Los tumores rabdoides fueron descritos por primera vez en tumores renales a finales del siglo XX, como variantes raras del tumor de Wilms1. Desde entonces se han descrito casos de tumores con este tipo de diferenciación en distintas localizaciones, con la aparición en todos los casos de una mayor agresividad de las lesiones y peor pronóstico de los pacientes2. De los tumores con diferenciación rabdoide extrarrenales, la localización colónica es la menos frecuente de todas.
Paciente de 80 años, ASA II, que acude a consulta por hallazgo en colonoscopia de cribado de una tumoración a nivel del ángulo hepático del colon.
El diagnóstico anatomopatológico de la biopsia de la lesión tomada durante la colonoscopia es de carcinoma pobremente diferenciado, con resultados del estudio inmunohistoquímico (IHQ) adicional de positividad difusa para CK7 y negatividad para CK20, hallazgos poco típicos de carcinoma colorrectal, por lo que no es posible el diagnóstico definitivo de adenocarcinoma primario colorrectal.
Los niveles de CEA en el momento del estudio son de 2,6ng/ml.
Tras descartar enfermedad a distancia mediante tomografía computarizada toraco-abdómino-pélvica se practica hemicolectomía derecha laparoscópica, sin incidencias durante la intervención y con un postoperatorio que cursa sin complicaciones.
El estudio anatomopatológico de la pieza aporta el diagnóstico definitivo de adenocarcinoma pobremente diferenciado de colon con diferenciación rabdoide (componente que constituye el 70% de la lesión), que infiltra el tejido graso pericólico sin alcanzar la serosa; se observa invasión angiolinfática y perineural. De los 12 ganglios linfáticos aislados, 3 son positivos para carcinoma metastásico. Estadio final pT3N1Mx.
El estudio inmunohistoquímico muestra positividad en el componente diferenciado para pan-CKAE1-AE3, CK20, EMA y CDX2, siendo negativo para vimentina. Así mismo el componente desdiferenciado rabdoide resulta positivo para pan-CKAE1-AE3 focal y CK7, β-catenina y vimentina, siendo negativo para CK20, EMA y CDX2. Ambos componentes neoplásicos son negativos para otros marcadores como actina HHF35, desmina, CD56 y TTF1. En ambos componentes se observa sobreexpresión de p53. No se observa inestabilidad de microsatélites (fig. 1).
A) Detalle a gran aumento (×40) de tinción hematoxilina-eosina de las células neoplásicas con fenotipo rabdoide: marcado pleomorfismo y nucléolos evidentes, figuras mitóticas frecuentes, citoplasmas amplios eosinófilos. B) Tinción con vimentina (×20), positiva en el componente de hábito mesenquimal con fenotipo rabdoide y negativa en el componente epitelial más diferenciado (adenocarcinoma).
En comité multidisciplinar se decide comenzar QT adyuvante con capecitabina, 8 ciclos en monoterapia. A los 8 meses del diagnóstico y tratamiento quirúrgico el paciente mantiene buen estado general, con buena tolerancia al tratamiento adyuvante y sin hallazgos de progresión de la enfermedad.
Desde su definición como carcinomas pleomórficos de células gigantes, menos de 100 casos de carcinomas indiferenciados con componente rabdoide en tracto gastrointestinal han sido descritos en la literatura, siendo 20 el número de casos publicados en piezas de resección de colon, que constituye la localización menos frecuente del organismo3 (tabla 1). Son tumores que característicamente aparecen en pacientes mayores de 60 años, sin diferencia de género. La existencia de este tumor como una entidad anatomopatológica independiente sigue siendo motivo de debate, ya que es considerado por algunos expertos como una variación fenotípica de un adenocarcinoma no especificado (not otherwise specified [NOS]). Se distinguen 2 tipos de tumores con componente rabdoide: puros, en los que únicamente se diferencian células de tipo rabdoide sin otro elemento epitelial, y compuestos, en los que las células de fenotipo rabdoide se entremezclan con el adenocarcinoma4. En estos casos se considera que las células de fenotipo rabdoide derivan de las células epiteliales malignas en las que una clona sufre una desdiferenciación sarcomatoide3.
