Caso clínico
El embarazo en el síndrome de Rothmund-Thomson, fertilidad y manejo
Pregnancy in Rothmund-Thomson syndrome: Fertility and management
G. Cordeiro Vidala,
, R. González Boubetaa, E. Couceiro Naveiraa, D. Simón Valerob, M.L. Pérez Baresa, J.R. Larrañaga Fernándezc, C.N. López Ramón y Cajala
Autor para correspondencia
a Servicio de Ginecología y Obstetricia, Complejo Hospitalario Universitario de Vigo, Vigo, Pontevedra, España
b Enfermería de urgencias, Complejo Hospitalario Universitario de Vigo, Vigo, Pontevedra, España
c Servicio de Medicina Interna, Complejo Hospitalario Universitario de Vigo, Vigo, Pontevedra, España
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Además se relaciona con talla baja, cataratas juveniles, hipotiroidismo e hipogonadismo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Es de herencia autosómica recesiva y se debe a la mutación del gen RECQ4 del cromosoma 8<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se han registrado 300 casos a nivel mundial<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> y en la literatura se ha descrito una disminución de la fertilidad. Su asociación al embarazo se ha documentado hasta ahora en un solo caso<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. La baja frecuencia de esta entidad, su rara asociación al embarazo, y el hecho de ser la primera paciente con este síndrome que lleva a término con éxito 2 gestaciones, justifican esta publicación.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0060">Descripción del caso</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Paciente secundigesta de 30 años diagnosticada al año y medio de vida, por retraso de crecimiento, de SRT. Presenta talla baja, queratosis actínica, numerosos léntigos, hipomelanosis e importante afectación ósea con osteoporosis secundaria. Además, también padece conjuntivitis de repetición y una mínima insuficiencia tricuspídea.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Entre sus antecedentes familiares destacan una abuela materna fallecida por melanoma y 5 hermanos de su abuela materna fallecidos por neoplasias diferentes.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las 2 gestaciones, de naturaleza espontánea, fueron controladas con una visita mensual en consulta de obstetricia, y se solicitó una valoración preconcepcional y puerperal por endocrinología debido a la enfermedad de base del síndrome. La primera gestación siguió un curso normal, como única incidencia destaca una diabetes gestacional controlada con dieta. Finalizó a término con un parto eutócico, con analgesia epidural. Nació un recién nacido mujer de 2.760<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g. Apgar 10/10 sana. En el puerperio inmediato ocurrió una hemorragia del alumbramiento.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El segundo embarazo transcurrió de forma normal. Igualmente controlado por ambos servicios. Padeció una intolerancia a hidratos de carbono. En la semana 40 de gestación parió una mujer de 2.990<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g, Apgar 10/10, pH arterial 7,25. El puerperio transcurrió sin incidencias.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En ambos casos la lactancia fue materna.</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0065">Discusión</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El SRT ha sido identificado en todas las razas y nacionalidades. No parece que exista una población con riesgo aumentado de padecer este desorden genético.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de Bloom, Werner, Fanconi, ataxia telangiectasia, xeroderma pigmentosa, poikilodermia con neutropenia, síndrome de Cockayne, Kindler y disqueratosis congénita<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2,4</span></a>.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagnóstico se establece por hallazgos clínicos. Análisis secuenciales de RECQL4 detectan mutación en el 66% de los casos estudiados mediante test molecular<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> tras amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales. El estudio ecográfico puede ser de ayuda. Entre las semanas 16 y 18 se pueden ver algunas anormalidades esqueléticas, sin embargo la ausencia de estos hallazgos no excluye el diagnóstico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tratándose de un trastorno autonómico recesivo, los riesgos de recurrencia para futuras gestaciones son altos, de un 25% de estar afectos, un 50% de ser portadores sanos y un 25% no afectos y no portadores. Los heterocigotos serán asintomáticos.