Introducción: El tumor de células granulares es una neoplasia infrecuente de tejidos blandos, cuyo origen son las células de Schwann. La localización en la mama supone un 5% de todos los tumores de células granulares, y 1/1.000 casos de carcinoma de mama. Es de comportamiento generalmente benigno aunque entre 1-2% de los casos puede ser maligno. Clínica y radiológicamente puede similar un carcinoma, por lo que el diagnóstico definitivo lo da la inmunohistoquímica. La exéresis completa es el tratamiento definitivo.

Caso clínico: Presentamos el caso de una mujer de 37 años sin antecedentes patológicos de interés, con una tumoración mama izquierda. A la exploración presenta tumor de unos 2cm mal delimitado en cuadrante superior interno de mama izquierda. Ecográficamente se observa quiste en línea intercuadrántica interna de mama izquierda de 16 × 13,5 mm, peor definido en polo superior, sobre el que se realiza una biopsia. El estudio histológico plantea el diagnóstico diferencial entre tumor estromal vs tumor de células granulares. Se realiza tumorectomía amplia, siendo el resultado anatomopatológico de lesión nodular constituida por células de citoplasma eosinófilo granular y núcleos de pequeño tamaño, sin mitosis anómalas. El estudio inmunohistoquímico es positivo para S-100 con negatividad para PAS y PAS diastasa, EMA, miogenina, myo D1, actina y CD68, lo que orienta el diagnóstico a tumor células granulares

Discusión: El tumor de células granulares se desarrolla en la mama a partir del estroma intralobulillar. Suele presentarse como un nódulo en mujeres premenopáusicas, de consistencia dura-fibrosa que puede estar adherida a planos profundos, lo que hace que clínicamente sea indistinguible de una neoplasia maligna. Su localización más frecuente es en cuadrante superior interno. Por técnicas de imagen puede presentarse tanto como una lesión redondeada bien definida como una lesión espiculada. Histológicamente muestra nidos de células redondas o poligonales con núcleo pequeño e hipercrómico y citoplasma amplio con gránulos en su interior PAS positivos. La inmunohistoquímica da el diagnóstico definitivo, mostrando típicamente positividad para S-100, citoqueratina negativo y receptores de estrógenos y progesterona negativos (al contrario del patrón típico del carcinoma). La resección amplia con bordes libres es el tratamiento definitivo, ya que si la exéresis no es completa puede recidivar (10% de los casos). No realiza vaciamiento axilar ni quimioterapia o radioterapia. No obstante < 2% de todos los casos pueden seguir un comportamiento maligno y en estos casos sí se debe completar el tratamiento. Sugieren malignidad la presencia de mitosis, pleomorfismo celular, células en huso focos de necrosis. Aunque infrecuente, el tumor de células granulares es una lesión que se debe considerar en el diagnóstico diferencial de la tumoración mamaria, confirmándose éste con el estudio inmunohistoquímico y sin que la clínica o las técnicas de imagen ayuden a su diagnóstico.