Los errores innatos del metabolismo son alteraciones en uno o varios pasos de alguna vía metabólica que se asocian a complicaciones multisistémicas y tienen alto impacto en la calidad de vida de los pacientes. El reemplazo enzimático ha prolongado la vida, por lo que se hace importante reconocer las complicaciones anestésicas más frecuentes.
ObjetivoDescribir las complicaciones del manejo anestésico en pacientes pediátricos con errores innatos del metabolismo sometidos a cirugía no cardiaca.
MétodosEstudio observacional descriptivo retrospectivo, tipo serie de casos, de pacientes pediátricos con errores innatos del metabolismo sometidos a cirugía no cardiaca en el Hospital Pablo Tobón Uribe entre 2008 y 2011 y sus desenlaces anestésicos.
ResultadosEl error innato del metabolismo más frecuente fue la glucogenosis tipo iii en 7 (37%), seguido de la hiperglicinemia no cetósica en 4 (21%). Se presentaron 2 (6%) complicaciones anestésicas en el posoperatorio inmediato de pacientes con hiperglicinemia no cetósica con convulsiones en un caso y necesidad de ventilación mecánica en otro.
ConclusionesLos procedimientos de bajo riesgo probablemente explican las pocas complicaciones presentadas. Se observó que las convulsiones y la insuficiencia respiratoria son posibles complicaciones perioperatorias en la hiperglicinemia no cetósica.
Inborn errors of metabolism are alterations in one or more steps in a metabolic pathway. They are associated with multisystem complications and have a high impact on the quality of life of patients. Enzyme replacement has extended life, hence the importance of recognizing the most frequent anesthetic complications.
ObjectiveTo describe the complications of anesthetic management in pediatric patients with inborn errors of metabolism undergoing non-cardiac surgery.
MethodsRetrospective descriptive observational case series of pediatric patients with inborn errors of metabolism undergoing non-cardiac surgery at the Pablo Tobón Uribe Hospital between 2008 and 2011, and their anesthetic outcomes.
ResultsThe most frequent inborn error of metabolism was glycogen storage disease type iii in 7 (37%), followed by nonketotic hyperglycinemia in 4 (21%). There were 2 (6%) anesthetic complications in the immediate post-operative period in patients with nonketotic hyper-glycinemia, with seizures in one case and the need for mechanical ventilation in another.
ConclusionsLow-risk procedures probably explain why there were few complications. It was found that seizures and respiratory insufficiency are potential perioperative complications in nonketotic hyperglycinemia.
Los errores innatos del metabolismo (EIM) son desórdenes bioquímicos debidos al defecto de una proteína involucrada en alguna vía metabólica que se asocian a complicaciones multisistémicas en el paciente pediátrico1,2 y pueden ser la causa de muertes prematuras, trastornos neurológicos severos, retardo mental y baja calidad de vida2.
La incidencia reportada de los EIM va de 1:800 a 1:5.000 nacimientos2 y son usualmente subdiagnosticados por sintomatología inespecífica, pobre índice de sospecha, manifestación intermitente de algunos desórdenes1 y un amplio espectro de presentación por los niveles de actividad de la enzima que influyen en la severidad y en el tiempo de presentación de la enfermedad2.
La terapia de remplazo enzimático y su mejor entendimiento fisiopatológico han llevado a prolongar la esperanza de vida de estos pacientes2, lo cual hace que cada vez más frecuentemente sean sometidos a cirugías no cardiacas en hospitales multidisciplinarios. En la literatura solo se encuentran reportes de casos sobre el manejo anestésico de algún tipo específico de desorden pero no hay estudios que incluyan los EIM en general3-5, por lo que es importante describir el comportamiento y las complicaciones perioperatorias de estos pacientes.
