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Inicio Clínica e Investigación en Ginecología y Obstetricia Descripción de un caso: liposarcoma de mama radioinducido
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Caso clínico
Descripción de un caso: liposarcoma de mama radioinducido
Case description: Radioinduced liposarcoma of the breast
M.I. Limia Péreza,
Autor para correspondencia
isalimia@gmail.com

Autor para correspondencia.
, J.A. Moreno Domingob, L. Juez Gonzáleza, M.J. Fernández Melladob, S. Ajuriagogeaskoab, L. Muñoz Arberasb, A. Urones Goikoetxeab
a Hospital Universitario de Basurto, Bilbao, España
b Unidad Funcional de Mama, Hospital Universitario de Basurto, Bilbao, España
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sarcomas de mama primarios&#44; tumores filoides malignos y sarcomas que surgen postradiaci&#243;n<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0135"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46;</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de una paciente diagnosticada de liposarcoma de mama tras haber recibido radioterapia por un carcinoma de mama previo&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0070">Hallazgos cl&#237;nicos</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Mujer de 58 a&#241;os&#44; remitida a consulta de mama tras hallazgo de carcinoma ductal infiltrante de mama en programa de cribado&#46; Entre los antecedentes m&#233;dicos destaca que la paciente es nuligesta y tuvo menopausia precoz con 38<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&#241;os&#44; por lo que recibi&#243; tratamiento posterior con terapia hormonal sustitutiva durante dos a&#241;os&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A la exploraci&#243;n mamaria se palpa n&#243;dulo de 1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm en el cuadrante supero interno &#40;CSI&#41; de la mama derecha&#46; La mama izquierda resulta normal&#46;</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0075">L&#237;nea temporal</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tras la valoraci&#243;n del caso en el Comit&#233; de Mama Multidisciplinar &#40;CMM&#41;&#44; el d&#237;a 24 de abril de 2014 la paciente es intervenida de cuadrantectom&#237;a m&#225;s biopsia selectiva de ganglio centinela &#40;BSGC&#41;&#46; La anatom&#237;a patol&#243;gica &#40;AP&#41; de la pieza revela que se trata de un carcinoma ductal infiltrante de 3&#44;8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm con m&#225;rgenes libres de lesi&#243;n&#44; el GC es positivo para macromet&#225;stasis&#44; obteniendo la siguiente estadificaci&#243;n&#58; G2&#59;pT2 pN1a &#40;sn&#41;&#44; Luminal<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>A&#46; Tras nuevo planteamiento del caso en CMM&#44; se decide completar el tratamiento mediante linfadenectom&#237;a axilar derecha &#40;seg&#250;n indicaban las gu&#237;as cl&#237;nicas en esa fecha al ser el ganglio centinela positivo&#41; junto con quimioterapia &#40;4 ciclos de adriamicina y ciclofosfamida m&#225;s 9 ciclos de paclitaxel semanal&#41;&#44; radioterapia &#40;dosis de 50<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Gy con fraccionamiento de 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Gy m&#225;s braquiterapia en lecho tumoral con dosis &#250;nica de 7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Gy&#41; y hormonoterapia &#40;Letrozol 2&#44;5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg diario durante 5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&#241;os&#41;&#46; Posteriormente la paciente evoluciona favorablemente&#44; realizando un seguimiento en consulta cada 6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>meses con mamograf&#237;a anual&#46;</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0080">Evaluaci&#243;n diagn&#243;stica</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tras 8 a&#241;os de supervivencia libre de enfermedad se objetivan de nuevo lesiones sospechas de malignidad en las pruebas rutinarias de control&#58;<ul class="elsevierStyleList" id="lis0005"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0005"><span class="elsevierStyleLabel">&#8226;</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Mamograf&#237;a&#58; posteriormente a los clips quir&#250;rgicos se aprecia un aumento de densidad de conformaci&#243;n nodular&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0010"><span class="elsevierStyleLabel">&#8226;</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ecograf&#237;a