El seudohermafroditismo masculino (SHM) es una entidad heterogénea con un abordaje diagnóstico complejo, dado el amplio espectro clínico y las numerosas etiologías potencialmente causantes. La mutación del gen codificador de la proteína de la regulación aguda de la esteroidogénesis (StAR) causa la hiperplasia suprarrenal congénita lipoidea (HSCL), una entidad muy infrecuente caracterizada por una ausencia de esteroidogénesis adrenal y gonadal, resultando en una insuficiencia adrenal grave y un SHM. Se presenta a un paciente 46,XY de 29 años de edad, fenotípicamente mujer, referido para control de una afección adrenal no diagnosticada. Los esteroides plasmáticos adrenales y gonadales eran indetectables, con una elevación franca de las gonadotrofinas. El estudio del gen StAR mostró una mutación heterocigota en el exón 3 (CTn327-328) y una mutación homocigota en el exón 7 (L275P), confirmando el diagnóstico de HSCL.
Male pseudohermaphroditism is a heterogeneous condition. Diagnosis is complex because of its phenotypic variability and the large number of potential causes. A mutation in the steroidogenic acute regulatory protein (StAR) gene causes congenital lipoid adrenal hyperplasia (CLAH), characterized by the absence of adrenal and gonadal steroidogenesis, resulting in severe adrenal insufficiency and male pseudohermaphroditism. We report the case of a 27-year-old, 46,XY phenotypic woman, who was referred because of an undiagnosed adrenal disease. Basal adrenal and gonadal plasma steroids were undetectable and there was marked elevation of gonadotrophins. Study of the StAR gene revealed a heterozygous mutation in exon 3 (CTn327-328) and a homozygous mutation in exon 7 (L275P),confirming the diagnosis of CLAH.
