Paciente mujer de 62 años de edad, con antecedentes de mioma uterino que requirió de histerectomía y doble anexectomía a los 44 años, que acudió al servicio de urgencias de nuestro hospital por síndrome emético de 3 días de evolución, asociado con alteración en el hábito deposicional de 2 meses de evolución y pérdida de 12kg de peso.
A la exploración la paciente presentaba un abdomen levemente distendido, depresible, con molestias en fosa ilíaca derecha, sin peritonismo. Los ruidos intestinales estaban aumentados y el tacto rectal era normal.
Los valores analíticos mostraban una hemoglobina de 9,2g/dl, 15.000 leucocitos y una actividad de protrombina del 73%, siendo el resto de los parámetros normales. En la radiografía abdominal se objetivó distensión de asas intestinales y ausencia de gas en colon y recto. Se realizó TC abdominal donde se identificaron 2 tumoraciones intestinales que ocasionaban invaginación intestinal y obstrucción mecánica (figs. 1 y 2).
Se indicó cirugía urgente, se practicó una laparoscopia exploradora, evidenciándose 2 asas intestinales estenosadas por tumoraciones con dilatación retrógrada. No se objetivó líquido libre ni LOES hepáticas. Se realizó incisión de asistencia, evisceración del paquete intestinal, sección de 80cm de yeyuno-íleon y anastomosis latero-lateral mecánica reforzada.
El postoperatorio cursó sin incidencias recibiendo el alta al sexto día.
La anatomía patológica fue informada como presencia de 2 lesiones, ambas compatibles melanoma maligno de tipo intestinal sincrónico, con ulceración presente. Dichas lesiones afectaban las capas mucosa y muscular. El índice proliferativo era alto; Ki-67 máximo del 63%. Se detectó invasión linfovascular. El inmunofenotipo de las células era vimentina, HMB-45 e INI1 positivo difuso; S-100 y SOX-10 positivo focal; CKAE1/AE3 negativa. No se identificó afectación en 12 ganglios estudiados.
La paciente fue valorada por dermatología donde se descartó melanoma maligno de origen cutáneo.
Se realizó estudio de extensión un mes posterior a la cirugía donde se objetivó un nódulo pulmonar de 1cm sugestivo de metástasis y un nódulo subcutáneo compatible con letálide. En comité de tumores se indicó tratamiento sistémico con ipilimumab+nivolumab. Tras 4 ciclos de tratamiento se evidenció respuesta parcial al mismo en la TC por lo que se continúa con nivolumab de mantenimiento.
El melanoma mucoso es una entidad poco frecuente, representando el 1% del total de melanomas1. Las localizaciones afectadas más frecuentemente son la boca, el cuello, el ano y la vagina, siendo el intestino delgado un órgano afecto de manera excepcional2. Es más frecuente en mujeres y en edades avanzadas3, así como en personas de raza negra y asiáticos.
Se desconocen los factores de riesgo favorecedores de su aparición1.
El 20% de ellos son multifocales, a diferencia del melanoma cutáneo el cual suele ser unifocal4.
Se ha establecido una estadificación generalizada para todos los melanomas mucosos, distinguiendo enfermedad localizada (estadio I), afectación ganglionar local (estadio II) y enfermedad metastásica (estadio III)5. La afectación metastásica es muy frecuente en estos pacientes y la supervivencia a 5 años es de un 25%1.
El tratamiento de elección es la resección completa5, la cual en ocasiones puede ser dificultosa por las condiciones locales del tumor. El uso de quimioterapia adyuvante ha demostrado su beneficio en estudios randomizados, incrementando las tasas de supervivencia libre de enfermedad y supervivencia global, sin embargo, aún no se ha establecido como el estándar a seguir6.
El 10% de estos tumores muestran mutación en BRAF y el 25% en KIT7, esto es importante, ya que estos últimos presentan respuesta a imatinib, sorafenib y sunitinib8.
La inmunoterapia con anti-CTLA4 (ipilimumab), con clara utilidad en el melanoma cutáneo, aún no ha demostrado su utilidad en el mucoso9. Sin embargo, los análisis de estudios donde se compara la respuesta a ipilimumab+nivolumab en melanoma cutáneo y melanoma mucoso metastásico, muestran en este último, tasas de respuestas entorno al 37%10 y supervivencia libre de enfermedad de 6 meses.
