Introducción: Se han descrito genes relacionados con el desarrollo de la obesidad, implicados en la vía de la leptina-POMC, condicionando hiperfagia y obesidad temprana. Nuestro objetivo es determinar diferencias clínicas (incluyendo valoración subjetiva de hiperfagia) y analíticas en los pacientes con obesidad mórbida con genética alterada de aquellos que no la presentan.

Métodos: Se diseña un estudio descriptivo-transversal de una cohorte de sujetos con obesidad grado 3 o superior, no intervenidos de cirugía bariátrica, atendidos en consultas externas. Se ha utilizado un panel de obesidad basado en secuenciación del exoma completo de 80 genes. En la valoración de la hiperfagia se utilizó la escala HQ-CT.

Resultados: Preliminarmente, reclutamos 263 pacientes, 168 (63,9%) de género femenino, con una edad media de 48,7 ± 10,7 años. El 61,1% presenta variantes genéticas: 99 (61,7%) eran variantes de significado incierto (VSI), 15 VSI probablemente patogénicas (9,3%), 18 variantes probablemente patogénicas (11,1%) y 29 eran variantes patogénicas (17,9%). En la comparación bivariante entre ambos grupos no encontramos diferencias clínicas estadísticamente significativas excepto en la edad de inicio de la obesidad (12 ± 7,7 años en obesos con genética positiva vs. 21,7 ± 14,7 años de los de origen no genético, con p-valor de 0,001). No apreciamos diferencias en las características antropométricas y la puntuación de la escala HQ-CT. Tampoco en ningún parámetro analítico a excepción de los niveles glucemia sanguínea, menor en el grupo con genética positiva (99,4 ± 22,3 mg/dl vs. 108,1 ± 43,2 mg/dl, con p-valor de 0,045).

Conclusiones: En nuestra cohorte, encontramos una alta incidencia de variantes genéticas, aunque en su mayoría de significado incierto. Pacientes obesos con genética positiva presentan unas cifras de glucemia plasmática más baja, así como un inicio más precoz de la ganancia de peso.