mamaria&#58; se identifica la cavidad posquir&#250;rgica con contenido ecog&#233;nico heterog&#233;neo en su interior que podr&#237;a corresponder con hematoma-seroma postquir&#250;rgico&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0015"><span class="elsevierStyleLabel">&#8226;</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">RMN de mama&#58; n&#243;dulo fusiforme en regi&#243;n profunda de UCS de la MD en contacto con el m&#250;sculo pectoral mayor &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0020"><span class="elsevierStyleLabel">&#8226;</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Biopsia con aguja gruesa &#40;BAG&#41; de la cavidad posquir&#250;rgica y postradioterapia &#40;AP&#41;&#58; proliferaci&#243;n estromal fusiforme con atipia sobre fondo mixoide&#44; sugiere que se trata de un sarcoma de bajo grado &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41;&#46; MDM2&#58; aislados n&#250;cleos positivos&#59; CDK4&#58; positivos&#59; Ae1&#47;AE3 y S100&#58; negativos&#59; Ki67&#58; aislados n&#250;cleos positivos &#40;3 a 5&#37;&#41;&#59; CD34 y CD68&#58; negativo&#59; Desmina&#58; positiva&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia></li></ul></p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la exploraci&#243;n mamaria se objetiva retracci&#243;n de cicatriz en CSE de MD&#44; con dos lesiones contiguas induradas de 0&#44;5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm cada una&#46;</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0085">Intervenci&#243;n terap&#233;utica</span><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En CMM se acuerda biopsia ex&#233;resis guiada con arp&#243;n de la lesi&#243;n sospechosa&#44; cuyo resultado es el siguiente&#58; sarcoma de bajo grado&#44; con fondo mixoide&#44; con reordenamiento del gen DDIT3 &#40;regi&#243;n cromos&#243;mica 12q13&#46;3&#44; mutaci&#243;n CHOP positiva&#41; y gen MDM2 no amplificado&#46; Compatible con liposarcoma mixoide de bajo grado&#46; Bordes con tumor que afectan al m&#250;sculo pectoral mayor&#46;</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Finalmente&#44; tras este resultado&#44; se indica nueva ampliaci&#243;n quir&#250;rgica&#58; mastectom&#237;a simple derecha m&#225;s ex&#233;resis de m&#250;sculo pectoral mayor&#46; Los resultados de AP de la pieza quir&#250;rgica revelaron&#58; tejido mamario sin evidencia de lesi&#243;n neopl&#225;sica remanente&#44; tejido muscular estriado esquel&#233;tico sin evidencia de infiltraci&#243;n neopl&#225;sica y m&#225;rgenes quir&#250;rgicos libres de tumor&#46; En CMM se decide no administrar tratamiento adyuvante&#46;</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0090">Seguimiento y resultados</span><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La paciente evoluciona favorablemente y se encuentra libre de enfermedad a los 18<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>meses del diagn&#243;stico&#46; En nuestro centro estamos realizando controles cada 6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>meses mediante exploraci&#243;n f&#237;sica y prueba de imagen &#40;mamograf&#237;a y&#47;o RMN&#41;&#46;</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0095">Discusi&#243;n</span><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los sarcomas de mama son muy infrecuentes&#44; surgen del tejido conjuntivo de la mama y son heterog&#233;neos histol&#243;gicamente&#46; El liposarcoma se considera el sarcoma m&#225;s com&#250;n&#44; representando el 3-24&#37; de todos los sarcomas de mama<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0120"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;5</span></a>&#46;</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los liposarcomas pueden ser primarios o secundarios&#44; como en nuestro caso&#44; en relaci&#243;n con tratamientos de otra patolog&#237;a maligna<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0145"><span class="elsevierStyleSup">6&#44;7</span></a>&#46; Estos &#250;ltimos surgen con mayor frecuencia tras recibir radioterapia por c&#225;ncer de mama previo&#59; sin embargo&#44; la magnitud absoluta de este riesgo parece ser peque&#241;a y su incidencia es dif&#237;cil de apuntar<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0140"><span class="elsevierStyleSup">5-7</span></a>&#59; este ser&#237;a el caso de nuestra paciente&#46;</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Dada la