Carta científica
Hiperparatiroidismo familiar aislado asociado al gen HRPT2
Familial isolated hyperparathyroidism due to HRPT2 mutation
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Desde entonces se han estudiado un total de 3 generaciones, 15 miembros de la familia, 10 son portadores de la mutación en el gen <span class="elsevierStyleItalic">HRPT2</span> y 5 de ellos son portadores sintomáticos. En la <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">figura 1</a> se describe el árbol genealógico de la familia y se resumen las principales características clínicas, analíticas e histológicas de los pacientes afectos.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Caso 1:</span> mujer de 20 años que consultó por HPTP, con nefrolitiasis y osteopenia. La gammagrafía MIBI fue negativa en 2 ocasiones. Se realizó paratiroidectomía inferior derecha, informando intraoperatoriamente de hiperplasia paratiroidea. La paratohormona (PTH) intraoperatoria descendió adecuadamente según los criterios de Miami<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Tras la cirugía, mantiene niveles normales de PTH y calcio.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Caso 2:</span> varón de 50 años, con síntomas de nefrolitiasis. La analítica objetivó hipercalcemia, hipofosfatemia y elevación inapropiada de PTH, con gammagrafía MIBI negativa. Sin evidencia de enfermedades endocrinas asociadas. En la cirugía se halló paratiroides superior izquierda aumentada de tamaño y resto de glándulas sin alteraciones. Se practicó paratiroidectomía superior izquierda e intraoperatoriamente se comprobó el descenso de PTH. La histología definitiva informó de carcinoma paratiroideo. Con adecuados controles posteriores.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Al encontrar 2 miembros con HPTP en la misma familia, se realizó estudio molecular que incluyó análisis del gen <span class="elsevierStyleItalic">HRPT2</span> (1q25-q31) en muestra de sangre periférica mediante secuenciación automática, utilizando cebadores específicos de ADN que flanquean la región donde se localiza la mutación responsable de la enfermedad en esta familia. Este estudio mostró una mutación en heterocigosis en el exón 6, c.456_459dup/p.Ala154Ile<span class="elsevierStyleItalic">fs</span>X16, en los 2 primeros casos y en el resto de los portadores.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Caso 3:</span> varón de 29 años, con hiperparatiroidismo normocalcémico. La gammagrafía MIBI mostró un adenoma paratiroideo ectópico. Se realizó paratiroidectomía subtotal más timectomía. La anatomía patológica informó de hiperplasia paratiroidea.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">También se realizó estudio genético a los hermanos del padre, siendo negativo para 5 de ellos y positivo en un caso (caso 4).</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Caso 4:</span> mujer de 56 años. Actualmente en estudio por osteopenia, cólicos nefríticos y déficit de vitamina D, pendiente de completar estudio y posterior intervención si precisara.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Caso 5:</span> varón de 37 años, con HPTP sintomático asociado a microlitiasis y osteopenia en fémur. Recientemente se practicó paratiroidectomía subtotal con timectomía. La histología informó de adenoma paratiroideo inferior derecho y resto de glándulas hiperplásicas. Tiene 3 hijos, 2 de ellos portadores del gen.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los portadores asintomáticos de la mutación familiar, siguen control anual con analítica, ecografía cervical y renal.