Aumento de roturas 16q en sangre periférica en pacientes con un liposarcoma mixoide

Introducción. Los liposarcomas son tumores malignos que tienen su origen en el tejido adiposo. Los cambios citogenéticos primarios están bien establecidos y consisten en una translocación (12:16) (q13; p11).
Pacientes y Métodos. Realizamos un estudio citogenético en 2 pacientes con un liposarcoma mixoide retroperitoneal primario, otro paciente tratado 12 meses antes de liposarcoma mixoide con cirugía y quimioterapia y un cuarto paciente cuyo diagnóstico inicial fue liposarcoma mixoide, pero que, tras el estudio citogenético y una revisión histológica, resultó ser un liposarcoma mixto. Se analizó el cariotipo de los linfocitos de sangre periférica en todos los casos y en uno de ellos se estudió, además, el tejido tumoral. La sangre periférica y el tejido tumoral se cultivaron y procesaron para estudio por el método de bandeo G y C.
Resultados. Se analizaron un total de 177 metafases en linfocitos de sangre periférica en los 4 pacientes. Se encontró un aumento de la fragilidad en distintos cromosomas y un porcentaje elevado de roturas patológicas, predominando 16q (en el 18,07% de las metafases estudiadas). Se analizaron 20 metafases en tejido tumoral de un paciente, sin encontrarse ninguna alteración cromosómica. La revisión de este caso por el patólogo llevó a un cambio en el diagnóstico inicial de liposarcoma mixoide por liposarcoma mixto.
Conclusión. Existe un alto porcentaje de roturas patológicas con predominio 16q en los linfocitos de los pacientes con liposarcoma mixoide

Introduction. The liposarcoma is a malignant tumor that originates in the adipose tissue. The primary cytogenetic changes are well established and consist of a translocation (12:16) (q13; p11).
Patients and methods. A cytogenetic study was carried out in two patients with primary retroperitoneal myxoid liposarcoma, in another who had undergone surgery and chemotherapy to treat myxoid liposarcoma twelve months earlier and in a fourth who received an initial diagnosis of myxoid liposarcoma that was shown by the cytogenetic study and histological study to be a mixed liposarcoma. The karyotype of peripheral blood lymphocytes was analyzed in every case; in addition, tumor tissue was studied in one patient. The peripheral blood and tumor tissue were cultured and processed for G and C banding.
Results. A total of 177 metaphases were studied in the peripheral blood lymphocytes of the four patients. A number of different chromosomes showed increased fragility and there was an elevated percentage of disease-related breakage, predominantly involving chromosome 16q (18.07% of the metaphases studied). The study of 20 metaphases in tumor tissue from one of the patients disclosed no evidence of chromosomal alterations. A review of this case on the part of the pathologist led to a change in the initial diagnosis of myxoid liposarcoma to mixed liposarcoma.
Conclusion. There is an elevated incidence of disease-related chromosomal breakage, predominantly involving 16q, in the lymphocytes of patients with myxoid liposarcoma