Introducción: La hipercolesterolemia familiar (HF) es el trastorno lipídico más frecuentemente asociado a cardiopatía isquémica (CI) precoz. Las guías ESC establecen objetivos de LDL < 70 mg/dl y < 55 mg/dl si existe enfermedad vascular establecida (ECVA) u otros factores de riesgo cardiovascular (FRCV), siendo las estatinas el tratamiento de elección. La falta de adherencia terapéutica por intolerancia a estatinas (IE) supone una barrera para conseguir objetivos lipídicos. El efecto adverso más frecuente es la miopatía. Debido a la interacción de otros factores, a veces resulta complejo establecer la prevalencia. En un reciente metaanálisis, se reportó una prevalencia global de un 9,1%. Nuestro objetivo es describir las características de una muestra de pacientes con HF derivados a una Unidad de Dislipemias complejas, centrándonos en la prevalencia de IE y si condiciona la consecución de objetivos.

Métodos: Estudio retrospectivo observacional de sujetos con diagnóstico genético y/o clínico de HF remitidos a una consulta monográfica.

Resultados: N = 39 (69,2% mujeres). Mediana de edad: 45 años (rango 16-73). Estudio genético positivo en 87,2% y negativo en 12,8%. 30,7% presentaron IE (83,3% por miopatía y un 16,7% por hipertransaminasemia), condicionando retirada en un 25%. Se realizó estudio genético de IE a 3 de ellos, resultando positivo en todos. Alcanzaron objetivos un 41,6% de los pacientes con IE y un 14,8% sin IE, no existiendo diferencias estadísticamente significativas entre ambos. Dos pacientes presentaron CI (ambos IE). Actualmente, cumplen objetivos de LDL. Sin diferencias estadísticamente significativas en desarrollo de ECVA entre ambos grupos.

Conclusiones: La prevalencia de IE en nuestra muestra es mayor que la mundial reportada (30%). No se encontraron diferencias estadísticamente significativas en control lipídico ni en desarrollo de ECVA en ambos grupos, probablemente debido a que recibían iPCSK9 y que el tamaño muestral es limitado.