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El HPFA se considera una entidad autónoma no sindrómica o una expresión incompleta de uno de los síndromes genéticos causantes de HPTP. El diagnóstico es de exclusión y requiere la presencia de al menos 2 parientes de primer grado con HPTP y ausencia de otras manifestaciones endocrinas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>, como la enfermedad hipofisaria y pancreática características del MEN-1 o los tumores fibrosos de mandíbula y riñón del HPT-JT<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Si el HPFA es una variante o una etapa precoz del síndrome MEN-1, aún no se ha establecido.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Normalmente aparecen en edades más tempranas, entre los 20-25 años, unos 30 años antes que en el HPTP esporádico, como nuestro caso índice. Sufren afectación multiglandular, menor tasa de curación y mayor riesgo de HPTP recurrente y carcinomas, en comparación con el HPTP esporádico<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1,4</span></a>. Además, con mayor frecuencia, desarrollan hipercalcemia grave, en comparación con los pacientes afectos de MEN-1<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se hereda de forma autosómica dominante, sin existir un gen específico. Sin embargo, se han descrito mutaciones germinales en <span class="elsevierStyleItalic">MEN-1</span>, <span class="elsevierStyleItalic">HRPT2</span> y <span class="elsevierStyleItalic">CASR</span> en un número significativo de familias, por lo que mutaciones del mismo gen pueden ser responsables de diferentes síndromes<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1,5</span></a>.</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La forma clínica de presentación es más grave y la histología suele ser compatible con adenomas o carcinomas, como en nuestro caso, siendo menos frecuente la aparición de hiperplasias. Sin embargo, ningún paciente mostró cambios quísticos en la anatomía patológica, típico del HPT-JT<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Recientemente, se ha descubierto una mutación germinal en <span class="elsevierStyleItalic">GCM-2</span> en familias con HPFA con niveles más elevados de paratohormona, más riesgo de enfermedad multiglandular, de carcinoma y, menor tasa de curación bioquímica<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">6,7</span></a>.</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por otro lado, en el 15-20% de los carcinomas paratiroideos esporádicos se identifica la mutación del gen <span class="elsevierStyleItalic">HRTP2 (CDC73)</span>, por lo que algunos autores<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4,5</span></a> lo consideran un gen supresor de tumores. Los pacientes con carcinoma paratiroideo de reciente diagnóstico deben someterse a una cuidadosa revisión de la historia familiar y, se les debería ofrecer estudio genético de la mutación del gen <span class="elsevierStyleItalic">HRPT2</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los portadores asintomáticos precisan una vigilancia prospectiva óptima, con ecografía cervical y determinación periódica de calcio sérico y PTH, para conseguir detectar precozmente la enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>.</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Mientras que el manejo quirúrgico del HPTP esporádico está bien establecido, el tratamiento de elección en pacientes con HPFA asociados con <span class="elsevierStyleItalic">HRPT2</span> sigue siendo controvertido. Varios autores<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">8,9</span></a> argumentan que, dado el alto índice de recurrencia o persistencia de la enfermedad, la morbilidad que supone una segunda reintervención y el riesgo de desarrollar carcinoma paratiroideo<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">8,10</span></a>, la paratiroidectomía subtotal debería convertirse en el enfoque inicial para los pacientes con la mutación del gen <span class="elsevierStyleItalic">HRPT2.