Objetivos: Analizar las características clínicas, moleculares y los resultados finales de niños, adolescentes y adultos jóvenes con carcinoma diferenciado de tiroides (CDT).

Métodos: Estudio retrospectivo para analizar datos clínicos, tratamientos empleados y resultados finales de pacientes con CDT diagnosticados antes de los 30 años. En el 45% de los casos disponíamos de estudio molecular (BRAF/pTERT). Se comparan los pacientes diagnosticados con 18 años o menos (G-18) y los diagnosticados entre 19-30 años (G-30).

Resultados: Se incluyeron 86 pacientes con CDT papilar, 69,8% mujeres, tiempo medio de evolución 15 años. El 22,1% de los pacientes pertenecían al G-18. La forma de presentación inicial fue como enfermedad nodular (70,6% G-18 frente a 82,1% G-30) o como adenopatías (cN1) (23,5% G-18 frente a 13,4% G-30, ns). No existieron diferencias en el tratamiento quirúrgico inicial, si se realizó linfadenectomía fue terapéutica en el 71,4% del G-18 y en el 37,5% G-30 (p = 0,1). Tras la cirugía eran pN1 el 72,2% del G-18 y el 51,6% del G-30 (p = 0,1). Presentaron metástasis un 27,8% de los G-18 frente a 4,8% de los G-30 (p < 0,01). El 53,3% de los pacientes del G-30 presentaron mutaciones en BRAF, sólo 11,3% de los G-18 eran BRAF+ (p < 0,05). Ningún paciente presentó mutaciones en pTERT. Según la clasificación de riesgo (R) de recurrencia los pacientes del G-18 presentaban bajo R el 31,3%, R intermedio 43,8% y alto R 25%. En estos mismos grupos los adultos jóvenes fueron 45,3%, 50,0% y 4,7% respectivamente (p < 0,01). Al final del seguimiento el G-18 presentaba respuesta incompleta bioquímica-estructural en el 35,3% frente a 16,4% del G-30 (p < 0,05). La supervivencia al final del seguimiento fue del 100% en ambos grupos.

Conclusiones: Los pacientes diagnosticados antes de los 18 años tienen una forma de presentación más grave, presentan un perfil molecular diferente a los adultos jóvenes con peores resultados finales, aunque la supervivencia global es excelente a los 15 años de seguimiento.