La espectrometría de masas en la detección de alteraciones metabólicas de las hormonas esteroideas
Mass spectrometry in the detection of steroid hormone metabolic disorders
Leído
5411
Vecesse ha leído el artículo
91
Total PDF
5320
Total HTML
Compartir estadísticas
array:18 [ "pii" => "8592" "issn" => "15750922" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "1999-04-01" "documento" => "article" "crossmark" => 0 "subdocumento" => "fla" "cita" => "Endocrinol Nutr. 1999;46:140" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:2 [ "total" => 2551 "formatos" => array:3 [ "EPUB" => 9 "HTML" => 2509 "PDF" => 33 ] ] "itemSiguiente" => array:15 [ "pii" => "8593" "issn" => "15750922" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "1999-04-01" "documento" => "article" "crossmark" => 0 "subdocumento" => "fla" "cita" => "Endocrinol Nutr. 1999;46:144" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:2 [ "total" => 1820 "formatos" => array:3 [ "EPUB" => 8 "HTML" => 1754 "PDF" => 58 ] ] "es" => array:6 [ "idiomaDefecto" => true "titulo" => "Información" "tieneTextoCompleto" => "es" "paginas" => array:1 [ 0 => array:1 [ "paginaInicial" => "144" ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Information" ] ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "es" => true ] ] "idiomaDefecto" => "es" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/8593?idApp=UINPBA00004N" "url" => "/15750922/0000004600000004/v0_201307121159/8593/v0_201307121159/es/main.assets" ] "itemAnterior" => array:15 [ "pii" => "8591" "issn" => "15750922" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "1999-04-01" "documento" => "article" "crossmark" => 0 "subdocumento" => "fla" "cita" => "Endocrinol Nutr. 1999;46:140" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:2 [ "total" => 1161 "formatos" => array:3 [ "EPUB" => 8 "HTML" => 1048 "PDF" => 105 ] ] "es" => array:6 [ "idiomaDefecto" => true "titulo" => "Pancreatitis aguda en el contexto de una insuficiencia suprarrenal aguda" "tieneTextoCompleto" => 0 "paginas" => array:1 [ 0 => array:1 [ "paginaInicial" => "140" ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Acute pancreatitis in the context of acute adrenal failure" ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "J PUIG, R CORCOY, C GÓMEZ, J BALANZÓ" "autores" => array:4 [ 0 => array:2 [ "Iniciales" => "J" "apellidos" => "PUIG" ] 1 => array:2 [ "Iniciales" => "R" "apellidos" => "CORCOY" ] 2 => array:2 [ "Iniciales" => "C" "apellidos" => "GÓMEZ" ] 3 => array:2 [ "Iniciales" => "J" "apellidos" => "BALANZÓ" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/8591?idApp=UINPBA00004N" "url" => "/15750922/0000004600000004/v0_201307121159/8591/v0_201307121159/es/main.assets" ] "es" => array:8 [ "idiomaDefecto" => true "titulo" => "La espectrometría de masas en la detección de alteraciones metabólicas de las hormonas esteroideas" "tieneTextoCompleto" => true "paginas" => array:1 [ 0 => array:1 [ "paginaInicial" => "140" ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:3 [ "autoresLista" => "X DE LA TORRE FORNELL" "autores" => array:1 [ 0 => array:3 [ "Iniciales" => "X" "apellidos" => "DE LA TORRE FORNELL" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>" "identificador" => "affa" ] ] ] ] "afiliaciones" => array:1 [ 0 => array:3 [ "entidad" => "Unitat de Recerca en Farmacologia. Institut Municipal d'Investigació Mèdica. Barcelona" "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>" "identificador" => "affa" ] ] ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Mass