Introducción: El síndrome de Cushing ACTH-independiente (SCAI) supone el 15-20% de los casos de síndrome de Cushing, siendo < 1% debidos a receptor anómalo. Nuestro objetivo es estudiar la presencia de receptor anómalo en los sujetos diagnosticados de SCAI con hiperplasia nodular suprarrenal en un período de 12 años (2002-2014).

Métodos: Se trata de un estudio descriptivo de una serie de casos de SCAI con hiperplasia nodular suprarrenal (período de estudio: 2002-2014). Se diagnosticaron un total de 11 casos, procedentes de los hospitales Clínico Universitario de Valencia, Gandía, Denia y Villajoyosa. En ellos se hizo el despistaje de receptor anómalo, mediante pruebas de estimulación: test de comida de prueba, postural, de desmopresina, terlipresina, GnRH, LH, FSH, TRH, glucagón y metoclopramida. Se midió el cortisol plasmático cada 30 minutos durante 2 horas, considerando patológico un aumento del 25% del valor basal y diagnóstico del 50%.

Resultados: El 90,9% de los casos fueron mujeres, con una edad media al diagnóstico de 56,82 años. En 9 de los 11 casos estudiados se detecta positividad de las pruebas de receptores anómalos, siendo entre ellos positivos para comida de prueba los casos 1, 3 y 5 (33,3%); para test postural de deambulación 2, 3, 4, 5 y 7 (55,6%); para vasopresina 2, 3 y 7 (33,3%); para terlipresina 2, 3, 4 y 5 (44,4%); para GnRH 1 y 7 (22,2%); para LH 1, 3 y 5 (33,3%); para metoclopramida 3, 10 y 11 (33,3%). En los casos 6 y 9 no se detectó positividad para ninguna de las pruebas. En cuanto al tratamiento, se llevó a cabo suprarrenalectomía bilateral en los casos 1 y 5, y unilateral en los casos 3 y 8. El resto continúan en observación con revisiones periódicas.

Conclusiones: En el 81,8% de los 11 casos estudiados con SCAI e hiperplasia nodular suprarrenal se detecta una respuesta de cortisol anormal debida a la presencia de receptor anómalo. La prueba con mayor porcentaje de positividad fue el test postural de deambulación (55,6%).