Los tumores mesenquimales del esófago son raros, siendo los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) y los leiomiomas los más frecuentes1.
Los schwannomas del tracto digestivo se localizan en su mayoría en el estómago e intestino. Su localización esofágica es extremadamente rara y existen pocos casos descritos2,3. Presentamos un caso de schwannoma esofágico con una forma de presentación atípica no descrita en la literatura revisada.
Mujer de 31 años que acudió a su médico por disfonía de 2 semanas de evolución. Fue considerada como disfonía funcional y, por tanto, derivada al otorrinolaringólogo. A los 7 días acudió a urgencias con cefaleas, confusión y disnea súbita. La analítica era normal al igual que la LDH y los marcadores tumorales (CEA, CA 19.9, AFP, ß-hCG y ß2-microglobulina). En la exploración destacaba el signo de Boterman con distensión de la vena yugular derecha, edema facial y cianosis al elevar los brazos.
La radiografía del tórax evidenció una tumoración en mediastino medio y superior de aproximadamente 7cm. La tomografía computarizada (TC) mostró tumoración bien definida de 4,1×6,4×7,6cm en sus ejes anteroposterior, transversal y craneocaudal, respectivamente, sin calcificaciones y con discreta vascularización. La lesión se situaba posterior al lóbulo tiroideo derecho, esófago y tráquea, desplazándola anteriormente. No se apreciaron adenopatías ni metástasis (fig. 1). La laringoscopia mostró la cuerda vocal derecha en posición paramediana, y la videobroncoscopía disminución de la luz traqueal en un 50% por compresión extrínseca. El aspirado, el cepillado bronquial y la punción transbronquial fueron negativos para malignidad. Por último, la endoscopia no mostró lesiones mucosas ni alteraciones morfológicas sugestivas de infiltración neoplásica.
Ante los hallazgos previos se decidió cirugía urgente. Primero mediante videotoracoscopia, dado el diagnóstico y origen incierto de la tumoración, y para excluir la posibilidad de metástasis intratorácicas no apreciables por la TC. Una vez confirmado el origen esofágico de la tumoración, se realizó esofaguectomía en 3 fases y ascenso de la plastia gástrica por vía retroesternal con anastomosis esofagogástrica manual cervical.
El espécimen medía 7×8×4,5cm, dependía del esófago, y no presentaba áreas de ulceración mucosa. Al corte presentaba consistencia firme y coloración blanquecina de aspecto fibrilar, todo ello orientaba hacia un origen mesenquimal.
Al microscopio se observó ausencia de necrosis, falta de atipia nuclear y un índice mitótico inferior a 5 por campo; todas ellas características histológicas benignas de tumores de la vaina del nervio periférico2. Los estudios inmunohistoquímicos demostraron positividad de las células al anticuerpo anti-proteína S100 y falta de reacción a los anticuerpos anti-CD117, CD34, desmina y actina del músculo liso. Ante dichos hallazgos se realizó el diagnóstico de schwannoma esofágico (fig. 2). La paciente evolucionó satisfactoriamente con alta hospitalaria al décimo día del postoperatorio. Tras 6 meses no hay signos de recidiva, disnea ni alteraciones de la fonación. La exploración de las cuerdas vocales por laringoscopia fue normal, lo cual confirma que la compresión del nervio laríngeo recurrente por la tumoración era la causa de la disfonía inicial. El síndrome confusional y las cefaleas atribuidas a la compresión de la cava superior mejoraron significativamente tras el alta hospitalaria.
Imágenes microscópicas del tumor. A) Positividad a la desmina en el músculo esofágico (parte superior) y negatividad en el tumor (parte inferior) (desmina, ×40); B) Imagen a gran aumento, que muestra la morfología nuclear y la carencia de atipia citológica (H&E, ×400); C) Imagen a bajo aumento, que muestra el aspecto general de la lesión (H&E, ×100); D) Tinción intensa y difusa para la proteína S100 (proteína S100, ×100).
Chaterlin y Fissore4 describieron el primer schwannoma esofágico benigno en 1967. Si bien se han descrito casos con patrón de malignidad, la mayoría de ellos fueron benignos y en mujeres asiáticas durante la quinta década de la vida3. Con mayor frecuencia se localizan en el esófago superior; sin embargo, no hemos encontrado relación alguna entre esta localización y el posible vínculo con las diferentes fibras musculares e inervación cervical y torácica. El síntoma inicial más frecuente es la disfagia seguido por la disnea. Menos frecuentes son palpitaciones, dolor torácico, tos y estridor3,5. Nuestro caso presenta como peculiaridad su forma de presentación con disfonía, disnea súbita y síndrome confusional que precisó cirugía urgente.
El diagnóstico preoperatorio es dificultoso por la similitud radiológica, clínica y endoscópica con otros tumores de origen mesenquimal. La endoscopia, al tratarse de una lesión submucosa puede ser normal, como en nuestro caso, llegándose al diagnóstico definitivo tras la resección quirúrgica. Además, la apariencia macroscópica puede ser superponible a la que presentan los GIST o los leiomiomas. Ya en la descripción de una serie de schwannomas benignos del tracto gastrointestinal, Daimaru et al.6, señalaron la dificultad para diferenciarlos de otros tumores mesenquimales esofágicos.
En nuestro caso, la positividad para la proteína S100 y la ausencia de reacción para el CD117 y CD34 descartaron un GIST. La negatividad para la actina y desmina, ayudó a diferenciarla de un leiomioma7.
El abordaje cervical (descrito por otros autores como alternativa menos invasiva) también se discutió, pero la limitación del campo, el comportamiento incierto y la posibilidad de adherencias firmes a la cava superior nos hizo abandonar dicha opción y optar por una esofaguectomía con linfadenectomía. Además, se ha descrito que en tumores de gran tamaño pueden existir grandes áreas adyacentes a la capa muscular, que generen defectos amplios de la mucosa, resultando necesaria la esofaguectomía. Finalmente, la enucleación de tumores submucosos mediante toracoscopia podría contemplarse ante tumores pequeños menores de 2cm5,8,9.
Concluimos que el diagnóstico de schwannoma esofágico debe ser tenido en cuenta ante una tumoración mediastínica del esófago superior asociada a sintomatología respiratoria, disfagia o alteraciones en la fonación por frecuencia de aparición de los síntomas.