spectrometry in the detection of steroid hormone metabolic disorders" ] ] "textoCompleto" => "<p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">ALTERACIONES METABOLICAS</span></p><p class="elsevierStylePara"> Existe un gran número de enzimas que regulan la biosíntesis de las hormonas esteroideas. Deficiencias enzimáticas en cualquiera de los pasos de la síntesis pueden comprometer el equilibrio homeostático del individuo, ya que estas hormonas controlan un gran número de procesos vitales. Estas deficiencias pueden ser más o menos evidentes en función de su intensidad. Son deficiencias hereditarias y, por tanto, ligadas a la expresión genética. </p><p class="elsevierStylePara"> Algunas de estas alteraciones pueden manifestarse desde la vida fetal o neonatal, mientras que otras, pueden ser detectadas en la edad adulta <br></br> o durante la adolescencia. En este segundo grupo el diagnóstico con los métodos utilizados habitualmente puede pasar desapercibido. Estas alteraciones se pueden clasificar en: </p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Hiperplasia suprarrenal congénita</span></p><p class="elsevierStylePara"> En pacientes pediátricos, una aparente hipofunción adrenal se puede manifestar en el período neonatal causada por hiperplasia suprarrenal congénita (CAH), disfunciones hipotalámico-hipofisarias, deficiencia en ACTH o insensibilidad a glucocorticoides. Los criterios diagnósticos <br></br> en estos pacientes y en adultos son similares. La CAH se manifiesta en los niños por una ineficacia de la síntesis de cortisol debida a la deficiente actividad de una u otra enzima de la biosíntesis suprarrenal. </p><p class="elsevierStylePara"> Las deficiencias más comunes en la infancia son, por orden de casos diagnosticados: deficiencia en 21-hidroxilasa (95%), 11 ß -hidroxilasa (4%), 3 ß -deshidrogenasa y P450 scc. La CAH es virilizante en todas las alteraciones excepto en la deficiencia en P450scc ya que se produce un incremento en la producción de dehidroepiandrosterona (DHEA) y/o androstenodiona inducida por la secreción hiperactiva de ACTH, debido al bloqueo de la síntesis de cortisol. </p><p class="elsevierStylePara"> En la edad adulta, la deficiencia en 17-hidroxilasa se manifiesta por un exceso de producción de desoxicorticosterona (DOC) y corticosterona. Estos esteroides tienen actividad mineralcorticoide y glucocorticoide y, por tanto, el paciente manifiesta hipertensión e hipocaliemia más que insuficiencia suprarrenal. La producción de andrógenos (DHEA y androstenodiona) no está incrementada y, por tanto, no hay virilización aunque las mujeres son amenorreicas debido a una deficiencia en estrógenos. Estas alteraciones, así como casos latentes de deficiencias en 21-hidroxilasa o 3 ß -deshidrogenasa, son detectados durante la adolescencia. </p><p class="elsevierStylePara"> Por tanto, el diagnóstico diferencial de CAH virilizantes en la infancia incluye: deficiencias en 21-hidroxilasa, 11 ß -hidroxilasa y casos más raros de 3 ß -deshidrogenasa. El diagnóstico de estas alteraciones en la infancia, y en especial en nacimientos prematuros, es complicado debido a la normal deficiencia en 3 ß -deshidrogenasa en la corteza suprarrenal fetal (que evoluciona durante las primeras semanas y meses de vida) y por la aparente deficiencia de 11 ß -hidroxilasa en los neonatos prematuros de menos de 30 semanas de gestación. </p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Síndromes por exceso de mineralocorticoides</span></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic">1.