Caso clínico
Diagnóstico ecográfico prenatal: síndrome de Beckwith-Wiedemann
Ultrasonographic prenatal diagnosis: Beckwith-Wiedemann syndrome
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En España, su frecuencia se encuentra en torno a 0,13 casos por cada 10.000 nacimientos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Aunque la existencia de casos leves probablemente subestime la frecuencia real de este síndrome.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se debe a una alteración en genes localizados en la región p15.5 del cromosoma 11, promotores e inhibidores del crecimiento<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>, y en el 85% de los casos su presentación es esporádica.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los hallazgos clínicos más frecuentes son: la macroglosia (97%), defectos de la pared abdominal (onfalocele y hernia umbilical) (77%), la macrosomía (68%) y la hipoglucemia neonatal (63%).</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Otros hallazgos frecuentes serían la visceromegalia (principalmente nefromegalia), la placentomegalia, el hidramnios, y de gran importancia la asociación con tumores embrionarios (tumor de Wilms, hepatoblastoma y tumores adrenales)<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3,4</span></a>.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Su diagnóstico es habitualmente posnatal, pero una sospecha prenatal es importante para el manejo temprano de las hipoglucemias neonatales. Además, el mantenimiento correcto de las glucemias en el neonato va a evitar la aparición de daño neurológico, y será el indicador del pronóstico del niño<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se presenta un caso con diagnóstico ecográfico prenatal de sospecha de SBW.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Caso clínico</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Secundigesta de 34 años, con parto anterior a término de un varón de 3.440<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g, el cual en la actualidad se encuentra en estudio por talla baja.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El control del embarazo transcurrió sin incidencias. Las ecografías de la 12 y 20 semanas fueron acordes a la edad gestacional, y sin hallazgos relevantes.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realizaron el cribado del segundo trimestre y el test de O‘Sullivan, ambos con resultado normal.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Fue remitida a la Unidad de Diagnóstico Prenatal del Complejo Hospitalario Universitario de Vigo en la semana 33 por hallazgo ecográfico de riñones aumentados de tamaño y polihidramnios.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el estudio ecográfico en esta semana se apreció: la macrosomía fetal (destacaba una circunferencia abdominal compatible con 40 semanas de edad gestacional) y una lengua de gran tamaño que protruía fuera de la boca e imposibilitaba el cierre de la misma (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">figs. 1 y 2</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El resto de hallazgos ecográficos destacables fueron la visceromegalia, sobre todo a expensas de la nefromegalia, con riñones de 64<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>46<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm y 60<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>47<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm; la placentomegalia y el hidramnios (Pocket de 120<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm) (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">figs. 3 y 4</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los hallazgos ecográficos se mantuvieron estables a lo largo de la gestación.</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La curva de glucemia de 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h fue normal. Así como las serologías para virus hepatotropos, lúes, virus de la inmunodeficiencia humana, citomegalovirus, rubeola y toxoplasma fueron negativas.</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se practicó una cesárea electiva en la semana 39 de edad gestacional por la sospecha de enfermedad fetal previamente descrita. Nació una mujer de 4.660<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g con puntuación en el test de Apgar a los 5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>min de 9 y pH de arteria umbilical de 7,22.</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tras el nacimiento, la recién nacida ingresó en la unidad de cuidados intensivos neonatal para estudio. Fenotípicamente era compatible con el SBW, manifestó: la macroglosia, la macrosomía, la visceromegalia y una discreta hernia umbilical. Al ingreso presentó una glucemia capilar de 45<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl.</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Precisó de aporte intravenoso de glucosa durante los 9 primeros días de vida y, posteriormente, suplementos de dextrinomaltosa en cada toma. Permaneció estable desde el punto de vista respiratorio y hemodinámico.</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La ecografía abdominal evidenció la nefromegalia descrita prenatalmente, sin otros hallazgos relevantes.</p><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El estudio genético fue compatible con SBW, con mutación esporádica en alelo materno.