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CASO CLÍNICO
Pentalogía de Cantrell. Reporte de un caso en el Hospital San Vicente de Paúl de Ibarra, Ecuador
Pentalogy of Cantrell. Report of a case in the San Vicente de Paul Hospital in Ibarra – Ecuador
V.J. Samaniego Haro
Servicio de Ginecología y Obstetricia, Hospital San Vicente de Paúl, Ibarra, Ecuador
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Esta patolog&#237;a est&#225; caracterizada por cinco defectos b&#225;sicos de coraz&#243;n&#44; estern&#243;n&#44; pared abdominal supraumbilical&#44; diafragma y pericardio<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0130"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; Toyoma en 1972 clasific&#243; la pentalog&#237;a en tres tipos&#44; de acuerdo a la presencia o ausencia de los defectos anteriormente se&#241;alados&#44; tipo 1 diagn&#243;stico definitivo por cumplir con los cinco defectos&#44; tipo 2 diagn&#243;stico probable por tener cuatro de los cinco defectos y tipo 3 como expresi&#243;n incompleta con combinaciones diversas de los defectos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0115"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; La ectopia cardiaca no es un criterio diagn&#243;stico de la pentalog&#237;a de Cantrell&#44; pero es una consecuencia del defecto esternal&#44; el coraz&#243;n fetal puede estar parcial o completamente protruido&#44; cubierto con piel&#44; pericardio o sin ninguna capa de revestimiento&#44; 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encontrando cabeza normocef&#225;lica con t&#225;lamos visibles&#44; atrio ventricular de 8&#44;94 mm &#40;normal para edad gestacional&#41;&#44; cerebelo 30&#44;8 mm &#40;normal para edad gestacional&#41;&#44; cisterna magna de 5&#44;6 mm &#40;normal para edad gestacional&#41;&#44; cuerpo calloso visible normal&#44; columna vertebral indemne&#46; Defecto de pared tor&#225;cica de 2&#44;84 cm al corte axial&#44; que provoca ectopia cardiaca completa &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41; &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41;&#44; adem&#225;s&#44; defecto de pared abdominal superior de 4&#44;3 cm al corte transversal&#44; que produce protrusi&#243;n de par&#233;nquima hep&#225;tico &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 3</a>&#41;&#46; A la ecocardiograf&#237;a se evidencia transposici&#243;n de los grandes vasos &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41;&#46; Mediante el estudio ecogr&#225;fico se determin&#243; una pentalog&#237;a de Cantrell tipo I<span class="elsevierStyleSmallCaps">&#44;</span> ya que cumpli&#243; los cinco criterios diagn&#243;sticos asociados a la ectopia <span class="elsevierStyleItalic">cordis</span> toracoabdominal como defecto de pared abdominal supraumbilical&#44; defecto del estern&#243;n&#44; deficiencia del segmento anterior del diafragma&#44; defecto peric&#225;rdico y malformaci&#243;n cardiaca cong&#233;nita&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se decide que las malformaciones encontradas son incompatibles con la vida&#44; por lo que se realiza inducci&#243;n del parto mediante misoprostol&#44; obteni&#233;ndose reci&#233;n nacido en pelviano con defecto tor&#225;cico amplio solo en porci&#243;n esternal&#44; que provoca ectopia cardiaca completa sin ning&#250;n recubrimiento&#44; se aprecia ausencia de diafragma en porci&#243;n anterior tor&#225;cica&#44; defecto de pared abdominal supraumbilical con protrusi&#243;n de par&#233;nquima hep&#225;tico y asas intestinales cubiertas por membrana &#40;onfalocele&#41;&#44; sexo masculino&#44; resto de estructuras corporales del reci&#233;n nacido normales &#40;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig0020">figs&#46; 4 y 5</a>&#41;&#44; con menos de 100 latidos por minuto&#44; respiraci&#243;n irregular&#44; no tono muscular&#44; extremidades con tinte azulado&#44; sin llanto&#44; APGAR 3-0&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0020"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0025"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0085">Discusi&#243;n</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La pentalog&#237;a de Cantrell-Haller-Ravitich es un s&#237;ndrome extremadamente raro&#44; con una incidencia de 1&#58;65&#46;000 a 1&#58;200&#46;000 casos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0115"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> con un predominio masculino por una relaci&#243;n de 1&#44;35&#58;1<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0120"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Los doctores Cantrell&#44; Haller y Ravitch describieron esta patolog&#237;a en 1958<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0115"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#44; recientemente se propuso una hexalog&#237;a adicionando al diagn&#243;stico la presencia de una arteria umbilical &#250;nica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0125"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; Esta patolog&#237;a est&#225; caracterizada por cinco defectos b&#225;sicos&#44; como falta de cierre en el estern&#243;n parcial o completo&#44; defecto en la pared abdominal supraumbilical que generar&#225; onfalocele&#44; defectos diafragm&#225;ticos&#44; alteraciones de pericardio y malformaciones cardiacas cong&#233;nitas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0130"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; Toyoma en 1972 clasific&#243; la pentalog&#237;a en tres tipos&#44; de acuerdo a la presencia o ausencia de los defectos anteriormente se&#241;alados&#44; tipo 1 diagn&#243;stico definitivo por cumplir con los cinco defectos&#44; tipo 2 diagn&#243;stico probable por tener cuatro de los cinco defectos y tipo 3 como expresi&#243;n incompleta con combinaciones diversas de los defectos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0115"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; La ectopia cardiaca es consecuencia del defecto esternal&#44; no un signo