Descripción de un caso. Duplicación del cromosoma 1q: diagnóstico prenatal, manifestaciones ecográficas y pronóstico perinatal

Resumen

Introducción

El mosaicismo por duplicación del cromosoma 1q se reconoce como una anomalía citogenética, caracterizada por una baja frecuencia y escasos casos descritos en la literatura.

Hallazgos clínicos

Presentamos el caso de una paciente primigestante en la semana 24 de embarazo, con un feto que presentaba hallazgos ecográficos alterados. Estos incluyen ventriculomegalia, micrognatia, hipotelorismo y hernia diafragmática asociada.

Diagnósticos principales

Se llevó a cabo una amniocentesis y el análisis del cariotipo reveló un diagnóstico prenatal de mosaicismo por duplicación del cromosoma 1q mos 46,XY,dup(1)(q23q44)[19]/46,XY[41]. Posteriormente, la paciente experimentó un parto pretérmino con fallecimiento perinatal temprano.

Intervenciones terapéuticas y resultados

Dada la ausencia de evidencia sobre la terapia fetal y el diagnóstico de forma prenatal de esta patología, se esperaba el estado posnatal para llevar a cabo el manejo terapéutico indicado. Posteriormente, la paciente tuvo un parto pretérmino con muerte perinatal temprana.

Conclusión

Se ha observado que la heterogeneidad de los hallazgos depende del tamaño y de la ubicación de la alteración cromosómica, y factores como el desarrollo concurrente de hernia diafragmática se asocian con un peor pronóstico y tasas más altas de mortalidad secundaria al grado de hipoplasia pulmonar que se genera.

Abstract

Introduction

Mosaicism due to duplication of chromosome 1q is recognized as a cytogenetic anomaly, characterized by low frequency and few cases reported in the literature.

Clinical findings

In this case, we present a primigravida patient at 24 weeks of pregnancy, with a fetus displaying abnormal ultrasound findings. These include ventriculomegaly, micrognathia, hypotelorism, and associated diaphragmatic hernia.

Primary diagnoses

Amniocentesis was performed, and karyotype analysis revealed a prenatal diagnosis of mos 46,XY,dup(1)(q23q44)[19]/46,XY[41] mosaicism. Subsequently, the patient experienced preterm delivery with early perinatal demise.

Therapeutic interventions and outcomes

Due to the lack of evidence regarding fetal therapy and the prenatal diagnosis of this condition, postnatal assessment was awaited for appropriate therapeutic management. Subsequently, the patient had preterm delivery with early perinatal death.

Conclusion

Heterogeneity of findings is observed to depend on the size and location of the chromosomal alteration, and factors such as the concurrent development of diaphragmatic hernia are associated with a poorer prognosis and higher rates of mortality due to the degree of pulmonary hypoplasia.