La enfermedad de Von Recklinghausen (EVR) o neurofibromatosis tipoi (NF1) es una enfermedad con herencia autosómica dominante con un amplio espectro de manifestaciones clínicas. Los neurofibromas son las lesiones características. Este trastorno se asocia con importantes consideraciones anestésicas, principalmente cuando los neurofibromas aparecen en la orofaringe y laringe, produciendo dificultades en la laringoscopia y en la intubación endotraqueal. Describimos el manejo anestésico de un paciente con NF1 bajo anestesia general para extirpación de neurofibromas faciales. Hemos realizado un breve repaso de la literatura existente para optimizar el manejo anestésico y reducir el número de complicaciones asociadas con las manifestaciones sistémicas de este síndrome.
Von Recklinghausen disease or neurofibromatosis Type I (NF1) is an autosomal dominant disease with a wide spectrum of clinical manifestations. Neurofibromas are the characteristic lesions. This disorder is associated with important anaesthetic considerations, mainly when neurofibromas occur in the oropharnyx and larynx, leading to difficult laryngoscopy and tracheal intubation. We describe the anaesthetic management of a patient with NF1 under general anaesthesia for facial neurofibroma excision. We performed a brief review of the literature with the aim of optimizing the anaesthetic management and reduce the number of complications associated with the systemic manifestations of this syndrome.
La enfermedad de Von Recklinghausen (EVR) o neurofibromatosis tipoi (NF1) es una afección de herencia autosómica dominante caracterizada por tendencia a la formación de tumores de tejidos del ectodermo y mesodermo1, afectando principalmente al sistema nervioso y a la piel2. Freidrich Recklinghausen identificó el origen tumoral en el tejido nervioso en el año 18821,3. Fisiopatológicamente se caracteriza por una alteración del gen NF1, localizado en el cromosoma 17q11.2, que sufre una mutación, siendo el encargado de la secreción de neurofibromina, proteína que inhibe el crecimiento celular anormal1,2. El espectro clínico de esta afección es muy amplio, caracterizado principalmente por neurofibromas cutáneos y manchas café con leche2.
Caso clínicoPresentamos un caso de un paciente de 14años de edad con antecedentes personales de EVR y quirúrgicos de exéresis de un neurofibroma plexiforme hemicraneal derecho. A la exploración de la vía aérea no se apreciaron fibromas en cavidad oral ni signos predictores de vía aérea difícil (VAD). No refería disnea, disfagia, ni cambios en el tono de la voz sugestivos de la existencia de fibromas laríngeos. Como pruebas complementarias se realizó bioquímica, hemograma, estudio de coagulación y radiografía de tórax, sin alteraciones.
Presentaba una importante asimetría facial como consecuencia de múltiples neurofibromas retroauriculares que desfiguraban el rostro e incluso imposibilitaban la colocación de gafas para la lectura, decidiéndose la realización de una exéresis de neurofibromas y remodelación facial.
Tras monitorización habitual no invasiva mediante presión arterial, electrocardiograma, pulsioximetría (SpO2) y bloqueo neuromuscular mediante monitor TOF watch® SX, se canalizó de una vía venosa periférica en el dorso de la mano izquierda. Se realizó una inducción anestésica con 130mg de propofol, 120μg de fentanilo y 30mg de rocuronio. No se produjo obstrucción de la vía aérea tras la inducción anestésica durante la ventilación manual con mascarilla facial. Se realizó una intubación endotraqueal sin incidencias, instaurándose la ventilación mecánica. Durante la laringoscopia no se objetivaron macroscópicamente fibromas laríngeos. Para el mantenimiento anestésico se emplearon sevoflurano a 1CAM y fentanilo en función de las necesidades analgésicas. La intervención (fig. 1), de 160min de duración, trascurrió sin incidencias.
Tras la finalización del procedimiento, se administraron 2g de metamizol, 4mg de ondansetrón, 0,6mg de atropina y 2mg de neostigmina, realizándose una extubación con unos valores en la monitorización neuromuscular de tren de cuatro mayores de 0,9 con posterior traslado a la unidad de reanimación postanestésica, evolucionando favorablemente.
DiscusiónLa neurofibromatosis (NF) es una enfermedad congénita perteneciente al grupo de las facomatosis neurocutáneas autosómicas dominantes, que incluye también el complejo de esclerosis tuberosa, el síndrome de Von Hipplel-Lindau y el síndrome de nevos basales4. Podemos distinguir 2 tipos de NF en función de las características fenotípicas y genéticas: la NF1 o EVR y la NF tipo2 (NF2).
La EVR presenta una incidencia de uno por cada 2.500-3.300 nacimientos5 y una prevalencia de uno por cada 5.000 habitantes5. Aunque presenta un 100% de penetrancia5, la expresividad es variable5,6, de modo que un 50% de los pacientes carecen de antecedentes familiares5,7, implicando una mutación espontánea6.
A pesar de los grandes avances en genética molecular8,9, el diagnóstico de la EVR se basa en el cumplimiento de una serie de criterios clínicos5 (tabla 1).
Criterios diagnósticos de la enfermedad de Von Recklinghausen (EVR) o neurofibromatosis tipo i (NF1)
| Criterios diagnósticos de la EVR (NF1). Debe incluir 2 de las siguientes manifestaciones: |
|---|
| Seis o más manchas café con leche: 1,5cm o mayores en la edad pospuberal o 0,5 o mayores en edad prepuberal |
| Dos o más neurofibromas de cualquier tipo o uno o más neurofibromas plexiformes |
| Pecas axilares (signos de Cowe) y/o inguinales |
| Glioma del nervio óptico |
| Dos o más nódulos de Lisch (hamartomas en el iris) |
| Lesión ósea distintiva: displasia del hueso esfenoides o displasia o adelgazamiento de la cortical de los huesos largos |
| Familiar de primer grado con EVR (NF1) |
Fuente: autores.