</p><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Durante el seguimiento en consultas externas de pediatría se realizaron controles clínicos, analíticos, así como radiológicos. Recibió alimentación exclusivamente con lactancia materna hasta los 6 meses de vida, con controles glucémicos adecuados. Los padres fueron instruidos acerca de los signos de alarma de hipoglucemia, así como de su manejo.</p><p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A partir de los 6 meses se retiró la lactancia materna y se introdujo progresivamente la alimentación complementaria, con persistencia de los buenos controles glucémicos. Como dato a destacar la presencia de pies en varo a seguimiento por el servicio de traumatología.</p><p id="par0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la actualidad, un año y 11 meses de edad, con un peso de 15.200<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg y una talla de 85<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm. Presenta un adecuado desarrollo psicomotor, ha iniciado el lenguaje y camina. Los controles tanto analíticos como ecográficos se mantienen dentro de la normalidad.</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Discusión</span><p id="par0115" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Su diagnóstico es habitualmente posnatal. Por ello es importante destacar que la importancia principal del diagnóstico prenatal del SBW es la posibilidad de establecer medidas de prevención frente a las posibles complicaciones, tanto maternas como fetales, derivadas del fenotipo de los pacientes o de la enfermedad asociada al cuadro clínico.</p><p id="par0120" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Desde el punto de vista de los riesgos derivados de las características clínicas de los neonatos con sospecha de SBW, debemos destacar la macrosomía. Esta se encuentra relacionada con un incremento en el riesgo de distocias en el momento del parto, las cuales provocan una morbimortalidad añadida tanto materna como fetal. En su mayoría, la sospecha ecográfica del síndrome, asociado a un peso fetal estimado por encima de 5.000 o 4.500<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g en mujeres con diabetes mellitus, establecerían la indicación de finalizar la gestación mediante una cesárea.</p><p id="par0125" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Además, también se relaciona con una mayor incidencia de hemorragia posparto, la cual no debemos olvidar, sigue representando en la actualidad la principal causa de muerte materna en el mundo.</p><p id="par0130" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Desde una perspectiva más pediátrica, una sospecha prenatal es también importante para el manejo temprano de las hipoglucemias neonatales. En el recién nacido, la posibilidad de mantener las glucemias en un rango adecuado evitará la aparición de daño neurológico. Además, este correcto control de las glucemias será el indicador principal del pronóstico del niño<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p id="par0135" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagnóstico prenatal es de gran importancia, debido a los riesgos asociados a esta entidad, y a la posibilidad de establecer medidas preventivas encaminadas a disminuir la morbimortalidad tanto materna como fetal.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Conflicto de intereses</span><p id="par0140" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:9 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "xres739417" "titulo" => "Resumen" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0005" ] ] ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec743407" "titulo" => "Palabras clave" ] 2 => array:3 [ "identificador" => "xres739416" "titulo" => "Abstract" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0010" ] ] ] 3 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec743408" "titulo" => "Keywords" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Introducción" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Caso clínico" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Discusión" ] 7 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 8 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2015-05-14" "fechaAceptado" => "2015-10-02" "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec743407" "palabras" => array:5 [ 0 => "Si¿ndrome de Beckwith-Wiedemann" 1 => "Hepatoblastoma" 2 => "Onfalocele" 3 => "Hemihipertrofia" 4 => "Visceromegalia" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec743408" "palabras" => array:5 [ 0 => "Beckwith-Wiedemann syndrome" 1 => "Hepatoblastoma" 2 => "Omphalocele" 3 => "Hemihypertrophy" 4 => "Visceromegaly" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:2 [ "titulo" => "Resumen" "resumen" => "<span id="abst0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">El si¿ndrome de Beckwith-Wiedemann se caracteriza por macrosomía, macroglosia, onfalocele, visceromegalia, hipoglucemia neonatal y, en ocasiones, hemihipertrofia. Este si¿ndrome se asocia con un aumento del riesgo de padecer un tumor de estirpe embrionaria.</p><p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Se presenta un caso con diagnóstico ecográfico prenatal de síndrome de Beckwith-Wiedemann realizado en la semana 33 de gestación. La macroglosia junto con el aumento de tamaño de los riñones y la macrosomía fetal, que no se correspondían con el tiempo de gestación, fueron la clave para el diagnóstico, datos que fueron corroborados al nacimiento.