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Vol. 25. Núm. 2.
Páginas 111-112 (enero 2002)
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Aceroluplasminemia, una nueva enfermedad por acumulación de hierro
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F. Pérez-Aguilar
Servicio de Medicina Digestiva. Hospital Universitario La Fe. Valencia
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Bibliografía
[1.]
J.D. Gitlin.
Aceruloplasminemia.
Pediatr Res, 44 (1998), pp. 271-276
[2.]
Z.L. Harris, Y. Takahashi, H. Miyajima, M. Serizawa, R.T.A. MacGillivray, J.D. Gitlin.
Aceruloplasminemia: molecular characterization of this disorder of iron metabolism.
Proc Natl Acad Sci USA, 92 (1995), pp. 2539-2543
[3.]
K. Yoshida, K. Furihata, S. Takeda, A. Nakamura, K. Yamamoto, H. Morita, et al.
A mutation in the ceruloplasmin gene associated with systemic hemosiderosis in humans.
Nat Genet, 9 (1995), pp. 267-272
[4.]
Z.L. Harris, A.P. Durley, T.K. Mann, J.D. Gitlin.
Targeted gene disruption reveals an essential role for ceruloplasmin in cellular iron efflux.
Proc Natl Acad Sci USA, 96 (1999), pp. 10812-10817
[5.]
H. Miyajima, S. Kohno, Y. Takahashi, O. Yonekaba, T. Kanno.
Estimation of the gene frequency of aceruloplasminemia in Japan.
Neurology, 53 (1999), pp. 617-619
[6.]
H. Morita, S. Ikeda, K. Yamamoto, S. Morita, K. Yoshida, S. Nomoto, et al.
Hereditary ceruloplasmin deficiency with hemosiderosis: a clinicopathological study of a Japanese family.
Ann Neurol, 37 (1995), pp. 646-656
[7.]
L.W. Klomp, J. Gitlin.
Expression of the ceruloplasmin gene in human retina and brain: implications for a pathogenic model in aceruloplasminemia.
Hum Mol Genet, 5 (1996), pp. 1989-1996
[8.]
N.E. Hellman, M. Schaefer, S. Gerhke, P. Stegen, W.J. Hoffman, J.D. Gitlin, et al.
Hepatic iron overload in aceruloplasminemia.
Gut, 47 (2000), pp. 858-860
[9.]
C.K. Mukhopadhyay, B. Mazumder, P.L. Fox.
Role of hypoxia-inducible Factor-1 in transcriptional activation of ceruloplasmin by iron deficiency.
J Biol Chem, 275 (2000), pp. 21048-21054
[10.]
H. Miyajima, Y. Takahashi, T. Kamata, H. Shimuzu, E. Kaneko, J.D. Gitlin.
Use of desferrioxamine in the treatment of aceruloplasminemia.
Ann Neurol, 41 (1997), pp. 404-407
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