</span> Otros autores sugieren que la paratiroidectomía total es el tratamiento óptimo, aún en ausencia de sospecha de cáncer<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Nosotros somos partidarios de realizar una paratiroidectomía subtotal con timectomía, para evitar el desarrollo de carcinomas paratiroideos.</p><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En los casos de HPTP de inicio en adultos jóvenes, sobre todo si asocian antecedentes familiares de HPTP y ausencia de otros cuadros sindrómicos es importante realizar estudios genéticos ampliados a otras mutaciones, además de <span class="elsevierStyleItalic">MEN-1</span>, incluyendo <span class="elsevierStyleItalic">HRPT2.</span> En las familias con HPFA y mutación del gen <span class="elsevierStyleItalic">HRPT2</span> es crucial el seguimiento estrecho de los portadores asintomáticos y se recomienda un abordaje quirúrgico más agresivo en los casos con HPTP por el mayor riesgo de desarrollo de carcinoma de paratiroides.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:1 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1912 "Ancho" => 2128 "Tamanyo" => 230632 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Árbol genealógico de la familia con HPFA, con mutación del gen <span class="elsevierStyleItalic">HRPT2</span>. 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|---|---|---|---|
| 2024 Octubre | 51 | 3 | 54 |
| 2024 Septiembre | 73 | 6 | 79 |
| 2024 Agosto | 632 | 14 | 646 |
| 2024 Julio | 69 | 13 | 82 |
| 2024 Junio | 93 | 5 | 98 |
| 2024 Mayo | 102 | 16 | 118 |
| 2024 Abril | 68 | 13 | 81 |
| 2024 Marzo | 62 | 16 | 78 |
| 2024 Febrero | 57 | 6 | 63 |
| 2024 Enero | 117 | 6 | 123 |
| 2023 Diciembre | 93 | 7 | 100 |
| 2023 Noviembre | 164 | 5 | 169 |
| 2023 Octubre | 125 | 7 | 132 |
| 2023 Septiembre | 72 | 2 | 74 |
| 2023 Agosto | 66 | 3 | 69 |
| 2023 Julio | 91 | 6 | 97 |
| 2023 Junio | 112 | 14 | 126 |
| 2023 Mayo | 130 | 6 | 136 |
| 2023 Abril | 120 | 5 | 125 |
| 2023 Marzo | 128 | 6 | 134 |
| 2023 Febrero | 95 | 3 | 98 |
| 2023 Enero | 71 | 6 | 77 |
| 2022 Diciembre | 73 | 17 | 90 |
| 2022 Noviembre | 119 | 22 | 141 |
| 2022 Octubre | 135 | 14 | 149 |
| 2022 Septiembre | 94 | 24 | 118 |
| 2022 Agosto | 82 | 17 | 99 |
| 2022 Julio | 83 | 20 | 103 |
| 2022 Junio | 44 | 10 | 54 |
| 2022 Mayo | 95 | 11 | 106 |
| 2022 Abril | 83 | 13 | 96 |
| 2022 Marzo | 107 | 11 | 118 |
| 2022 Febrero | 111 | 9 | 120 |
| 2022 Enero | 140 | 14 | 154 |
| 2021 Diciembre | 133 | 14 | 147 |
| 2021 Noviembre | 97 | 14 | 111 |
| 2021 Octubre | 124 | 18 | 142 |
| 2021 Septiembre | 87 | 19 | 106 |
| 2021 Agosto | 81 | 11 | 92 |
| 2021 Julio | 55 | 4 | 59 |
| 2021 Junio | 74 | 10 | 84 |
| 2021 Mayo | 101 | 17 | 118 |
| 2021 Abril | 171 | 37 | 208 |
| 2021 Marzo | 130 | 14 | 144 |
| 2021 Febrero | 80 | 11 | 91 |
| 2021 Enero | 60 | 15 | 75 |
| 2020 Diciembre | 94 | 17 | 111 |
| 2020 Noviembre | 115 | 24 | 139 |
| 2020 Octubre | 51 | 12 | 63 |
| 2020 Septiembre | 73 | 15 | 88 |
| 2020 Agosto | 43 | 14 | 57 |
| 2020 Julio | 46 | 15 | 61 |
| 2020 Junio | 56 | 13 | 69 |
| 2020 Mayo | 60 | 7 | 67 |
| 2020 Abril | 33 | 5 | 38 |
| 2020 Marzo | 51 | 4 | 55 |
| 2020 Febrero | 54 | 11 | 65 |
| 2020 Enero | 70 | 11 | 81 |
| 2019 Diciembre | 35 | 8 | 43 |
| 2019 Noviembre | 58 | 6 | 64 |
| 2019 Octubre | 67 | 5 | 72 |
| 2019 Septiembre | 44 | 10 | 54 |
| 2019 Agosto | 24 | 3 | 27 |
| 2019 Julio | 30 | 20 | 50 |
| 2019 Junio | 38 | 2 | 40 |
| 2019 Mayo | 79 | 11 | 90 |
| 2019 Abril | 25 | 11 | 36 |
| 2019 Marzo | 5 | 0 | 5 |
| 2019 Febrero | 1 | 2 | 3 |
| 2018 Noviembre | 4 | 2 | 6 |
| 2018 Octubre | 11 | 10 | 21 |
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| 2018 Agosto | 0 | 2 | 2 |
| 2018 Julio | 0 | 16 | 16 |
| 2018 Junio | 0 | 10 | 10 |
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