</span> Síndrome de aparente exceso de mineralocorticoides (AME): déficit en la actividad 11 ß -hidroxideshidrogenasa (deficiencia en cortisol oxidasa). </p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic">2.</span> Adenoma adrenal. </p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic">3. </span>Hipoaldosteronismo: deficiencia en actividad 11 ß - <br></br> hidroxilasa. </p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic">4.</span> Aldosteronismo: suprimible por glucocorticoides. </p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Hipercortisolismo</span></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic">1.</span> Síndrome de Cushing. </p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic">2.</span> Déficit en la actividad de cortisona reductasa. </p><p class="elsevierStylePara"> Tumores adrenales o gonadales </p><p class="elsevierStylePara"> Baja producción de estrógenos en el embarazo </p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic">Déficit en sulfatasa placentaria</span></p><p class="elsevierStylePara"> En el triple <span class="elsevierStyleItalic">screening</span> realizado durante el segundo trimestre del embarazo se mide la alfafetoproteína, la gonadotrofina coriónica humana y el estriol (E3) no conjugado para la detección de la mayoría de los defectos neuronales y trisomías autosómicas. La capacidad para la detección de las trisomías de los cromosomas 21 y 18 se ve aumentada con la inclusión del estriol en el protocolo. Como consecuencia inevitable de este protocolo, se han detectado casos de mujeres con excreciones anormalmente bajas de E3 (ELSE). </p><p class="elsevierStylePara"> Desde las primeras etapas de la gestación, la glándula suprarrenal del feto produce el principal precursor de la producción de E3, la deshidroepiandrosterona-sulfato (DHEA-S), y una proporción significativa de este esteroide se hidroxila en la posición 16 en el hígado fetal. La DHEA-S fetal y sus metabolitos (16 * OH-DHEA-S y 5-androsten-3 ß , 16 * , 17 ß -triol sulfato [5ATS]) son captados por la placenta, hidrolizados por la sulfatasa placentaria, oxidados por una 3 ß -deshidrogenasa/isomerasa a 3-oxo-4-en esteroides y, finalmente, aromatizados para producir estrógenos, especialmente E3, que se excreta en forma de glucurónido en la orina materna. </p><p class="elsevierStylePara"> La causa más probable de ELSE en esta etapa de gestación es una condición relativamente benigna de deficiencia en sulfatasa placentaria (STS). Este defecto genético afecta a 1:4.000 de los fetos masculinos y es la base de la ictiosis ligada a cromosoma X (XLI). La deficiencia en STS impide la liberación del sulfato de los metabolitos fetales, impidiendo así la oxidación y aromatización del anillo A del esteroide y, por tanto, la formación de E3. La gran mayoría de estos casos tiene un curso clínico benigno y muchas de las complicaciones del XLI pueden ser resueltas satisfactoriamente con una morbilidad baja. </p><p class="elsevierStylePara"> Sin embargo, existen causas más graves, que pueden afectar seriamente al feto, ligadas al funcionamiento de sus glándulas suprarrenales y que provocarían unas concentraciones de E3 maternas bajas. </p><p class="elsevierStylePara"> La determinación en la orina de la madre de E3 y de sus precursores de estructura 3ß-hidroxi-5-en permite diferenciar aquellos casos benignos de deficiencia en sulfatasa placentaria de casos potencialmente más graves de baja producción de E3. </p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Hipoandrogenismo</span></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic">1.