Materiales y métodosEs un estudio observacional descriptivo retrospectivo, tipo serie de casos, en el Hospital Pablo Tobón Uribe (HPTU). Se hizo una búsqueda en la base de datos del Departamento de Gestión de la Historia Clínica de los registros electrónicos de los pacientes pediátricos menores de 15años con EIM sometidos a cirugía no cardiaca que requirieron anestesia o sedación en el HPTU entre 2008 y 2011 basándose en el Código Internacional de Enfermedades versión 10 (CIE-10). Este trabajo fue aprobado por el Comité de Investigaciones y Ética en Investigaciones del HPTU mediante el acta 02-2012 del mes de febrero de 2012. Se mantuvo la confidencialidad de las historias clínicas revisadas.
Se recolectaron variables demográficas y clínicas, procedimientos realizados, monitorización empleada, incidentes y complicaciones en el intraoperatorio y en el posoperatorio (POP) inmediato en Excel. No hay estandarización de la técnica anestésica. Los datos fueron analizados mediante SPSS versión 17 (SPSS Inc; Chicago, Illinois, EE.UU.), y se describieron las medidas de frecuencia absoluta y relativa para las variables cualitativas y las medias con su desviación estándar (DE) para las variables continuas.
ResultadosSe incluyeron 19pacientes, algunos de los cuales requirieron más de una intervención bajo sedación o anestesia general para procedimientos diagnósticos o terapéuticos, para un total de 34 eventos. En la tabla 1 se describen las características clínicas y demográficas de los pacientes. La tabla 2 muestra los diagnósticos específicos de EIM.
Diagnósticos específicos de errores innatos del metabolismo
| Tipo de error innato del metabolismo | Frecuencia | Porcentaje |
| Glucogenosis tipo iii | 7 | 37% |
| Hiperglicinemia no cetósica | 4 | 21% |
| Otrosa | 8 | 42% |
Todos los pacientes fueron programados para cirugías electivas (tabla 3), 13 (38%) tenían flujo metabólico de mantenimiento al ingresar a cirugía y en 11 (32,4%) se reportó acceso venoso difícil.
Tipo de cirugías realizadas
| Tipo de cirugía | Frecuencia | Porcentaje |
| Colocación de CVC | 6 | 17,6% |
| Biopsia hepática por laparoscopia y biopsia muscular | 5 | 14,7% |
| Gastrostomía | 5 | 14,7% |
| RM de cráneo | 4 | 11,8% |
| Endoscopia digestiva superior | 3 | 8,8% |
| Aspirado y biopsia de médula ósea | 3 | 8,8% |
| Otrosa | 8 | 23,2% |
CVC: catéter venoso central.
En todos se empleó monitorización básica. Recibieron inducción inhalatoria con sevofluorano 25 (73,5%), 6 (18%) inducción intravenosa con propofol y uno (3%) con ketamina. En 4 (12%) eventos se utilizó dexametasona para la profilaxis de la náusea y vómito. El manejo de la vía aérea fue con tubo orotraqueal en 21 (61,8%) eventos.
El tiempo promedio de anestesia fue de 70min (DE 54,836). Se trasladaron a una sala general 26 (76%), 4 (12%) a la unidad de cuidados especiales (UCE) y 4 (12%) a la unidad de cuidados intensivos (UCI).
Se presentaron 7pacientes con glucogenosis tipo iii, y a 4 se les realizó biopsia hepática. En la evaluación ecocardiográfica preoperatoria, 4 tenían cardiomiopatía hipertrófica y en 2 estuvo asociada a enfermedad del pericardio. Ninguno presentó complicaciones anestésicas y fueron trasladados a sala general de recuperación POP.
Se encontraron 4pacientes con hiperglicinemia no cetósica (HGNC). Una paciente de 13días de vida, hospitalizada en la sala general con hiperamonemia e hipertrofia ventricular izquierda, fue programada para la colocación de un catéter venoso central (CVC), sin complicaciones; a los 6meses le realizaron aspirado y biopsia de médula ósea, presentando 4convulsiones tónicas en el POP inmediato, manejadas con diazepam rectal e intubación transitoria, con acceso intravenoso difícil que requirió la colocación de un CVC; se documentó acidosis metabólica, hiperglucemia y anemia, con evolución favorable.
