Los tumores de región anal son poco frecuentes, representan el 2% de las neoplasias malignas colorrectales, siendo en su mayoría de estirpe epitelial o melanoma1. Los tumores de partes blandas representan únicamente el 2,3% de los casos2.
Presentamos el caso de un tumor del estroma gastrointestinal (GIST) con una localización atípica el cual puede representar un desafío diagnóstico.
El caso se trata de una paciente mujer de 52 años de edad originaria del sureste de México, con 7 gestaciones previas y oclusión tubárica bilateral a los 35 años sin otros antecedentes de interés. La paciente acudió a nuestro centro con la presencia de una masa en región anal de 10cm, la cual presentaba un año de evolución siendo detectada por un médico general como una masa de 2cm y fue catalogada como probables hemorroides sin síntomas asociados; esta creció rápidamente y presentó sangrado, dolor al evacuar y cambios en el calibre de las evacuaciones. A la exploración física se identificó en región anal una tumoración irregular que se extendía desde la fosa isquiorectal izquierda hasta el espacio retrorectal con ulceración de la mucosa involucrando el aparato esfinteriano y avulsionando el músculo elevador izquierdo.
El ultrasonido endoanal (equipo Bruel & Kjaer modelo 1849 [Gentofter, Dinamarca] con dispositivo axial y transductor 7MHz Bruel & Kjaer modelo 1850) identificó una lesión hipoecoica de 14 X 10cm, adosada a pared rectal media e inferior sin infiltración a la mucosa y sin aparente afección del esfínter anal (fig. 1a). La TAC mostró una lesión bien delimitada de contornos irregulares de 12 X 10 X 8cm, con densidad de tejidos blandos, desde la pared distal del recto extendiéndose caudalmente hacia el exterior del ano (porción interglútea) obliterando 40% de la luz (fig. 1b). Se realizó resección del tumor mediante un abordaje trasnanal, con el paciente en posición prona de “navaja sevillana” con estiramiento de glúteos, se inició con incisión parasacra y disección vertical desde tejido subcutáneo hasta el nivel de los músculos glúteos, se identificó el borde inferior del tumor y la tuberosidad isquiática, se realizó sección del ligamento sacro-tuberoso y liberación del tumor del glúteo mayor (se hubiera considerado la resección en caso de invasión muscular, y si fuese necesario resecar la parte inferior del sacro por debajo de S3 para preservar la raíz del nervio pudendo), disección medial y craneal con liberación del recto, el esfínter anal y el elevador del ano. El tumor involucraba parte del esfínter externo, por lo que se resecó y reconstruyó; el plano de disección transcurrió en el espacio interesfintérico lo que nos permitió preservar íntegramente el esfínter anal interno. Se realizó cierre de la herida por planos. El intento curativo fue similar al realizado para cualquier tumor de origen mesenquimatoso en el espacio interesfinteriano, tratando de alcanzar la resección con márgenes quirúrgicos negativos. La paciente no presentó alteraciones en la continencia fecal en el posoperatorio.
(a) Ultrasonido endoanal con lesión hipoecoica adosada a pared de recto, (b) TAC corte sagital, se identifica lesión neoplásica en región rectoanal, (c) aspecto macroscópico externo, (d) aspecto macroscópico al corte, (e) se observa lesión neoplásica constituida por haces celulares irregulares entrelazados (hematoxilina y eosina 10x), (f) las células neoplásicas son ahusadas con núcleos ovoides, note mitosis atípicas y (g) inmunoreacción para CD117 positiva en las células neoplásicas.
Macroscópicamente la lesión era irregularmente ovoide, amarillo obscura de consistencia firme, midió 14 X 11 X 9cm y pesó 635 gramos. Al corte la superficie era fasciculada, gris blanquecina con áreas hemorrágicas (fig. 1c-d). Microscópicamente se observó una lesión neoplásica constituida por haces celulares largos y anchos, las células eran ahusadas a poligonales con núcleos de cromatina granular dispersa y la inmunohistoquímica fue positiva para CD117 y CD34, y negativa para desmina, PS-100 y actina de músculo liso (fig. 1 e-g). Además se identificaron numerosas mitosis (120-140 mitosis en 50 campos a gran aumento). Se estableció el diagnóstico de tumor del estroma gastrointestinal de alto riesgo. La paciente presentó una adecuada evolución clínica y fue dada de alta 8 días después de la cirugía, se le dio cita para valorar inicio de terapia adyuvante con imatinib, sin embargo, la paciente abandonó el seguimiento. Debido a que no hubo evidencia de metástasis no se consideró una resección abdominopélvica posterior al diagnóstico histopatológico.