</span> Déficit en actividad 5*-reductasa. </p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic">2.</span> Déficit en actividad 17ß-hidroxi-deshidrogenasa. </p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic">3.</span> Feminización testicular. </p><p class="elsevierStylePara"> Síndromes por defecto de mineralocorticoides </p><p class="elsevierStylePara"> 1. Seudohipoaldosteronismo. </p><p class="elsevierStylePara"> 2. Hipoaldosteronismo. </p><p class="elsevierStylePara"> Detección de las alteraciones metabólicas </p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic">Estrategia</span></p><p class="elsevierStylePara"> La excreción de esteroides se ve modificada en alteraciones metabólicas tan diferentes como la hipertensión arterial o el seudohermafroditismo. El establecimiento de una metodología analítica multicomponente puede ayudar en el diagnóstico clínico de la mayoría de alteraciones endocrinas ligadas a esteroides. La comparación de valores absolutos de excreción en 24 h y el establecimiento de relaciones adecuadas entre precursores y metabolitos permite la detección de estas enfermedades. </p><p class="elsevierStylePara"> La cromatografía de gases acoplada a la espectrometría de masas (GC/MS) es la única técnica que puede producir un perfil esteroideo urinario completo con la suficiente selectividad y sensibilidad. En la Unitat de Recerca en Farmacologia de l'Institut d'Investigació Mèdica de Barcelona, tenemos la posibilidad de determinar las concentraciones de hormonas y de sus metabolitos, que se detallan en la tabla 1. </p><p class="elsevierStylePara"><img src="1421.GIF" width="476" height="355"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">AGRADECIMIENTOS</span></p><p class="elsevierStylePara"> Se agradece al Dr. C.H.L. Shackleton (Chori, Oakland, EE.UU.) y a la CIRIT (Generalitat de Catalunya) su soporte técnico y económico. </p><p class="elsevierStylePara"> </p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"> </p><p class="elsevierStylePara"> Correspondencia: Dr. X. de la Torre Fornell </p><p class="elsevierStylePara"> Unitat de Recerca en Farmacologia. </p><p class="elsevierStylePara"> Institut Municipal d'Investigació Mèdica, Barcelona. </p><p class="elsevierStylePara"> Dr. Aiguader, 80. 08003 Barcelona. </p>" "tienePdf" => false ] "idiomaDefecto" => "es" "url" => "/15750922/0000004600000004/v0_201307121159/8592/v0_201307121159/es/main.assets" "Apartado" => array:4 [ "identificador" => "15216" "tipo" => "SECCION" "es" => array:2 [ "titulo" => "Cartas al director" "idiomaDefecto" => true ] "idiomaDefecto" => "es" ] "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/8592?idApp=UINPBA00004N" ]
Información del artículo
ISSN: 15750922Idioma original: Español
Datos actualizados diariamente
| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2099 Marzo | 682 | 0 | 682 |
| 2024 Noviembre | 11 | 0 | 11 |
| 2024 Octubre | 56 | 0 | 56 |
| 2024 Septiembre | 50 | 0 | 50 |
| 2024 Agosto | 51 | 0 | 51 |
| 2024 Julio | 41 | 1 | 42 |
| 2024 Junio | 50 | 0 | 50 |
| 2024 Mayo | 54 | 1 | 55 |
| 2024 Abril | 44 | 0 | 44 |
| 2024 Marzo | 61 | 1 | 62 |
| 2024 Febrero | 44 | 1 | 45 |
| 2024 Enero | 58 | 4 | 62 |
| 2023 Diciembre | 52 | 1 | 53 |
| 2023 Noviembre | 72 | 1 | 73 |
| 2023 Octubre | 62 | 10 | 72 |
| 2023 Septiembre | 53 | 2 | 55 |
| 2023 Agosto | 93 | 3 | 96 |
| 2023 Julio | 78 | 2 | 80 |