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El embarazo en pacientes con SRT es una entidad hasta ahora descrita en un solo caso, su baja frecuencia se debe al hipogonadismo asociado. Los parámetros endocrinológicos y morfológicos sugieren un síndrome de ovario resistente causado por un hipogonadismo hipergonadotropo<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">5-7</span></a>. Por otro lado, la deficiente actividad de los ovarios, causa retraso en el desarrollo de los caracteres sexuales y ciclos irregulares.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Durante las 3 gestaciones, en total descritas, no se presentó ningún problema con relación al embarazo. Nuestra paciente padeció una diabetes gestacional, no teniendo probablemente relación con las alteraciones endocrinas de base del SRT.</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En los 3 embarazos se produjo un parto eutócico, sin evidencia de que las alteraciones óseas contraindicasen un parto vaginal. Siendo la vía de finalización de la gestación determinada en función de las condiciones obstétricas. Del mismo modo tampoco se presentaron complicaciones al administrar la analgesia epidural.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0070">Conflicto de intereses</span><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:9 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "xres597653" "titulo" => "Resumen" "secciones" => array:3 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "abst0005" "titulo" => "Introducción" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "abst0010" "titulo" => "Descripción del caso" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "abst0015" "titulo" => "Discusión" ] ] ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec612353" "titulo" => "Palabras clave" ] 2 => array:3 [ "identificador" => "xres597654" "titulo" => "Abstract" "secciones" => array:3 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "abst0020" "titulo" => "Introduction" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "abst0025" "titulo" => "Case description" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "abst0030" "titulo" => "Discussion" ] ] ] 3 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec612354" "titulo" => "Keywords" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Introducción" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Descripción del caso" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Discusión" ] 7 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 8 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2013-12-18" "fechaAceptado" => "2014-12-03" "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec612353" "palabras" => array:4 [ 0 => "Síndrome de Rothmund-Thomson" 1 => "Embarazo" 2 => "Fertilidad" 3 => "Hipogonadismo" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec612354" "palabras" => array:4 [ 0 => "Rothmund-Thomson syndrome" 1 => "Pregnancy" 2 => "Fertility" 3 => "Hypogonadism" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:3 [ "titulo" => "Resumen" "resumen" => "<span id="abst0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Introducción</span><p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">El síndrome de Rothmund-Thomson (SRT) es un trastorno de herencia autosómica recesiva, con alteraciones endocrino-dermatológicas principalmente. Existen 300 casos a nivel mundial. Solo descrita una gestación.</p></span> <span id="abst0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Descripción del caso</span><p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Paciente con SRT que consigue 2 gestaciones espontáneas, de curso normal, finalizadas mediante parto vaginal a término, naciendo 2 mujeres sanas.</p></span> <span id="abst0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Discusión</span><p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">La fertilidad esta disminuida debido a un hipogonadismo hipogonadotropo, sin embargo, describimos 2 gestaciones exitosas y de curso normal. El diagnóstico se realiza por hallazgos clínicos y es posible realizar estudio molecular tras técnicas de diagnóstico prenatal invasivas. Es importante un diagnóstico diferencial correcto.