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Vol. 22. Núm. 3.
Páginas 165-171 (julio 2000)
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Vol. 22. Núm. 3.
Páginas 165-171 (julio 2000)
Tratamiento fisioterápico en el síndrome de Kelley-Seegmiller: descripción de un caso clínico
Physiotherapy treatment in Kelley-Seegmiller syndrome: description of a clinic case
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Ma P Yagüe Sebastiána, M M. Yagüe Sebastiána
a Fisioterapeutas D.G.A.
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Hemos realizado una revisión bibliográfica de los síntomas que causa la deficiencia de la enzima hipoxantina-guanina-fosforribosiltransferasa; puede cursar con dos síndromes bien diferentes. Si la deficiencia de la enzima es total se produce el síndrome de Lesch-Nyhan; si dicha deficiencia es parcial entonces cursa con el síndrome de Kelley-Seegmiller. Los síntomas motores que provoca este déficit metabólico son muy variados; dichos síntomas deben ser tratados por el fisioterapeuta. Nosotros exponemos un caso clínico y el tratamiento de Fisioterapia que hemos llevado a cabo durante un período de 2 años para que podáis tener una idea de las pautas a seguir.
Palabras clave:
Síndrome de Kelley-Seegmiller; Fisioterapia; HGPRT
We have done a bibliographyc review of symptom which are the cause of hipoxanthine-guanine-phosphorybosyltransferase enzyme, it might develope with two differents syndromes. If enzyme's deficiency is total Lesch-Nyhan syndrome might appear, but if it is parcial then we can found Kelly-Seegmiller syndrome. The motor symptoms, which provoke this metabolic deficiency, are very variate. These symptoms must be tratated by a physical therapist. We will expone a clinic case and physiotherapy treatment which we have done during two years, so yo can have an idea about some proceses which can be done in these cases.
Keywords:
Kelley-Seegmiller syndrome; Physical therapy; HGPRT

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