La enfermedad de Paget con afectación perianal (EPP) es una neoplasia maligna rara, y menos de 200 casos han sido reportados en la literatura; con frecuencia afecta a mujeres y generalmente a personas caucásicas, con un pico de incidencia entre los 50 y 80 años1.
La EPP puede presentarse como una afectación primaria de la piel o asociarse a diferentes neoplasias sincrónicas o metacrónicas, convirtiéndose por lo tanto en un trastorno complejo debido a procesos patológicos diferentes. El pronóstico de la EPP primaria es relativamente favorable, tanto que la supervivencia global como la libre de enfermedad son aproximadamente el 60% a los 5 años2.
Sin embargo, la forma secundaria, es decir con carcinoma sincrónico o metacrónico de la región anal, tiene un mal pronóstico, basado en informes limitados sobre esta entidad3.
Presentamos el caso clínico de un varón de 61 años que es remitido a consulta de proctología por lesiones en el área perianal asociadas a molestias locales y prurito, realizando una primera biopsia que muestra una enfermedad de Paget extramamaria. Se decidió empezar con tratamiento conservador a base de imiquimod en crema y corticoterapia local. Tres años después, en la exploración física, el paciente presenta un crecimiento significativo de las lesiones perianales, con un aspecto vegetante y con extensión hacia el canal anal (fig. 1). Para descartar la presencia de un carcinoma rectal extendido al ano se emprende un protocolo destinado a descartar su asociación con una neoplasia visceral subyacente. La colonoscopia completa revela la presencia, en el interior del canal anal y en la piel circunstante, de una neoplasia de aspecto vegetante ulcerada que alcanza la mucosa rectal sin invadir la ampolla rectal. El nuevo examen histológico describe la presencia de un adenocarcinoma con diferenciación mucinosa y con el mismo patrón inmuhistoquímico de la primera biopsia. En el estudio de extensión toracoabdominal se objetiva la afectación patológica de las cadenas ganglionares inguinales e ilíacas bilateralmente. El tratamiento de elección comprende en primera instancia el abordaje quirúrgico, con la amputación abdominoperineal con colostomía terminal en flanco izquierdo. El examen histológico definitivo de la pieza quirúrgica es positivo para un adenocarcinoma mucosecretor, moderadamente diferenciado (pT3-TNM 8.ª edición). Posteriormente, para el control de la enfermedad residual, a nivel de las adenopatías ilíacas e inguinales, se decide aplicar la radioterapia adyuvante locorregional. A los 3 meses de la intervención se realiza una TAC total body sin evidencia de enfermedad visceral a distancia.
La enfermedad de Paget extramamaria supone una entidad clinicopatológica de compleja clasificación diagnóstica. La localización en la región perianal destaca, desde el punto de vista pronóstico, por la posibilidad de encontrar, hasta en el 50% de los casos, una neoplasia anorrectal cuyo factor pronóstico más importante es la profundidad de la invasión; de hecho, tumores con profundidad>1mm se asocian a un peor pronóstico al extenderse fuera de la piel hacia los ganglios linfáticos u otros tejidos circunstantes.
La presentación inicial de la EPP es una placa eritematosa con áreas escamosas y eccematosas, que causan prurito y/o ardor local; es esencial subrayar que, cuando la terapia local (corticoides o antifúngicos) no es eficaz para un cierto tiempo, se debe sospechar una EPP y realizar obligatoriamente una biopsia de la lesión. En estadios tardíos puede evolucionar hacia la formación de una masa vegetante y sangrante, como heraldo de una neoplasia subyacente.
Desde el punto de vista terapéutico no se dispone actualmente de un protocolo de tratamiento unificado, por lo que la elección de cada manejo dependerá del tipo de la lesión (primaria vs. secundaria), de la extensión y de la experiencia clínica.
En los casos de EPP secundaria el éxito terapéutico dependerá del abordaje con finalidad oncológica del carcinoma asociado, combinando cirugía, radioterapia y/o quimioterapia. Aunque no disponemos todavía de ensayos clínicos aleatorizados que puedan comparar la cirugía a la radioterapia, esta última se puede considerar, en casos seleccionados, como una modalidad de tratamiento eficaz y una alternativa adecuada respecto a la extirpación quirúrgica amplia4.
En conclusión, la importancia de la EPP implica obligatoriamente no solo el diagnóstico diferencial con otras neoplasias cutáneas, sino el manejo temprano de un cuadro que puede suponer la primera manifestación metastásica de un carcinoma visceral subyacente.
