Introducción: Los tumores estromales gastrointestinales (GIST) son las neoplasias de origen mesenquimal más frecuentes del tubo digestivo y pertenecen a la familia de los sarcomas. Aparecen cuando las células intersticiales de Cajal se malignizan, en el 90% están en relación a mutaciones del gen del receptor Kit. Tienen una incidencia de 10-20 casos por millón de habitantes. La clínica que produce tiene un amplio espectro de presentaciones clínicas. Las pruebas diagnósticas más empleadas son TC, RMN, endoscopia, ecoendoscopia. La biopsia por punción puede producir rotura tumoral o implantes en el sitio de punción

Caso clínico: Mujer de 54 años con antecedentes de miomatosis uterina, apendicectomía y prótesis mamaria bilateral, acude a urgencias por cuadro de dolor abdominal inespecífico, distensión y saciedad precoz de varios meses de evolución que empeora en la última semana intensificándose y acompañándose de náuseas y vómitos. A la exploración física abdominal: dolor y defensa muscular, tumoración a nivel umbilical de unos 10 cm de tamaño, en hipogastrio se palpa útero miomatoso. Analítica: hemograma con discreta anemia ferropénica, bioquímica sin alteraciones, Leucocitosis de 11 mil, PCR 90 mg/dl. TC de abdomen: hígado de forma y tamaño normal con quiste simple en segmento III de 12 × 16 mm y otro en segmento IV de 20 × 21 mm. Masa en raíz mesentérica heterogénea de paredes gruesas, bordes polilobulados, mide 10 × 6 cm, infiltra pared de intestino delgado, con burbujas en su interior por posible abscesificación/fistulización. Útero miomatoso que sobrepasa la pelvis. Se decide intervención quirúrgica urgente por el riesgo de perforación intestinal y/o rotura tumoral, se realiza laparotomía exploratoria con hallazgos de tumoración voluminosa de unos 10 × 12 × 7 cm, localizado en mesenterio y que infiltra la pared de intestino yeyunal, se consigue resecar sin ruptura tumoral y con bordes libres, se restituye el tránsito intestinal con una anastomosis latero-lateral mecánica. Durante el postoperatorio evoluciona sin complicaciones, por lo que recibe el alta el séptimo día posquirúrgico. El histopatológico describe un tumor del estroma intestinal (GIST) con índice mitótico de 9 mitosis/5 mm², necrosis hasta en el 70% de la tumoración, alto grado histológico G2, sin afectación linfática, márgenes quirúrgicos libres, positividad para C-Kit, CD34, vimentina, actina. Ki67 del 15%. pT4N0M0. EIIIB.

Discusión: El GIST suele aparecer a partir de los 50 años en igual proporción en hombres y mujeres. El lugar más frecuente de aparición es el estómago (55%), seguido por el intestino delgado (30%), esófago (5%), recto (5%), colon (2%), y otras localizaciones menos comunes. El tratamiento de elección de los GIST es la resección tumoral con bordes libres. Además del tratamiento quirúrgico hay que valorar el riesgo de recidiva, en nuestro caso presenta criterios de alto riesgo de recidiva, índice mitótico alto (> 5 mitosis/5 mm²) y tamaño tumoral > 10 cm, por lo que actualmente está en tratamiento con imatinib postoperatorio.