Tumores colónicos con diferenciación rabdoide descritos previamente en la literatura (ordenados según fecha de publicación)
| Autor | Edad y sexo | Localización | Histología | Referencia |
|---|---|---|---|---|
| Chetty, et al. | 72 M | Ciego | Compuesto | Chetty R, Bhathal P. Caecal adenocarcinoma with rhabdoid phenotype: An immunohistochemical and ultrastructural analysis. Virchows Arch A Pathol Anat Histopathol. 1993;422:179-182. |
| Yang, et al. | 75 M | Colon transverso | Puro | Yang A, Chen W, Chiang H. Malignant rhabdoid tumour of colon. Histopathology. 1994;24:89-91. |
| Macak, et al. | 50 M | Recto | Compuesto | Macak J, Kodet R. Rectal adenocarcinoma with rhabdoid phenotype. Pathologica. 1995;87:696-699. |
| Marcus, et al. | 84 F | Colon transverso | Compuesto | Marcus V, Viloria J, Owen D, Tsao M. Malignant rhabdoid tumor of the colon. Dis Colon Rectum. 1996;39:1322-1326. |
| Nakamura, et al. | 76 M | Ciego | Puro | Nakamura I, Nakano K, Nakayama K, Ishii Y, Ohta K, Takahashi M, et al. Malignant rhabdoid tumor of the colon: Report of a case. Surg Today. 1999;29:1083-1087. |
| Kono, et al. | 66 M | Ciego | Compuesto | Kono T, Imai Y, Imura J, Ono Y, Hagiwara S, Taira K, et al. Cecal Adenocarcinoma With Prominent Rhabdoid Feature: Report of a Case With Immunohistochemical, Ultrastructural, and Molecular Analyses. Int J Surg Pathol. 2007;15:414-420. |
| Mastoraki, et al. | 62 F | Colon descendente | Puro | Mastoraki A, Kotsilianou O, Papanikolaou I, Foukas P, Sakorafas G, Safioleas M. Malignant rhabdoid tumor of the large intestine. Int J Colorectal Dis. 2009;24:1357-1358. |
| Han, et al. | 23 F | Recto | Puro | Han S, Li J, Liu Z, Cheng J, Guo S, Wu X. Malignant rhabdoid tumor of rectum: Report of a case. Tech Coloproctol. 2010;14:199-200. |
| Pancione, et al. | 71 F | Colon derecho | Puro | Pancione M, di Blasi A, Sabatino L, Fucci A, Dalena A, Palombi N, et al. A novel case of rhabdoid colon carcinoma associated with a positive CpG island methylator phenotype and BRAF mutation. Hum Pathol. 2011;42:1047-1052. |
| Remo, et al. | 73 F | Colon derecho | Compuesto | Remo A, Zanella C, Molinari E, Talamini A, Tollini F, Piacentini P, et al. Rhabdoid Carcinoma of the Colon: A Distinct Entity With A Very Aggressive Behavior. Int J Surg Pathol. 2011;20:183-188. |
| Lee, et al | 62 M83 F | SigmaRecto | CompuestoCompuesto | Lee S, Seol H, Kim W, Lim S, Kim W, Hwang T, et al. Rhabdoid Colorectal Carcinomas: Reports of Two Cases. Korean J Pathol. 2013;47:372. |
| Samalavicius, et al. | 49 M | Recto | Puro | Samalavicius N, Stulpinas R, Gasilionis V, Baltruskeviciene E, Aleknavicius E, Mickys U. Rhabdoid Carcinoma of the Rectum. Ann Coloproctol. 2013;29:252. |
| Romera Barba, et al. | 77 M | Colon descendente | Puro | Romera Barba E, Sánchez Pérez A, Duque Pérez C, García Marcilla J, Vázquez Rojas J. Malignant Rhabdoid Tumor of the Colon: A Case Report. Cir Esp. 2014;92:638-640. |
| Baba, et al. | 45 F | Compuesto | Baba Y, Uchiyama T, Hamada K, Ishihara Y, Tanaka H, Isono Y, et al. A case report of undifferentiated carcinoma of the sigmoid colon with rhabdoid features. Nihon Shokakibyo Gakkai Zasshi. 2014;111:1384-1390. | |
| Agaimy, et al. | 79 M | Ciego | Puro | Agaimy A, Rau T, Hartmann A, Stoehr R. SMARCB1 (INI1)-negative Rhabdoid Carcinomas of the Gastrointestinal Tract. Am J Surg Pathol. 2014;38:910-920. |
| Moussaly, et al. | 87 F | Colon transverso | Compuesto | Moussaly E, Atallah J. A Rare Case of Undifferentiated Carcinoma of the Colon with Rhabdoid Features: A Case Report and Review of the Literature. Case Rep Oncol Med. 2015;2015:1-5. |
| Cho, et al. | 73 M | Ciego | Compuesto | Cho I, Kim S, Min Y, Noh M, Hong R. Poorly differentiated cecal adenocarcinoma showing prominent rhabdoid feature combined with appendiceal mucinous cystadenoma: A case report and review of the literature. Oncol Lett. 2015;9:1527-1530. |
| Kalyan, et al. | 31 F | Ciego | Compuesto | Kalyan A, Pasricha G, Monga D, Singhi A, Bahary N. Case Report of Rhabdoid Colon Cancer and Review of Literature. Clin Colorectal Cancer. 2015;14:e5-e8. |
| D́Amico, et al. | 65 M | Colon derecho | Puro | D’Amico F, Bertacco A, Cesari M, Mescoli C, Caturegli G, Gondolesi G, et al. Extraordinary disease-free survival in a rare malignant extrarenal rhabdoid tumor: A case report and review of the literature. J Med Case Rep. 2018;12:39. |
Histológicamente se caracterizan por la presencia de células pleomórficas de hábito mesenquimal con hallazgos inmunohistoquímicos específicos coexistiendo con un tumor epitelial convencional. En algunos de ellos se ha demostrado pérdida de expresión nuclear de INI1 debido a deleciones, translocaciones y otro tipo de mutaciones que involucran al gen supresor de tumores SMARCB1/INI1, contenido en el locus 22q11.25.
Son tumores extremadamente infrecuentes y muy agresivos, con una supervivencia marcadamente inferior a otras formas histológicas de cáncer de colon.
La variante rabdoide es muy poco frecuente y más aún en determinadas localizaciones, como el tubo digestivo. Las neoplasias malignas pueden encontrarse desdiferenciadas en su totalidad hacia este fenotipo o, lo que es más habitual, dicho fenotipo rabdoide puede observarse como un área en el conjunto de una neoplasia epitelial usual.
El hallazgo de esta característica histológica en las neoplasias implica un mayor grado de desdiferenciación y por tanto un empeoramiento del curso pronóstico habitual de las neoplasias.
