Cuidados de enfermería en pacientes con osteogénesis imperfecta. Estudio de un caso

La osteogénesis imperfecta (OI) constituye, dentro del grupo de las displasias óseas, un conjunto de trastornos congénitos de las fibras de colágeno tipo I. Estas mutaciones generan un defecto bioquímico que se traduce en un complejo cuadro clínico: talla baja, deformidades óseas, osteopenia, problemas respiratorios y cardiovasculares, y dentinogénesis imperfecta. Las 3 líneas principales de tratamiento de la OI sobre las que se desarrollan los cuidados de enfermería son: a) prevenir y controlar las manifestaciones clínicas de la enfermedad, de manera que se favorezca el desarrollo normal del niño; b) promover la máxima independencia física, emocional y social del afectado, evitando la aparición de complicaciones, como fracturas y deformidades, y c) realizar educación sanitaria al afectado y su entorno, en particular los padres. El objetivo de este trabajo es proporcionar, a través del estudio de un caso clínico, los conocimientos básicos sobre esta patología de gran relevancia terapéutica debido a las graves deformidades y discapacidades asociadas.

Osteogenesis imperfecta (OI) constitutes, within the group of bone dysplasias, a set of congenital disorders of collagen type 1 fibers. These mutations generate a biochemical defect that translates into a complex clinical picture: low stature, bone deformities, osteopenia, respiratory and cardiovascular problems, and dentinogenesis imperfecta. The 3 main lines of treatment for OI within which nursing care is developed are: a) to prevent and control the clinical manifestations of the disease, so that normal development of the child is encouraged; b) to promote maximal physical, emotional and social independence of sufferers, preventing the development of complications such as fractures and deformities, and c) to provide health education to sufferers and those in their environment, especially their parents. The aim of the present article is to provide, through a case study, basic knowledge this disease, which is of great therapeutic importance because of its severe associated deformities and disabilities.