Introducción: El seudohipoparatiroidismo (PHP) hace referencia a un conjunto de patologías caracterizadas por la resistencia de los órganos a la PTH, a causa de mutaciones o cambios epigenéticos en la vía de señalización de la PTH/rPTH a través de la proteína Gsα. A su vez, el PHP se subdivide en el tipo Ia y Ib, este segundo (coincidente con el caso que se describe) se relaciona con la resistencia aislada a la PTH y las mutaciones en el complejo GNAS, sin asociar osteodistrofia hereditaria de Albright.

Caso clínico: Se trata de una mujer de 14 años, sin antecedentes médicos relevantes, con fenotipo y talla normal (p37), que acude a Urgencias por un cuadro clínico de mareo, cefalea y malestar general; objetivándose en la analítica sanguínea, como hallazgo accidental, una hipocalcemia de 5,5 mg/dL (calcio corregido con proteínas de 5,36 mg/dL). No existía historia familiar de enfermedades del metabolismo fosfocálcico. Se procedió a ingresar a la paciente con infusión intravenosa de gluconato cálcico y se completó estudio analítico mostrando: hiperfosfatemia de 8,5 mg/dL, elevación de PTH 341 pg/dL (VN 14-100), déficit de vitamina D de 12 ng/mL, 1-25OH vit D normal, sin calciuria en orina de 24h. La edad ósea mediante radiografía del carpo correspondía con su edad cronológica y no se visualizaron litiasis renal en ecografía. Tras iniciar tratamiento con calcio, rocaltrol y quelante del fósforo (oral), se fueron normalizando progresivamente dichos niveles en analíticas con buena evolución clínica. Además, se solicitó estudio a genética, identificando una hipometilación en GNAS-AS1 y GNAS A/B, confirmando la sospecha diagnóstica de PHP Ib.

Discusión: Los trastornos PHP son muy infrecuentes, de ahí la importancia en realizar un buen diagnóstico diferencial tras la detección de hipocalcemia e hiperfosfastemia, para poder instaurar el tratamiento adecuado y el asesoramiento genético cuanto antes.

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