Otro paciente de un mes de vida con diagnóstico de HGNC fue programado para una gastrostomía, hospitalizada en UCI, uso de presión positiva continua en la vía aérea nasal y ventilación mecánica invasiva reciente. Fue intubado para el procedimiento con inducción y mantenimiento únicamente con sevofluorano, requirió ventilación mecánica POP por esfuerzo ventilatorio insuficiente, radiografía de tórax normal y gases arteriales con alcalosis metabólica, extubado al día siguiente sin complicaciones. A los 5meses fue programado para una derivación ventriculoperitoneal y CVC, con hipotensión intraoperatoria transitoria y posteriormente para CVC y tomografía de alta resolución de tórax, sin complicaciones anestésicas.
Una paciente de 12años, con mucopolisacaridosis y antecedente de hepatotoxicidad medicamentosa sin alteración de las pruebas de coagulación y recuento plaquetario preoperatorio de 108.000mm3 fue llevada a colecistectomía laparoscópica que terminó abierta por sangrado intraoperatorio significativo, requirió transfusión de glóbulos rojos desleucocitados y manejo POP en la UCE.
No se presentaron vías aéreas difíciles, arritmias, episodios de desaturación, laringoespasmo, broncoespasmo, náuseas, vómitos o paro cardiaco.
DiscusiónSe conocen aproximadamente 550 EIM. La mayoría no son diagnosticados6, pero alcanzan una incidencia acumulada del 2% en toda la población6.
En esta serie de casos, el EIM más frecuente fue la glucogenosis tipo iii, aunque en la literatura los más frecuentes son la deficiencia de deshidrogenasa acetil Co-A y la fenilcetonuria2.
Las pocas complicaciones presentadas son probablemente debidas a una muestra pequeña de pacientes programados para procedimientos diagnósticos o cirugías de bajo riesgo electivas, con optimización preoperatoria.
En la evaluación preanestésica es importante indagar el compromiso cardiorrespiratorio y las alteraciones de la vía aérea, especialmente en la mucopolisacaridosis, ya que en este caso los pacientes pueden presentar inestabilidad de la columna cervical2,4,7. Los paraclínicos preoperatorios se deben individualizar según el compromiso del paciente2-5. Es llamativo que a 4 de los 7pacientes con glucogenosis tipo iii se les diagnosticó cardiomiopatía hipertrófica cuando generalmente presentan compromiso hepático y muscular.
Dos de las 3 complicaciones anestésicas se presentaron en los pacientes con HGNC: convulsiones en el POP inmediato en un caso y necesidad de ventilación mecánica POP en otro, posiblemente secundario a las características clínicas en estos pacientes como son la insuficiencia respiratoria, hipotonía generalizada, pobre succión y convulsiones de difícil control8. Los factores que prolongan la recuperación anestésica incluyen la premedicación, bloqueadores neuromusculares, opiáceos e hipotermia9.
En el POP requieren vigilancia estrecha por el riesgo de descompensación metabólica y deterioro clínico, y se debe reiniciar el manejo farmacológico y dietario tempranamente2.
Las cirugías programadas siempre deben ser realizadas en centros con grupo multidisciplinario y disponibilidad de UCI2. Hay que evitar largos períodos de ayuno, prescribir líquidos con dextrosa y mantener una adecuada hidratación para evitar las descompensaciones metabólicas2.
Por ser un estudio retrospectivo tiene como limitaciones el subregistro, la mala clasificación de los ingresos diagnósticos en el CIE-10 y datos incompletos de algunas historias clínicas.
Los pacientes con EIM son programados frecuentemente para procedimientos anestésicos. Todavía es muy poco el conocimiento de los especialistas en Colombia sobre este tipo de pacientes10, por lo que se deben tener protocolos claros en cuanto a la optimización preanestésica y plan de manejo perioperatorio para ofrecer la mejor atención a estos pacientes.
FinanciaciónHospital Pablo Tobón Uribe y recursos propios de las autoras.
Conflicto de interesesLas autoras declaran no tener ningún conflicto de intereses.
En el Hospital Pablo Tobón Uribe, al doctor Carlos Enrique Yepes Delgado, PhD en Epidemiología.