Los tumores del estroma gastrointestinal son las neoplasias mesenquimatosas más comunes del tracto digestivo, sin embargo, son poco frecuentes en región anorectal presentándose más comúnmente en estómago1–3. Se originan de las células de Cajal que sirven de marcapasoss en la peristalsis intestinal; comúnmente expresan CD117 (c-kit) y CD342–5. Los GIST de región anal son poco frecuentes representando 0.1% de todos los GIST, afectando principalmente a hombres de la sexta década de vida2,4.
Clínicamente se presentan como una masa exofítica en el espacio interesfinteriano con hematoquecia, dolor, sensación de masa, estreñimiento o anemia, aunque también pueden ser asintomáticos2–5, por lo que resulta difícil establecer una sospecha diagnóstica, ya que esta sintomatología es similar a la de otros tumores que pueden presentarse en canal anal como carcinoma de células escamosas, adenocarcinoma, melanoma o sarcomas6.
Los estudios de imagen revelan una masa intramural bien circunscrita, con densidad de tejidos blandos y crecimiento exofítico, en ocasiones evidenciando necrosis central5, por lo que pueden distinguirse de los carcinomas que tienden a tener márgenes irregulares y pueden estar asociados a linfadenopatía perirectal. Sin embargo, no se han establecido criterios radiológicos para distinguir a los GIST de otros tumores en región anal7. En nuestro caso, el abordaje quirúrgico fue decidido con base en las características por imagen, las cuales pueden orientar en otros casos a realizar un diagnóstico preoperatorio que decida el mejor tratamiento quirúrgico.
El diagnóstico se realiza mediante el estudio histopatológico; debe diferenciarse de otras lesiones de tejidos blandos tanto benignas como malignas, confirmándose el diagnóstico con un inmunoperfil positivo para CD117 y CD342. Hasta ahora los casos identificados en la literatura presentados en región anal que reportan CD117 han tenido positividad para este marcador, y no describen patrones atípicos, por lo que microscópica y molecularmente no se han identificado factores que puedan clasificarlos en un grupo separado, como sucede por ejemplo con los GIST gástricos con deficiencia de succinato deshidrogenasa8.
Los factores asociados a malignidad son la actividad mitótica (>5 mitosis/50 HPF), el tamaño tumoral (>5cm) y presencia de necrosis2–5; los primeros 2presentados en nuestro caso, por lo que se determinó un tumor de alto riesgo.
El tratamiento es quirúrgico y el abordaje depende de cada caso pudiendo realizarse escisión local con abordaje transanal así como resección radical (resección abdominopélvica)2,3. El tratamiento adyuvante con imatinib (bloqueador de receptor de tirosina) ha demostrado mejorar la supervivencia2, utilizado preferentemente en casos de recurrencia, tumor irresecable o metástasis4. La recurrencia llega hasta 62% en los primeros 3años por lo que es importante un seguimiento estrecho2. La resección incompleta es un factor de riesgo independiente que afecta negativamente la supervivencia libre de la enfermedad9, por lo que el esfuerzo quirúrgico debe ser máximo para lograr una resección con márgenes negativos para células neoplásicas.
Los GIST anales son poco frecuentes por lo que no hay consenso respecto al mejor tratamiento resultando importante el reporte de estos casos, su manejo y resultados clínicos. El estudio patológico resulta vital para descartar otras causas de malignidad y su seguimiento a largo plazo es fundamental por la elevada tasa de recidiva.
FinanciamientoNo se recibió patrocinio alguno para realizar a cabo este estudio.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener conflictos de intereses.
