico.