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Otras manifestaciones asociadas incluyen fosas labiales, paladar hendido con o sin labio leporino, anquilobléfaron (sinéquias filiformes conectando los párpados superiores e inferiores) o signatia (cuando las sinéquias se presentan conectando el maxilar superior y el inferior), criptorquidia y escroto bífido en varones e hipoplasia de labios mayores en mujeres.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ambos síndromes no alteran la capacidad cognitiva.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El SPP es provocado por mutaciones del gen <span class="elsevierStyleItalic">IRF6</span>. El SVW en el 70% de los casos se debe a mutaciones del gen <span class="elsevierStyleItalic">IRF6</span>, en un pequeño porcentaje a microdelecciones del mismo <span class="elsevierStyleItalic">IRF6</span> y el resto a mutaciones en otros genes, como <span class="elsevierStyleItalic">GRHL3</span> o de etiología desconocida<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. Las mutaciones del gen <span class="elsevierStyleItalic">IRF6</span> tienen penetrancia incompleta y expresión variable para ambos síndromes.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El gen <span class="elsevierStyleItalic">IRF6</span> está situado en la región cromosómica 1q32, y está compuesto por 9 exones y 8 intrones. Codifica por la proteína <span class="elsevierStyleItalic">IRF6</span> que pertenece a la familia de los interferones (reguladores de los factores transcripción) y, aunque su función es actualmente poco conocida, se ha asociado al desarrollo de la epidermis y a la regulación del desarrollo craneofacial (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Caso clínico</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de una gestante, la ecografía fetal realizada en el primer trimestre detecta inicialmente una baja movilidad de las extremidades inferiores, y en ecografías subsiguientes se detecta la presencia de labio leporino bilateral. Se realizan los siguientes estudios complementarios:<ul class="elsevierStyleList" id="lis0005"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0005"><span class="elsevierStyleLabel">-</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Estudio de aneuploidías 13, 18 y 21, mediante la técnica <span class="elsevierStyleItalic">quantitative fluorescence polymerase chain reaction</span> (qf-PCR) <span class="elsevierStyleItalic">kit Devyser Compact v3</span>, con resultado compatible con la normalidad.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0010"><span class="elsevierStyleLabel">-</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Estudio de microdeleciones y microduplicaciones mediante <span class="elsevierStyleItalic">array</span> de hibridación genómica comparada (Array-CGH) qChip Pre v1.1, 60.000 <span class="elsevierStyleItalic">oligonucleótidos Q-genomics,</span> con resultado compatible con la normalidad.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0015"><span class="elsevierStyleLabel">-</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Estudio de malformaciones fetales mediante resonancia magnética nuclear (RMN), en el que se visualiza labio leporino bilateral con afectación del paladar óseo. El resto de estructuras están dentro de la normalidad.</p></li></ul></p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En los estudios posteriores no se detectan otras alteraciones morfológicas fetales, ni la causa de la baja movilidad de las piernas. Frente al cuadro polimalformativo y por el potencial riesgo que conlleva de trastornos del neurodesarrollo, la pareja decide finalizar el embarazo.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El estudio anatomopatológico corresponde a un feto de sexo masculino de 21 semanas con labio leporino bilateral (completo en la izquierda y parcial en la derecha) y paladar hendido (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>A), hipertrofia gingival (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>B), ausencia de saco escrotal y <span class="elsevierStyleItalic">pterigium</span> poplíteo bilateral con flexión de las extremidades inferiores (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>C), pie varo derecho, hipoplasia de las uñas en el primer y segundo dedo del pie y en el segundo dedo de la mano derecha con redundancia de la piel ungueal en forma de pirámide (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>D).</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A partir de la autopsia fetal se determina la sospecha diagnóstica de SPP por la presencia de piel ungueal en forma de pirámide y la presentación de contracturas en las extremidades inferiores, promoviendo la realización del análisis de secuenciación de la región codificante de los exones 3 al 9 del gen <span class="elsevierStyleItalic">IRF6</span> utilizando la nomenclatura del Human Genome Variation Society mediante kit específico AmpFISTR® Profiler Plus® kit d’Applied Biosystems.</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El estudio de secuenciación detecta una mutación en heterocigosis c.250C>T (p.Arg84Cys) en el exón 4. Esta mutación por cambio de sentido <span class="elsevierStyleItalic">(missense)</span> da lugar a un cambio de una arginina por una cisteína en la posición 84, provocando un cambio de un único aminoácido y generando una proteína anómala. La mutación p.Arg84C ya ha sido reportada como patogénica previamente en la literatura científica<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">1–3</span></a>. La ausencia de la mutación en los progenitores determina que la variante es <span class="elsevierStyleItalic">de novo.</span></p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En todo el proceso de estudio se han seguido los protocolos de actuación del hospital y se ha preservado la privacidad de la pareja.</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Discusión</span><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Actualmente conocemos que diferentes mutaciones del gen <span class="elsevierStyleItalic">IRF6</span> pueden provocar de forma autosómica dominante que los individuos permanezcan casi asintomáticos o que presenten manifestaciones clínicas de SVW o SPP. Observándose cierta correlación entre la tipología y la localización de la mutación a lo largo del gen, y el tipo de manifestaciones que presentará el individuo. En el SPP generalmente es causado por mutaciones <span class="elsevierStyleItalic">missense</span> localizadas en el dominio de unión al ADN de los exones 3 y 4, mientras que las mutaciones causantes del SVW son generalmente mutaciones de <span class="elsevierStyleItalic">missense</span> localizadas en los exones 3 y 4 no asociadas sitios de unión del ADN y en los exones 7 y 9. Sin embargo, esta asociación genotipo-fenotipo no es absoluta, ya que actualmente se han identificado unos pocos pacientes con mutaciones de cambio de sentido que estando localizadas en el dominio de unión del ADN y en el exón 4, y presentan manifestaciones del SVW<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En nuestro caso, la mutación p.Arg84Cys es una mutación localizada en el exón 4 en el dominio de unión a ADN en una región altamente conservada del gen que provoca que su penetrancia sea casi completa aunque su expresión pueda ser variable, como se demuestra en el estudio de Renata et al. del año 2009. En este estudio de las familias con mutación p.Arg84Cys, 3 individuos presentaron SVW y 18 individuos SPP, incluso encontrando casos de SVW y SPP dentro de la misma familia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Conclusión</span><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No es posible determinar una correlación entre las diferentes mutaciones de <span class="elsevierStyleItalic">IRF6</span> y la presencia y gravedad de las manifestaciones, pero los datos más consistentes atribuyen que las mutaciones que provocan una pérdida total o parcial de la función del gen se manifiestan como SVW, y las mutaciones de efecto dominante negativo se les atribuye el SPP. El espectro fenotípico del SVW hasta el SPP, incluyendo la superposición que existe en algunas de estas manifestaciones, sugiere las posibles contribuciones de eventos estocásticos y modificadores genéticos del gen <span class="elsevierStyleItalic">IRF6</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. Así, no podemos predecir con exactitud las manifestaciones que provocará una mutación del gen <span class="elsevierStyleItalic">IRF6</span> en diferentes miembros de una misma familia.</p><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Podemos concluir que ambas entidades son extremos opuestos del espectro de trastornos provocados por mutaciones del gen <span class="elsevierStyleItalic">IRF6</span>. Así el asesoramiento genético a parejas con embarazos a riesgo o presencia de mutación del gen <span class="elsevierStyleItalic">IRF6</span> debe considerar el riesgo de presentación para ambos síndromes independientemente de la localización, la tipología de mutación o la presentación previa en la familia.</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0045">Conflicto de intereses</span><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "xres1255251" "titulo" => "Resumen" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0005" ] ] ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1163065" "titulo" => "Palabras clave" ] 2 => array:3 [ "identificador" => "xres1255250" "titulo" => "Abstract" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0010" ] ] ] 3 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1163064" "titulo" => "Keywords" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Introducción" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Caso clínico" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Discusión" ] 7 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Conclusión" ] 8 => array:2 [ "identificador" => "sec0025" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 9 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2019-02-11" "fechaAceptado" => "2019-06-17" "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec1163065" "palabras" => array:5 [ 0 => "Van der Woude" 1 => "<span class="elsevierStyleItalic">Pterigium</span> poplíteo" 2 => "<span class="elsevierStyleItalic">IRF6</span>" 3 => "Penetrancia" 4 => "Variabilidad" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec1163064" "palabras" => array:5 [ 0 => "Van der Woude" 1 => "Popliteal pterygium" 2 => "IRF6" 3 => "Penetrance" 4 => "Variability" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:2 [ "titulo" => "Resumen" "resumen" => "<span id="abst0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Los trastornos relacionados con mutaciones del gen <span class="elsevierStyleItalic">IRF6</span>, comprenden desde una afectación casi asintomática con la única presencia de hoyuelos labiales que son la manifestación más sutil del síndrome de van der Woude, hasta manifestaciones congénitas graves que incluyen anomalías faciales, musculoesqueléticas y genitourinarias que corresponden al síndrome de <span class="elsevierStyleItalic">pterigium</span> poplíteo.</p><p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Pese a que existe cierta relación fenotipo-genotipo entre las mutaciones del gen <span class="elsevierStyleItalic">IRF6,</span> estas tienen una penetrancia incompleta y una expresión variable, inter e intrafamiliar.</p></span>" ] "en" => array:2 [ "titulo" => "Abstract" "resumen" => "<span id="abst0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">The disorders related to IRF6 encompass a spectrum from an almost asymptomatic affectation, with the only presence of isolated lip pits, which are a mild presentation of van der Woude syndrome, to the presence in the other extreme, of congenital manifestations that include facial anomalies, musculoskeletal and genitourinary malformations, corresponding to popliteal pterygium syndrome.</p><p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Although there is a certain phenotype-genotype relationship between mutations of the IRF6 gene, such mutations have incomplete penetrance and variable inter- and intra-familial expression.</p></span>" ] ] "NotaPie" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "☆" "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0005">Comunicación escrita en el European Human Genetics Conference 2016, Barcelona. Título del póster presentado: «The process of genetic counselling and the genotype-phenotype correlation in a popliteal pterygium syndrome: a case report».</p>" ] ] "multimedia" => array:3 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 915 "Ancho" => 2917 "Tamanyo" => 249486 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Diagrama del gen <span class="elsevierStyleItalic">IRF6</span>.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 2051 "Ancho" => 2917 "Tamanyo" => 471324 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0030" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Autopsia fetal.</p>" ] ] 2 => array:8 [ "identificador" => "tbl0005" "etiqueta" => "Tabla 1" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "at1" "detalle" => "Tabla " "rol" => "short" ] ] "tabla" => array:2 [ "leyenda" => "<p id="spar0040" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Listado de las diferentes manifestaciones en alteraciones del gen <span class="elsevierStyleItalic">IRF6</span> agrupadas bajo el síndrome de van der Woude o del síndrome de <span class="elsevierStyleItalic">pterigium</span> poplíteo.</p>" "tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:2 [ "tabla" => array:1 [ 0 => """ <table border="0" frame="\n \t\t\t\t\tvoid\n \t\t\t\t" class=""><thead title="thead"><tr title="table-row"><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Síndrome de van der Woude \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Síndrome de <span class="elsevierStyleItalic">pterigium</span> poplíteo \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Fosas labiales (generalmente bilaterales) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Fosas labiales (generalmente bilaterales) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Labio leporino \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Labio leporino \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Paladar hendido \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Paladar hendido \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Fisura palatina submucosa \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Fisura palatina submucosa \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleItalic">Pterigium</span> poplíteo \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Sindactilias en dedos de manos y pies \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Piel piramidal generalmente en <span class="elsevierStyleItalic">hallux</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Anquilobléfaron \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Signatia \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] "imagenFichero" => array:1 [ 0 => "xTab2146913.png" ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0035" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Variabilidad fenotípica del gen <span class="elsevierStyleItalic">IRF6</span></p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:4 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0025" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Prevalence and nonrandom distribution of exonic mutations in interferon regulatory factor 6 in 307 families with Van der Woude syndrome and 37 families with popliteal pterygium syndrome" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "R.L. de Lima" 1 => "S.A. 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Caso clínico
Trastornos relacionados con el gen IRF6: a propósito de un caso de síndrome de pterigium poplíteo
Disorders related to the IRF6 gene: A case of popliteal pterygium syndrome
N. Capdevilaa,
, E. Gabaua, M.R. Escodab, M. Guitartc, N. Baenac, C. Martína,b,c,d,e, J. Lleberiae, F. Melladoe
Autor para correspondencia
a Servicio de Medicina Pediátrica, Unidad de Genética Clínica, Consorci Corporació Sanitària Parc Taulí de Sabadell, Sabadell, Barcelona, España
b Servicio de Patología, UDIAT Centro Diagnóstico, Consorci Corporació Sanitària Parc Taulí de Sabadell, Sabadell, Barcelona, España
c Servicio de Laboratorio, UDIAT Centro Diagnóstico, Consorci Corporació Sanitària Parc Taulí de Sabadell, Sabadell, Barcelona, España
d Servicio de Diagnóstico por la Imagen, UDIAT Centro Diagnóstico, Consorci Corporació Sanitària Parc Taulí de Sabadell, Sabadell, Barcelona, España
e Servicio de Obstetricia y Ginecología, Consorci Corporació Sanitària Parc Taulí de Sabadell, Sabadell, Barcelona, España