rareza del liposarcoma de mama&#44; es importante realizar un adecuado diagn&#243;stico diferencial&#46; El estudio de sobreexpresi&#243;n de las prote&#237;nas MDM2 y&#47;o CDK4 y la amplificaci&#243;n de genes permiten establecer el diagn&#243;stico con certeza y descartar sus principales diagn&#243;sticos diferenciales&#44; que son el tumor filoides maligno y el carcinoma de mama metapl&#225;sico<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0155"><span class="elsevierStyleSup">8-10</span></a>&#46; La caracter&#237;stica cariot&#237;pica principal del liposarcoma es la presencia de secuencias amplificadas en la regi&#243;n 12q13-15 que codifica numerosos genes&#44; incluidos MDM2&#44; CDK4&#44; HMGA2&#44; SAS&#47;TSPAN31&#44; YEATS4&#44; CPM y FRS2<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0170"><span class="elsevierStyleSup">11&#44;12</span></a>&#46; En el caso del liposarcoma mixoide&#44; como es nuestra paciente&#44; se produce de manera caracter&#237;stica la translocaci&#243;n t&#40;12&#59;16&#41;&#40;q13&#59;p11&#41;&#44; que genera el gen de fusi&#243;n DDIT3 &#40;denominado antes CHOP&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0180"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a>&#46;</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tratamiento de elecci&#243;n es la escisi&#243;n quir&#250;rgica completa con m&#225;rgenes libres &#40;&#8805;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm&#41; de lesi&#243;n tumoral<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0185"><span class="elsevierStyleSup">14&#44;15</span></a>&#46; El margen de resecci&#243;n adecuado es el factor m&#225;s importante para la supervivencia a largo plazo&#44; ya que una resecci&#243;n incompleta va a condicionar mayor probabilidad de recurrencia local y&#47;o met&#225;stasis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0190"><span class="elsevierStyleSup">15</span></a>&#46; As&#237;&#44; los tumores que involucran o est&#225;n cerca de la pared tor&#225;cica pueden requerir resecci&#243;n en bloque de la misma<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0195"><span class="elsevierStyleSup">16&#44;17</span></a>&#46; En nuestra paciente se realiz&#243; una mastectom&#237;a simple m&#225;s ex&#233;resis del m&#250;sculo pectoral mayor para obtener m&#225;rgenes libres de lesi&#243;n tumoral&#46;</p><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Respecto al uso de radioterapia&#44; la evidencia es limitada y no se ha demostrado mejora significativa en la supervivencia global&#46; De manera similar&#44; no se ha encontrado que la quimioterapia aporte beneficios significativos&#44; por lo que tampoco se recomienda de forma rutinaria<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0155"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46;</p><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En fase avanzada de la enfermedad la mayor&#237;a de los sarcomas con met&#225;stasis son incurables&#44; pero hasta el 20&#37; de los pacientes que consiguen remisi&#243;n completa logran supervivencia a largo plazo&#46; Por lo tanto&#44; se debe realizar un tratamiento orientado a lograr una remisi&#243;n completa&#44; y la resecci&#243;n quir&#250;rgica de las met&#225;stasis&#44; si es factible&#44; debe formar parte del mismo<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0205"><span class="elsevierStyleSup">18-20</span></a>&#46;</p><p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es recomendable realizar un seguimiento estricto mediante pruebas de imagen debido a su alto porcentaje de recidivas&#44; espaciando los controles seg&#250;n el estudio y la supervivencia libre de enfermedad alcanzada&#46; Para pacientes con mayor riesgo de recurrencia local&#44; como aquellos con m&#225;rgenes positivos&#44; se prefiere la RM&#46;</p><p id="par0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La v&#237;a de diseminaci&#243;n es principalmente hemat&#243;gena y muy rara vez por v&#237;a linf&#225;tica&#44; y su localizaci&#243;n m&#225;s frecuente es en los pulmones&#46; Las tasas de supervivencia sin enfermedad a los cinco a&#241;os para los sarcomas de mama oscilan entre el 44 y el 66&#37;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0220"><span class="elsevierStyleSup">21-23</span></a>&#46;</p><p id="par0115" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Como conclusi&#243;n&#44; el liposarcoma de mama es una entidad poco frecuente y dif&#237;cil de diagnosticar&#44; por