Introducción: La hipercolesterolemia familiar heterocigota (HFHe) conlleva un elevado riesgo cardiovascular (RCV) debido a una exposición acumulada a niveles elevados de c-LDL. La medición de calcificación de arterias coronarias (CAC) mediante TC cardiaco es una forma validada de valoración de aterosclerosis subclínica. La existencia de CAC debería conllevar una modificación importante de los factores de RCV para la prevención de eventos cardiovasculares (ECV).

Métodos: Se realizó TC cardiaco y medición de CAC score en 119 pacientes con HFHe confirmada genéticamente y que no habían padecido ningún ECV. Se clasificó a los pacientes en función de si el resultado fue 0, 1-400 o > 400.

Resultados: De los 119 pacientes, 58 presentaron un valor de 0 (48,7%), 47 entre 1-400 (39,5%) y 14 > 400 (11,8%). Los pacientes con CAC score > 400 eran de mayor edad (60,6 años vs. 39,2 CAC score 0 y 48,9 CAC score 1-400) y existía una mayor proporción de varones (57,1 vs. 32,8% y 53,1%). La presencia de antecedentes familiares (AF) de 1º grado de cardiopatía isquémica precoz fue mayor también en este grupo de pacientes (64,3 vs. 22,4% y 39,5%) y también el c-LDL máximo (288,9 vs. 262,2 y 286,9). Existía también una mayor prevalencia de HTA (28,6 vs. 0% y 11,1%) y diabetes o prediabetes (21,4 vs. 1,7% y 19,7%). La edad de inicio de tratamiento hipolipemiante fue más tardía en aquellos pacientes con CAC score > 400 (35,6 años vs. 27 y 31). Conocer el CAC score ha permitido intensificar el tratamiento en los pacientes con mayor daño vascular (descenso de c-LDL de 130,1 a 55,5 mg/dl en CAC score > 400).

Conclusiones: Los factores clásicos de RCV se relacionan con el desarrollo de aterosclerosis de los pacientes con HFHe así como los AF de 1^er grado de ECV precoz y el c-LDL máximo. Es fundamental el diagnóstico y tratamiento precoz de estos pacientes para prevenir ECV. La valoración de aterosclerosis subclínica se puede utilizar para estratificar mejor el RCV de estos pacientes.