</p><p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Es importante el diagno¿stico de los si¿ndromes congénitos que, como el de Beckwith-Wiedemann, se asocian a una mayor incidencia de tumores y complicaciones tanto en el parto como para las primeras horas de vida del neonato, para poder realizar un seguimiento adecuado de estos pacientes.</p></span>" ] "en" => array:2 [ "titulo" => "Abstract" "resumen" => "<span id="abst0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Beckwith-Wiedemann syndrome is characterized by macrosomia, macroglossia, omphalocele, visceromegaly, neonatal hypoglycemia and sometimes hemihypertrophy. This syndrome is associated with an increased risk of having a tumor of embryonic lineage.</p><p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">We report a case of Beckwith-Wiedemann syndrome with a prenatal ultrasound diagnosis performed at 33 weeks’ gestation. The keys to diagnosis were macroglossia with enlargement of the kidneys and fetal macrosomia that did not correspond to pregnancy duration. These data were corroborated at birth.</p><p id="spar0030" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">It is important to diagnose congenital syndromes that, like Beckwith-Wiedemann syndrome, have a higher incidence of tumours and complications, both during childbirth and during the first few hours of life, in order to conduct proper monitoring of these patients.</p></span>" ] ] "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figuras 1 y 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1v2.jpeg" "Alto" => 591 "Ancho" => 1746 "Tamanyo" => 101347 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0035" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Imágenes ecográficas 4D donde se aprecia la macroglosia fetal.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figuras 3 y 4" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3v4.jpeg" "Alto" => 621 "Ancho" => 1788 "Tamanyo" => 118165 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0040" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">En las imágenes se puede apreciar la visceromegalia, principalmente a expensas de una nefromegalia importante y la placentomegalia.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:5 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0030" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Gui¿a cli¿nica para el seguimiento de pacientes con si¿ndrome de Beckwith-Wiedemann" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:7 [ 0 => "P. 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| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 20 | 0 | 20 |
| 2024 Octubre | 95 | 16 | 111 |
| 2024 Septiembre | 126 | 12 | 138 |
| 2024 Agosto | 77 | 13 | 90 |
| 2024 Julio | 115 | 11 | 126 |
| 2024 Junio | 161 | 17 | 178 |
| 2024 Mayo | 161 | 20 | 181 |
| 2024 Abril | 106 | 9 | 115 |
| 2024 Marzo | 113 | 19 | 132 |
| 2024 Febrero | 105 | 12 | 117 |
| 2024 Enero | 109 | 11 | 120 |
| 2023 Diciembre | 110 | 29 | 139 |
| 2023 Noviembre | 185 | 23 | 208 |
| 2023 Octubre | 149 | 38 | 187 |
| 2023 Septiembre | 147 | 25 | 172 |
| 2023 Agosto | 85 | 38 | 123 |
| 2023 Julio | 128 | 32 | 160 |
| 2023 Junio | 160 | 17 | 177 |
| 2023 Mayo | 151 | 34 | 185 |
| 2023 Abril | 131 | 34 | 165 |
| 2023 Marzo | 93 | 35 | 128 |
| 2023 Febrero | 86 | 35 | 121 |
| 2023 Enero | 78 | 20 | 98 |
| 2022 Diciembre | 72 | 34 | 106 |
| 2022 Noviembre | 96 | 35 | 131 |
| 2022 Octubre | 82 | 42 | 124 |
| 2022 Septiembre | 73 | 57 | 130 |
| 2022 Agosto | 74 | 36 | 110 |
| 2022 Julio | 62 | 25 | 87 |
| 2022 Junio | 56 | 29 | 85 |
| 2022 Mayo | 104 | 37 | 141 |
| 2022 Abril | 86 | 28 | 114 |
| 2022 Marzo | 87 | 29 | 116 |
| 2022 Febrero | 104 | 16 | 120 |
| 2022 Enero | 102 | 41 | 143 |
| 2021 Diciembre | 73 | 35 | 108 |
| 2021 Noviembre | 123 | 21 | 144 |
| 2021 Octubre | 111 | 27 | 138 |
| 2021 Septiembre | 88 | 23 | 111 |
| 2021 Agosto | 91 | 16 | 107 |
| 2021 Julio | 102 | 30 | 132 |
| 2021 Junio | 106 | 14 | 120 |
| 2021 Mayo | 104 | 8 | 112 |
| 2021 Abril | 301 | 33 | 334 |
| 2021 Marzo | 145 | 49 | 194 |
| 2021 Febrero | 116 | 36 | 152 |
| 2021 Enero | 87 | 35 | 122 |
| 2020 Diciembre | 77 | 22 | 99 |
| 2020 Noviembre | 107 | 27 | 134 |
| 2020 Octubre | 78 | 17 | 95 |
| 2020 Septiembre | 83 | 17 | 100 |
| 2020 Agosto | 110 | 21 | 131 |
| 2020 Julio | 63 | 27 | 90 |
| 2020 Junio | 60 | 22 | 82 |
| 2020 Mayo | 59 | 32 | 91 |
| 2020 Abril | 42 | 16 | 58 |
| 2020 Marzo | 64 | 8 | 72 |
| 2020 Febrero | 59 | 16 | 75 |
| 2020 Enero | 57 | 12 | 69 |
| 2019 Diciembre | 63 | 14 | 77 |
| 2019 Noviembre | 60 | 15 | 75 |
| 2019 Octubre | 73 | 21 | 94 |
| 2019 Septiembre | 92 | 31 | 123 |
| 2019 Agosto | 57 | 6 | 63 |
| 2019 Julio | 44 | 6 | 50 |
| 2019 Junio | 92 | 22 | 114 |
| 2019 Mayo | 231 | 24 | 255 |
| 2019 Abril | 122 | 27 | 149 |
| 2019 Marzo | 33 | 18 | 51 |
| 2019 Febrero | 24 | 6 | 30 |
| 2019 Enero | 9 | 6 | 15 |
| 2018 Diciembre | 9 | 4 | 13 |
| 2018 Noviembre | 26 | 5 | 31 |
| 2018 Octubre | 13 | 11 | 24 |
| 2018 Septiembre | 26 | 5 | 31 |
| 2018 Enero | 1 | 0 | 1 |
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| 2017 Febrero | 0 | 1 | 1 |
| 2016 Noviembre | 2 | 0 | 2 |
| 2016 Octubre | 3 | 0 | 3 |
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