Tratamiento fisioterápico en el síndrome de Kelley-Seegmiller: descripción de un caso clínico

Hemos realizado una revisión bibliográfica de los síntomas que causa la deficiencia de la enzima hipoxantina-guanina-fosforribosiltransferasa; puede cursar con dos síndromes bien diferentes. Si la deficiencia de la enzima es total se produce el síndrome de Lesch-Nyhan; si dicha deficiencia es parcial entonces cursa con el síndrome de Kelley-Seegmiller. Los síntomas motores que provoca este déficit metabólico son muy variados; dichos síntomas deben ser tratados por el fisioterapeuta. Nosotros exponemos un caso clínico y el tratamiento de Fisioterapia que hemos llevado a cabo durante un período de 2 años para que podáis tener una idea de las pautas a seguir.

We have done a bibliographyc review of symptom which are the cause of hipoxanthine-guanine-phosphorybosyltransferase enzyme, it might develope with two differents syndromes. If enzyme's deficiency is total Lesch-Nyhan syndrome might appear, but if it is parcial then we can found Kelly-Seegmiller syndrome. The motor symptoms, which provoke this metabolic deficiency, are very variate. These symptoms must be tratated by a physical therapist. We will expone a clinic case and physiotherapy treatment which we have done during two years, so yo can have an idea about some proceses which can be done in these cases.