Early detection of severe hypertriglyceridemia using teleconsultation in a clinical laboratory setting

Abstract

Background

Teleconsultation in the context of clinical laboratories is a valuable tool for the early detection of dyslipidemia and prevention of cardiovascular risk. Here, we describe a patient who was referred to the Lipid Unit of the Virgen Macarena Hospital due to an alert for severe hypertriglyceridemia through its teleconsultation program.

Case presentation

A comprehensive clinical and biochemical study of the patient was carried out, and genetic testing was performed on the patient and his family. The proband and his family showed mild to severe hypertriglyceridemia and various secondary factors, together with a genetic background associated with a triglyceride-raising effect.

Conclusion

This extensive study has identified a family at high risk of cardiovascular disease and acute pancreatitis. These findings can help maximize lifestyle changes and improve the clinical management of their dyslipidemia.

Resumen

Antecedentes

En el contexto de los laboratorios clínicos, la teleconsulta es una herramienta útil para la detección temprana de la dislipidemia y el riesgo cardiovascular. En este trabajo se describe el caso de un paciente remitido a la Unidad de Lípidos del Hospital Virgen Macarena por una alerta por hipertrigliceridemia grave dentro del programa de teleconsulta.

Presentación del caso

Se realizó un estudio clínico y bioquímico amplio y un estudio genético del paciente y su familia. El caso índice y los familiares mostraron hipertrigliceridemia de moderada a grave y varios factores secundarios, junto con una carga genética asociada a un efecto elevador de los triglicéridos.

Conclusión

El estudio exhaustivo realizado ha permitido identificar a una familia con riesgo elevado de enfermedad cardiovascular y pancreatitis aguda. Estos hallazgos pueden ayudar a realizar cambios en el estilo de vida y a mejorar el tratamiento clínico de la dislipidemia del paciente y sus familiares.