</p></span>" "secciones" => array:3 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "abst0005" "titulo" => "Introducción" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "abst0010" "titulo" => "Descripción del caso" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "abst0015" "titulo" => "Discusión" ] ] ] "en" => array:3 [ "titulo" => "Abstract" "resumen" => "<span id="abst0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Introduction</span><p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Rothmund-Thomson syndrome (RTS) is an autosomal recessive disease with endocrine and dermatological alterations. There are 300 cases worldwide, but there is only one documented case of RTS during pregnancy.</p></span> <span id="abst0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Case description</span><p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A patient had two spontaneous and uneventful pregnancies, giving birth to two healthy girls through vaginal delivery at term.</p></span> <span id="abst0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Discussion</span><p id="spar0030" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Decreased fertility is due to hypogonadotropic hypogonadism. However, we describe two successful and uneventful pregnancies. Diagnosis is based on clinical findings. Molecular study is possible with invasive prenatal diagnostic techniques. The differential diagnosis is very important.</p></span>" "secciones" => array:3 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "abst0020" "titulo" => "Introduction" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "abst0025" "titulo" => "Case description" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "abst0030" "titulo" => "Discussion" ] ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:7 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0045" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Excision repair defect in Rothmund Thomson syndrome" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "F. Vasseur" 1 => "E. Delaporte" 2 => "M.T. Zabot" 3 => "M.N. Sturque" 4 => "D. Barrut" 5 => "J.B. 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| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 6 | 0 | 6 |
| 2024 Octubre | 16 | 3 | 19 |
| 2024 Septiembre | 27 | 3 | 30 |
| 2024 Agosto | 18 | 1 | 19 |
| 2024 Julio | 16 | 5 | 21 |
| 2024 Junio | 26 | 3 | 29 |
| 2024 Mayo | 21 | 2 | 23 |
| 2024 Abril | 18 | 3 | 21 |
| 2024 Marzo | 29 | 8 | 37 |
| 2024 Febrero | 30 | 1 | 31 |
| 2024 Enero | 33 | 2 | 35 |
| 2023 Diciembre | 28 | 2 | 30 |
| 2023 Noviembre | 28 | 5 | 33 |
| 2023 Octubre | 50 | 1 | 51 |
| 2023 Septiembre | 18 | 2 | 20 |
| 2023 Agosto | 24 | 0 | 24 |
| 2023 Julio | 65 | 2 | 67 |
| 2023 Junio | 47 | 4 | 51 |
| 2023 Mayo | 48 | 4 | 52 |
| 2023 Abril | 41 | 3 | 44 |
| 2023 Marzo | 42 | 2 | 44 |
| 2023 Febrero | 25 | 6 | 31 |
| 2023 Enero | 33 | 1 | 34 |
| 2022 Diciembre | 23 | 1 | 24 |
| 2022 Noviembre | 57 | 10 | 67 |
| 2022 Octubre | 38 | 11 | 49 |
| 2022 Septiembre | 39 | 13 | 52 |
| 2022 Agosto | 44 | 15 | 59 |
| 2022 Julio | 26 | 8 | 34 |
| 2022 Junio | 23 | 8 | 31 |
| 2022 Mayo | 40 | 7 | 47 |
| 2022 Abril | 39 | 7 | 46 |
| 2022 Marzo | 47 | 11 | 58 |
| 2022 Febrero | 19 | 4 | 23 |
| 2022 Enero | 30 | 8 | 38 |
| 2021 Diciembre | 38 | 10 | 48 |
| 2021 Noviembre | 29 | 12 | 41 |
| 2021 Octubre | 130 | 13 | 143 |
| 2021 Septiembre | 35 | 9 | 44 |
| 2021 Agosto | 38 | 4 | 42 |
| 2021 Julio | 23 | 4 | 27 |
| 2021 Junio | 17 | 6 | 23 |
| 2021 Mayo | 40 | 4 | 44 |
| 2021 Abril | 90 | 23 | 113 |
| 2021 Marzo | 54 | 4 | 58 |
| 2021 Febrero | 46 | 7 | 53 |
| 2021 Enero | 50 | 10 | 60 |
| 2020 Diciembre | 37 | 10 | 47 |
| 2020 Noviembre | 39 | 11 | 50 |
| 2020 Octubre | 35 | 5 | 40 |
| 2020 Septiembre | 30 | 7 | 37 |
| 2020 Agosto | 31 | 13 | 44 |
| 2020 Julio | 41 | 9 | 50 |
| 2020 Junio | 29 | 10 | 39 |
| 2020 Mayo | 24 | 8 | 32 |
| 2020 Abril | 18 | 5 | 23 |
| 2020 Marzo | 24 | 5 | 29 |
| 2020 Febrero | 33 | 10 | 43 |
| 2020 Enero | 22 | 15 | 37 |
| 2019 Diciembre | 31 | 12 | 43 |
| 2019 Noviembre | 17 | 7 | 24 |
| 2019 Octubre | 24 | 3 | 27 |
| 2019 Septiembre | 27 | 2 | 29 |
| 2019 Agosto | 11 | 5 | 16 |
| 2019 Julio | 32 | 19 | 51 |
| 2019 Junio | 41 | 16 | 57 |
| 2019 Mayo | 95 | 32 | 127 |
| 2019 Abril | 45 | 46 | 91 |
| 2019 Marzo | 7 | 8 | 15 |
| 2019 Febrero | 11 | 3 | 14 |
| 2019 Enero | 8 | 7 | 15 |
| 2018 Diciembre | 10 | 4 | 14 |
| 2018 Noviembre | 20 | 6 | 26 |
| 2018 Octubre | 30 | 15 | 45 |
| 2018 Septiembre | 23 | 6 | 29 |
| 2018 Agosto | 12 | 5 | 17 |
| 2018 Julio | 5 | 1 | 6 |
| 2018 Junio | 10 | 2 | 12 |
| 2018 Mayo | 9 | 3 | 12 |
| 2018 Abril | 10 | 3 | 13 |
| 2018 Marzo | 7 | 1 | 8 |
| 2018 Febrero | 4 | 0 | 4 |
| 2018 Enero | 6 | 0 | 6 |
| 2016 Octubre | 1 | 0 | 1 |
| 2016 Abril | 0 | 1 | 1 |
| 2016 Marzo | 2 | 0 | 2 |
| 2016 Febrero | 2 | 1 | 3 |
| 2016 Enero | 0 | 1 | 1 |
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