Introducción: La diabetes del adulto de inicio en el joven (MODY) es un conjunto heterogéneo de enfermedades debidas a mutaciones genéticas que provocan la disfunción de las células β pancreáticas. Representan el 1-2% de casos de diabetes y se heredan de forma autosómica dominante. El gen ABCC8 codifica la expresión de canales de potasio ATP-sensibles del receptor 1 de sulfonilurea (SUR1). La mutación activadora de este gen en heterozigosis asocia diferentes presentaciones clínicas, entre ellas diabetes neonatal, diabetes en jóvenes (MODY12), DM2 o puede ser asintomática. El tratamiento con sulfonilureas es de elección.

Objetivos: Reclasificar el diagnóstico de diabetes mellitus tipo 1 a diabetes monogénica.

Resultados: Varón de 59 años con antecedentes médicos de infección por VIH, hipertrigliceridemia e hipotiroidismo primario autoinmune. Antecedente de policonsumo de tóxicos. Antecedentes familiares: madre y hermano diagnosticados de diabetes a los 50 y 61 años respectivamente, varios familiares vía materna con diabetes diagnosticada antes de los 40 años. Diagnóstico de diabetes a los 29 años con clínica de insulinopenia, inicialmente catalogada como tipo 1 (LADA). Autoinmunidad negativa (antiGAD/IA2) y niveles de péptido C: 3,7 ng/ml. Inició tratamiento con insulina basal y metformina con buen control (HbA_1c #= 6%), sin complicaciones crónicas. En 2020 recaída en consumo de tóxicos y abandono de tratamiento. Ingresó por intoxicación por cocaína y estado hiperglucémico hiperosmolar (IMC: 18,6 Kg/m² y HbA_1c 12,7%). Al alta tratamiento con insulina glargina (16 UI), insulina aspart 4-4-4 UI (0,51 UI/Kg/d) y metformina. Ante la sospecha de diabetes monogénica se realizó estudio genético que mostró mutación en el gen ABCC8, confirmando diagnóstico de MODY 12. Paciente de difícil manejo por problemática social y seguimiento irregular. En octubre de 2023 se propuso cambio de tratamiento a gliclazida 30 mg antes de cada comida, retirada de insulina prandial y reducción progresiva de dosis de insulina basal (péptido C: 2,1 ng/ml). Al mes se aumentó dosis a 60 mg y se redujo insulina glargina a 8 UI. Tras 2 meses de inicio de sulfonilureas mostró mejoría del control (tabla). El estudio en familiares está pendiente.

Conclusiones: Se debe sospechar diabetes monogénica en pacientes inicialmente catalogados como tipo 1 o 2 que presentan una evolución atípica. El diagnóstico frecuentemente se retrasa años e impide realizar un manejo adecuado de la enfermedad. El cambio de tratamiento de múltiples dosis de insulina a sulfonilureas representa una mejoría no solo en el control glucémico sino también en la calidad de vida.