| 2023 Junio | 64 | 3 | 67 |
| 2023 Mayo | 93 | 3 | 96 |
| 2023 Abril | 14 | 0 | 14 |
| 2023 Marzo | 68 | 0 | 68 |
| 2023 Febrero | 40 | 0 | 40 |
| 2023 Enero | 68 | 0 | 68 |
| 2022 Diciembre | 44 | 0 | 44 |
| 2022 Noviembre | 52 | 0 | 52 |
| 2022 Octubre | 35 | 1 | 36 |
| 2022 Septiembre | 53 | 0 | 53 |
| 2022 Agosto | 27 | 1 | 28 |
| 2022 Julio | 22 | 0 | 22 |
| 2022 Junio | 35 | 0 | 35 |
| 2022 Mayo | 35 | 0 | 35 |
| 2022 Abril | 40 | 0 | 40 |
| 2022 Marzo | 71 | 0 | 71 |
| 2022 Febrero | 34 | 0 | 34 |
| 2022 Enero | 42 | 0 | 42 |
| 2021 Diciembre | 35 | 0 | 35 |
| 2021 Noviembre | 62 | 1 | 63 |
| 2021 Octubre | 42 | 0 | 42 |
| 2021 Septiembre | 41 | 2 | 43 |
| 2021 Agosto | 49 | 0 | 49 |
| 2021 Julio | 33 | 2 | 35 |
| 2021 Junio | 40 | 1 | 41 |
| 2021 Mayo | 41 | 3 | 44 |
| 2021 Abril | 81 | 8 | 89 |
| 2021 Marzo | 79 | 3 | 82 |
| 2021 Febrero | 33 | 1 | 34 |
| 2021 Enero | 21 | 0 | 21 |
| 2020 Diciembre | 27 | 0 | 27 |
| 2020 Noviembre | 53 | 1 | 54 |
| 2020 Octubre | 30 | 1 | 31 |
| 2020 Septiembre | 36 | 0 | 36 |
| 2020 Agosto | 54 | 0 | 54 |
| 2020 Julio | 28 | 0 | 28 |
| 2020 Junio | 52 | 0 | 52 |
| 2020 Mayo | 72 | 0 | 72 |
| 2020 Abril | 43 | 0 | 43 |
| 2020 Marzo | 37 | 0 | 37 |
| 2020 Febrero | 18 | 0 | 18 |
| 2020 Enero | 25 | 0 | 25 |
| 2019 Diciembre | 41 | 0 | 41 |
| 2019 Noviembre | 18 | 0 | 18 |
| 2019 Octubre | 28 | 0 | 28 |
| 2019 Septiembre | 38 | 0 | 38 |
| 2019 Agosto | 20 | 0 | 20 |
| 2019 Julio | 27 | 0 | 27 |
| 2019 Junio | 80 | 3 | 83 |
| 2019 Mayo | 247 | 0 | 247 |
| 2019 Abril | 71 | 1 | 72 |
| 2019 Marzo | 24 | 1 | 25 |
| 2019 Febrero | 39 | 0 | 39 |
| 2019 Enero | 18 | 1 | 19 |
| 2018 Diciembre | 21 | 2 | 23 |
| 2018 Noviembre | 30 | 2 | 32 |
| 2018 Octubre | 37 | 0 | 37 |
| 2018 Septiembre | 13 | 0 | 13 |
| 2018 Agosto | 9 | 0 | 9 |
| 2018 Julio | 26 | 0 | 26 |
| 2018 Junio | 26 | 0 | 26 |
| 2018 Mayo | 17 | 0 | 17 |
| 2018 Abril | 17 | 0 | 17 |
| 2018 Marzo | 5 | 0 | 5 |
| 2018 Febrero | 22 | 0 | 22 |
| 2018 Enero | 12 | 0 | 12 |
| 2017 Diciembre | 22 | 0 | 22 |
| 2017 Noviembre | 36 | 0 | 36 |
| 2017 Octubre | 12 | 0 | 12 |
| 2017 Septiembre | 13 | 0 | 13 |
| 2017 Agosto | 8 | 0 | 8 |
| 2017 Julio | 7 | 0 | 7 |
| 2017 Junio | 15 | 0 | 15 |
| 2017 Mayo | 12 | 0 | 12 |
| 2017 Abril | 20 | 9 | 29 |
| 2017 Marzo | 32 | 0 | 32 |
| 2017 Febrero | 25 | 0 | 25 |
| 2017 Enero | 19 | 0 | 19 |
| 2016 Diciembre | 22 | 1 | 23 |
| 2016 Noviembre | 30 | 1 | 31 |
| 2016 Octubre | 22 | 1 | 23 |
| 2016 Septiembre | 30 | 1 | 31 |
| 2016 Agosto | 24 | 1 | 25 |
| 2016 Julio | 19 | 1 | 20 |
| 2016 Junio | 24 | 0 | 24 |
| 2016 Mayo | 32 | 3 | 35 |
| 2016 Abril | 21 | 0 | 21 |
| 2016 Marzo | 22 | 3 | 25 |
| 2016 Febrero | 25 | 2 | 27 |
| 2016 Enero | 15 | 0 | 15 |
| 2015 Diciembre | 25 | 0 | 25 |
| 2015 Noviembre | 21 | 0 | 21 |
| 2015 Octubre | 34 | 0 | 34 |
| 2015 Septiembre | 33 | 0 | 33 |
| 2015 Agosto | 14 | 0 | 14 |
| 2015 Julio | 18 | 0 | 18 |
| 2015 Junio | 14 | 0 | 14 |
| 2015 Mayo | 45 | 0 | 45 |
| 2015 Abril | 20 | 0 | 20 |
| 2015 Marzo | 40 | 0 | 40 |
| 2015 Febrero | 24 | 0 | 24 |
| 2015 Enero | 16 | 0 | 16 |
| 2014 Diciembre | 9 | 0 | 9 |
| 2014 Noviembre | 6 | 0 | 6 |
| 2014 Octubre | 8 | 0 | 8 |
| 2014 Septiembre | 14 | 0 | 14 |
| 2014 Agosto | 2 | 0 | 2 |
| 2014 Julio | 2 | 0 | 2 |
| 2014 Junio | 2 | 0 | 2 |
| 2014 Abril | 17 | 0 | 17 |
| 2014 Febrero | 6 | 0 | 6 |
| 2014 Enero | 6 | 0 | 6 |
| 2013 Diciembre | 5 | 0 | 5 |
| 2013 Noviembre | 4 | 0 | 4 |
| 2013 Octubre | 7 | 0 | 7 |
| 2013 Septiembre | 4 | 0 | 4 |
| 2013 Agosto | 2 | 0 | 2 |
Mostrar todo