Las manchas cutáneas café con leche se detectan en el 95% de los adultos con EVR5. Los neurofibromas constituyen la lesión más característica10 y representativa de este trastorno, pudiendo diferenciarse 3 tipos en función de sus características clínicas e histopatológicas5: neurofibromas cutáneos (en el 95% de los pacientes), nodulares y plexiformes. Los neurofibromas plexiformes se aprecian en el 30% de los casos, causando verdaderas deformidades corporales5. Pueden evolucionar a malignidad en el 2-16% de los casos9, constituyendo la primera causa de morbimortalidad5.
Los nódulos de Lisch están presentes en el 95% de los casos. Pueden asociar anomalías óseas, feocromocitoma11,12, tumores intestinales13, tumores carcinoides, gliomas malignos14 espinales o cerebrales, deformidades vertebrales, leucemia mieloide crónica juvenil5, retraso en el crecimiento y mental1,15.
La NF2 se diagnostica en función de una serie de criterios clínicos, definidos por la presencia de schwannomas vestibulares bilaterales que conllevan a una hipoacusia5, cataratas, y por afectación del sistema nervioso central, como la presentación de meningiomas.
La EVR supone un reto para los anestesiólogos, incluyendo una probable VAD, anormalidades de la anatomía espinal y neurofibromas periféricos16, por lo que la elección de la técnica anestésica requiere una rigurosa valoración sistémica17.
La técnica anestésica general ha sido clásicamente considerada la más segura, ya que la existencia de neuromas intracraneales o espinales no conocidos (hasta en un 40%16 de los casos) puede empeorar el cuadro neurológico por técnicas anestésicas locorregionales17,18 con consecuencias devastadores, como hematomas y parálisis16. Se han objetivado gliomas, meningiomas, hidrocefalia, tumores espinales y espina bífida en la EVR, desaconsejándose la anestesia locorregional ante estos hallazgos19.
La macroglosia, formaciones anormales en la lengua, faringe, laringe2 e incluso fibromas plexiformes a nivel supraglótico5 pueden impedir la intubación endotraqueal2,19 y condicionar una obstrucción de la vía aérea superior durante la inducción anestésica. Estas lesiones deben ser sospechadas tras una rigurosa anamnesis, donde los pacientes suelen referir disfagia, disartria, estridor o cambio de la voz5. Las malformaciones faciales pueden condicionar una asimetría facial por afectación intraósea6 y contribuir a la dificultad en la ventilación con mascarilla facial e intubación orotaqueal.
Por lo tanto, los anestesiólogos debemos llevar a cabo una rigurosa valoración identificando los datos predictores de VAD, así como un adecuado interrogatorio dirigido a la detección de lesiones intraorales2. Si se prevé una VAD, la intubación con fibrobroncoscopio despierto debe ser considerada la técnica de elección2.
La afectación multisistémica de la EVR requiere especial atención a otros posibles hallazgos intraoperatorios, como la hipertensión, pues puede estar condicionada por un feocromocitoma no conocido (hasta en un 20%19 de los pacientes con EVR) o estenosis en arterias renales.
Otras causas de feocromocitoma a descartar incluyen el síndrome de Von Hippel-Lindau, la neoplasia endocrina múltiple tipo 2B (MEN 2B) y los síndromes de paragangliomas20. El hallazgo de un feocromocitoma condiciona un manejo preoperatorio individualizado con el objetivo de evitar crisis hipertensivas intraoperatorias que podrían resultar letales. El control preoperatorio tensional se basa en un bloqueo de los receptores alfa con prazosina o fenoxibenzamina para reponer el volumen plasmático y contrarrestar los efectos vasoconstrictores de los niveles elevados de catecolaminas, seguido de un bloqueo beta.
Otras consideraciones incluyen la afectación respiratoria, con fibromas intrapulmonares y fibrosis pulmonar, y la afectación cardiovascular, donde podemos encontrar, además de hipertensión, una miocardiopatía hipertrófica o tumores en mediastino que comprimen la vena cava superior.
La existencia de escoliosis compromete la función cardiopulmonar, evolucionando a fallo de ventrículo derecho5. Otras consideraciones anestésicas incluyen epilepsia, tumores carcinoides y estenosis ureteral obstructiva por neurofibromas5.
Excepcionalmente se han descrito algunos casos con sensibilidad alterada a los bloqueantes neuromusculares1, condicionando episodios de apnea prolongada por un mecanismo desconocido19,21.
En resumen, repasamos la literatura existente, con el objetivo de evitar efectos deletéreos de nuestra práctica clínica como anestesiólogos como consecuencia de la afectación multiorgánica de una patología condicionante de múltiples eventos adversos perioperatorios.
Perspectiva del pacienteEl paciente percibió el manejo anestésico realizado como el que mayores beneficios aportaba dada la intervención quirúrgica y sus riesgos anestésicos asociados.
Consentimiento informadoSe obtuvo consentimiento informado.
Identificación de datosSe han ocultado todos los datos de la paciente.
Comité de éticaContamos con la aprobación por el comité de ética.
FinanciaciónNuestro trabajo no ha sido financiado.
Conflicto de interesesNo existen conflictos de intereses.