patognom&#243;nico de Cantrell&#44; el coraz&#243;n puede estar completamente desprovisto de protecci&#243;n&#44; sin recubrimiento de membranas en un 41&#37;&#44; cubierto por membrana serosa en un 31&#37; y cubierto por piel en un 27&#37;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0140"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46; La fisiopatolog&#237;a de la pentalog&#237;a de Cantrell comienza en la alteraci&#243;n en la fusi&#243;n o plegamiento de las capas del disco trilaminar&#44; formado por el ectodermo&#44; mesodermo y endodermo&#44; espec&#237;ficamente la alteraci&#243;n se produce tan tempranamente como el d&#237;a 14 o 18 <a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0145"><span class="elsevierStyleSup">7&#44;8</span></a> del desarrollo fetal&#44; donde no hay una adecuada migraci&#243;n de las c&#233;lulas del mesodermo hacia la l&#237;nea media&#44; resultando en defectos esternales&#44; abdominales y pulmonares<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0155"><span class="elsevierStyleSup">9&#44;10</span></a>&#46; La herniaci&#243;n del &#225;pex cardiaco puede ocurrir a varios niveles&#44; puede ser cervical&#44; cervicotor&#225;cico&#44; tor&#225;cico&#44; toracoabdominal y abdominal puro<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0165"><span class="elsevierStyleSup">11&#44;12</span></a>&#46; Se han mencionado dos prote&#237;nas que pudieran ser causales de estos defectos&#44; una la BMP2&#44; prote&#237;na 2 morfogen&#233;tica del hueso y ALDH1A2&#44; deshidrogenasa aldeh&#237;do familia 1 miembro 2&#44; que son las responsables del desarrollo normal de las estructuras de la l&#237;nea media<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0175"><span class="elsevierStyleSup">13&#8211;14</span></a>&#46; Para el diagn&#243;stico de esta patolog&#237;a&#44; el uso de ecograf&#237;a 2D y 3D est&#225; indicado para determinar concienzudamente cada defecto&#44; especialmente en el primer trimestre<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0185"><span class="elsevierStyleSup">15</span></a>&#44; ya que la sensibilidad diagn&#243;stica se la compara con el escrutinio del segundo trimestre en el detalle anat&#243;mico<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0190"><span class="elsevierStyleSup">16&#8211;17</span></a>&#44; el uso de resonancia magn&#233;tica nuclear puede ofrecer una confirmaci&#243;n del diagn&#243;stico&#44; pero no es costo-beneficio<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0200"><span class="elsevierStyleSup">18</span></a>&#46; Existen un sinn&#250;mero de tratamientos para reparar las alteraciones de la l&#237;nea media&#44; pero estos pueden causar peores resultados&#44; por ejemplo&#44; la reparaci&#243;n primaria del onfalocele puede provocar aumento de presi&#243;n tor&#225;cico&#44; generando da&#241;o pulmonar y cardiovascular<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0205"><span class="elsevierStyleSup">19</span></a>&#46; El pron&#243;stico de la pentalog&#237;a de Cantrell tipo I<span class="elsevierStyleSmallCaps">&#44;</span> como fue la de nuestro caso&#44; es muy mala&#44; ya que posee una mortalidad del 61 al 100&#37;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0125"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#44; en una serie de casos se report&#243; la muerte de todos los pacientes posnatalmente<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0210"><span class="elsevierStyleSup">20-22</span></a>&#46;</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0090">Conclusiones</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La pentalog&#237;a de Cantrell es una enfermedad muy rara&#44; caracterizada por cinco defectos como son alteraciones cardiacas&#44; esternales&#44; pared abdominal supraumbilical&#44; diafragma y pericardio&#44; la ectopia cardiaca es una consecuencia del defecto esternal&#46; El diagn&#243;stico ecogr&#225;fico temprano de esta patolog&#237;a es fundamental&#44; ya que su detecci&#243;n da una oportunidad a los padres para decidir sobre la continuaci&#243;n del embarazo&#44; ya que en la mayor parte de los casos es incompatible con la vida&#46; Diversos tratamientos se practican para esta pentalog&#237;a&#44; sin embargo&#44; ninguno de ellos ha demostrado efectividad&#44; la gran mayor&#237;a son paliativos&#44; ya que el pron&#243;stico es muy malo&#44; con una tasa de mortalidad del 61 al 100&#37;&#46;</p></span><span id="sec1040" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect1055">Responsabilidades &#233;ticas</span><span id="sec1070" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect1060">Protecci&#243;n de personas y animales</span><p id="par1090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran que para esta investigaci&#243;n no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales&#46;</p></span><span id="sec1045" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect1065">Confidencialidad de los datos</span><p id="par1095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicaci&#243;n de datos de pacientes&#46;</p></span><span id="sec1050" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect1070">Derecho a la privacidad y consentimiento informado</span><p id="par1100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores han obtenido el consentimiento informado de los pacientes y&#47;o sujetos referidos en el art&#237;culo&#46; Este documento obra en poder del autor de correspondencia&#46;</p></span></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0095">Financiaci&#243;n</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Este trabajo no ha recibido ning&#250;n tipo de financiaci&#243;n&#46;</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0100">Conflicto de intereses</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El autor declara no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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Información del artículo
ISSN: 0210573X
Idioma original: Español
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