lo que se necesitan m&#225;s estudios y un mayor n&#250;mero de casos&#46; La BAG se considera la t&#233;cnica diagn&#243;stica de elecci&#243;n&#46; El liposarcoma puede ser primario o secundario &#40;como nuestra paciente&#41;&#46; La cirug&#237;a es la &#250;nica modalidad potencialmente curativa&#44; y el margen de resecci&#243;n tumoral adecuado es el determinante m&#225;s importante para la supervivencia a largo plazo&#46; El papel de la radioterapia y el de la quimioterapia son controvertidos&#46;</p><p id="par0120" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Respecto a la vivencia de la paciente&#44; esta lo experiment&#243; inicialmente con nuevos miedos y mucha incertidumbre&#44; debido tanto a la naturaleza oncol&#243;gica de la enfermedad como por la propia rareza del liposarcoma&#46; El hecho de haber tenido apoyo de un equipo de psico-onc&#243;logos&#44; junto con haber realizado una cirug&#237;a &#243;ptima &#40;m&#225;rgenes quir&#250;rgicos libres de enfermedad&#41;&#44; han sido los dos determinantes m&#225;s importantes para aliviar la ansiedad de nuestra paciente y que progresivamente se haya reincorporado a su actividad diaria normal&#46; La paciente da su consentimiento para recoger su caso y publicarlo en la comunidad cient&#237;fica&#46;</p></span><span id="sec0040" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0100">Financiaci&#243;n</span><p id="par0125" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No se ha recibido apoyo financiero de instituciones p&#250;blicas y&#47;o privadas para la realizaci&#243;n de este art&#237;culo&#46;</p></span><span id="sec0045" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0105">Responsabilidades &#233;ticas</span><p id="par0130" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleBold">Protecci&#243;n de personas y animales&#46;</span> Los autores declaran que para esta investigaci&#243;n no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales&#46;</p><p id="par0135" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleBold">Confidencialidad de los datos&#46;</span> Los autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicaci&#243;n de datos de pacientes&#46;</p><p id="par0140" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleBold">Derecho a la privacidad y consentimiento informado&#46;</span> Los autores han obtenido el consentimiento informado de los pacientes y&#47;o sujetos referidos en el art&#237;culo&#46; Este documento obra en poder del autor de correspondencia&#46;</p></span><span id="sec0050" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0110">Contribuci&#243;n de los autores</span><p id="par0145" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><ul class="elsevierStyleList" id="lis0010"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0025"><span class="elsevierStyleLabel">1&#46;</span><p id="par0150" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Hemos realizado aportes a la idea&#44; recolecci&#243;n de datos&#44; an&#225;lisis y revisi&#243;n final del manuscrito que estamos enviando&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0030"><span class="elsevierStyleLabel">2&#46;</span><p id="par0155" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Que los procedimientos seguidos se conformaron a las normas &#233;ticas de acuerdo con la Asociaci&#243;n M&#233;dica Mundial y la Declaraci&#243;n de Helsinki&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0035"><span class="elsevierStyleLabel">3&#46;</span><p id="par0160" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Hemos seguido los protocolos de nuestro hospital sobre la publicaci&#243;n de datos de pacientes respetando al m&#225;ximo la privacidad de nuestra paciente&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0040"><span class="elsevierStyleLabel">4&#46;</span><p id="par0165" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Hemos obtenido el consentimiento informado de la paciente referida en el art&#237;culo&#46;</p></li></ul></p></span><span id="sec0055" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0115">Conflicto de intereses</span><p id="par0170" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaramos que no existe ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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Información del artículo
ISSN: 0210573X
Idioma original: Español
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2024 Octubre 12 10 22

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