La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una enfermedad genética causada por una mutación del gen APC (cromosoma 5q21), inactivando genes supresores de tumores (por ejemplo, p53 o DCC) y estimulando a determinados protooncogenes (por ejemplo, K-ras)1. En un 80% de casos, la herencia es autosómica dominante, pero en un 20% es debida a mutaciones espontáneas. Conlleva el desarrollo de cientos de pólipos en intestino grueso y de carcinoma colorrectal en el 100% de los afectados, especialmente durante la 3ª década de vida. A su vez, aparecen pólipos con degeneración maligna en localizaciones extracolónicas: duodeno (3-5%, la más frecuente), tiroides (2%), páncreas (2%) y estómago (0,6%), principalmente1,2.
El síndrome de Gardner (SG) se define por la asociación de PAF con tumores desmoides, osteomas craneomandibulares, alteraciones dentales, hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina o lesiones cutáneas (quistes sebáceos, lipomas, quistes epidermoides y fibromas)1–3. Su prevalencia es de 1/1.000.000 individuos.
Se presenta el caso de un varón de 55 años, con un hermano intervenido por poliposis colónica, que con 42 años de edad inició cuadros de diarrea autolimitada y rectorragia. Tras un completo estudio radiológico, endoscópico y genético, ante los hallazgos de poliposis colónica, gástrica, duodenal, la presencia de 2 osteomas (hueso frontal y mandíbula) y quistes sebáceos, fue diagnosticado de SG en otro centro.
El paciente se intervino, realizándose una colectomía total y anastomosis ileorrectal con reservorio ileal en J. El estudio histopatológico reveló múltiples pólipos adenomatosos, adenocarcinoma moderadamente diferenciado en un pólipo rectal y metástasis en un ganglio linfático de vecindad (pT1N1M0). El paciente recibió quimioterapia adyuvante.
A los 52 años, la biopsia de un pólipo en la mucosa rectal residual diagnosticó un adenocarcinoma. Se le practicó una amputación abdominoperineal con escisión total del mesorrecto en nuestro centro (pT1N0M0).
Con 55 años, una gastroscopia evidenció 2 pólipos en antro gástrico con histología de carcinoma in situ. En duodeno existían 3 adenomas tubulares, de 3-4mm, con displasia de moderado grado (estadio II de Spigelman).
Se realizó una gastroduodenectomía total con preservación pancreática (GDTPP). Tras una amplia maniobra de Kocher se liberó el estómago seccionando la vascularización gástrica. Posteriormente, se seccionó la unión esofagogástrica y el primer asa yeyunal. Se movilizó completamente el duodeno, preservando la arteria gastroduodenal, todo el páncreas y una mínima pastilla de mucosa (0,5cm) de la segunda porción duodenal, donde se localizaba la papila. Esta fue previamente identificada a través de una duodenostomía, practicándose una esfinterotomía. Tras extirpar el estómago y duodeno en bloque, se ascendió el asa yeyunal y se reconstruyó el tránsito mediante anastomosis esofagoyeyunal término-lateral mecánica. Posteriormente se realizó la anastomosis del mínimo remanente duodenal peripapilar al yeyuno, en posición término-lateral, a 60cm de la anastomosis esofagoyeyunal (fig. 1). Se dejó un drenaje de Kehr en el colédoco.
El estudio histopatológico reveló un adenoma tubular pilórico (0,8cm) con displasia de alto grado (pTisN0M0) (fig. 2) y 3 adenomas tubulares con displasia de grado intermedio en primera y segunda porción duodenal.
Al 14° día del postoperatorio, el débito del drenaje abdominal era bilioso y una tomografía computarizada (TC) urgente evidenció una colección intraperitoneal (22×10cm). El paciente fue reintervenido, identificándose una dehiscencia parcial de la anastomosis entre la papila y el yeyuno. Se suturó la dehiscencia y se colocaron drenajes. La evolución posterior fue satisfactoria y el paciente fue dado de alta al 53.° día del postoperatorio.
La afectación gástrica en el SG es frecuente (18%), pero la degeneración maligna es rara (0,6%)4. Tradicionalmente, la poliposis duodenal con displasia de alto grado se trataba mediante la duodenopancreatectomía cefálica. Posteriormente, surgió la duodenectomía total con preservación pancreática (DTPP) que permite conservar la función pancreática exocrina y endocrina. Esta técnica, además, disminuye el tiempo operatorio, requiere 2 anastomosis en lugar de 3, evita una hepaticoyeyunostomía en una vía biliar no dilatada y una anastomosis pancreatoyeyunal en un páncreas blando con conducto de Wirsung fino, se asocia a una menor hemorragia intraoperatoria y permite un mejor seguimiento endoscópico del intestino proximal restante5–8.
Para estadificar y tomar decisiones terapéuticas en la poliposis duodenal, se utiliza la clasificación de Spigelman5,8. Esta escala endoscópica-histológica, consiste en un sistema de puntuación de 4 ítems (número, tamaño, histología y displasia de los pólipos), clasificando la afectación duodenal en 5 estadios1. En la actualidad, se acepta que los grados de Spigelman IV y III con displasia de alto grado, son subsidiarios de resección duodenal. Los grados I, II y III sin displasia de alto grado, se tratan mediante endoscopia5. La afectación duodenal de nuestro paciente correspondía a un grado II de Spigelman. Según esta clasificación, podría tratarse endoscópicamente, preservándose el duodeno. La afectación gástrica también podría tratarse endoscópicamente, pero la degeneración maligna de un pólipo gástrico en el contexto de un paciente con esta enfermedad preneoplásica, nos condicionó la decisión de realizar una gastrectomía. Tras la gastrectomía con reconstrucción del tránsito con un asa en Y de Roux, se excluye el muñón duodenal y la posibilidad de una posterior vigilancia endoscópica de los pólipos duodenales, justificando la resección duodenal. No hemos encontrado en la literatura revisada un caso similar.
En conclusión, la GDTPP es una técnica compleja que podría considerarse como una alternativa a la duodenopancreatectomía en los casos de poliposis gástrica con degeneración maligna y poliposis duodenal concomitante en el SG, permitiendo el control endoscópico de la porción proximal del intestino delgado restante.
FinanciaciónNo ha habido financiación para esta publicación.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
