El schwannoma es una neoplasia poco frecuente cuya incidencia es de 0,6 casos × 100.000 habitantes1. Ha recibido multitud de sinónimos (neurinoma, neurilemoma, fibroblastoma perineural, glioma de nervio periférico,…), lo que ha dificultado su registro en la literatura médica. Fue descrito por primera vez por Verocay en 19102. Masson denominó schwannoma a este tipo de tumores en 19323 y Stout en 1935 acuñó el término de neurilemoma para referirse a la misma lesión4.
Presentamos el caso de un paciente de 36 años, que acude a urgencias por una tumoración glútea derecha dolorosa, que refería ser de una semana de evolución. No presentaba claros signos infecciosos y los análisis eran anodinos. Se realizó ecografía en la consulta en la que se observaba una tumoración glútea de contenido heterogéneo, de aproximadamente 5cm (fig. 1). La sospecha ecográfica era de colección perianal (probable absceso), por lo que a pesar de la discordancia entre la clínica y la imagen, se decidió realizar una exploración anal bajo anestesia de forma urgente.
La masa se puncionó en quirófano en varias zonas, sin obtener contenido purulento. La anuscopia no revelaba abombamientos a nivel del canal anal. Se procedió a la apertura cutánea a nivel perianal-glúteo, mediante una incisión longitudinal sobre la masa. Se evidenció una tumoración gelatinosa ovoidea, no concordante con la sospecha inicial de absceso perianal. El tamaño aproximado era 10×5cm, de consistencia elástica, y superficie lisa y brillante (fig. 2). Se disecaba con facilidad y se pudo extirpar en bloque sin problemas, encontrándose alejada del plano esfinteriano. El paciente fue dado de alta a las 48h, dada su buena evolución. No hubo recidivas.
La anatomía patológica de la pieza fue un tumor benigno de nervio periférico (schwannoma, neurilemoma), con marcador S100 positivo. El resto de marcadores utilizados fueron negativos: c-kit, CD34, EMA, actinas y desmina. La familia de proteínas S100 se utilizan fundamentalmente como marcadores tumorales, pues se ha visto que existe una marcada desregulación de proteínas S100 en diversos tumores, como cáncer de mama, melanomas o de sistema nervioso. Estas proteínas se asocian a progresión tumoral4,5.
Los schwannomas constituyen un tipo de neoplasias benignas de la vaina neural originadas a partir de las células de Schwann, y que carecen de fibras axonales. En la mayoría de los casos se desarrollan a expensas de nervios craneales (especialmente el vestibular) o de raíces posteriores de nervios espinales. Afectan por igual a ambos sexos, y suelen aparecer en la edad adulta (30-50 años). Son tumores encapsulados que generan síntomas compresivos al expandirse de manera intra y extrarraquídea. No son invasivos y rara vez malignizan. La localización cutánea y visceral de los schwannomas es excepcional. Los schwannomas cutáneos solitarios suelen aparecer en la hipodermis, en el trayecto de un nervio periférico. Son tumoraciones de crecimiento lento, poco sintomáticas, aunque a veces pueden generar dolor y parestesias cuando se les comprime6. Se localizan generalmente en la región latero-cervical o en las flexuras de las extremidades, siendo de mayor incidencia en los miembros superiores respecto a los inferiores, con una relación de 2:17. Algunos síndromes, como la neurofibromatosis tipo 1, se caracterizan por la aparición de múltiples schwannomas cutáneos, fenómeno conocido como «schwannomatosis» o «neurilemomatosis».
El schwannoma es una tumoración encapsulada por una vaina de perineuro que debe diferenciarse de otras neoplasias de la vaina neural, en especial del neurofibroma, no encapsulado y con componente mucoide. El diagnóstico se sospecha por la apariencia típica en la resonancia magnética y se confirma por estudio histológico e inmunohistoquímico. La PAAF de estas lesiones no suele aportar certeza diagnóstica por el pleomorfismo celular propio de estos tumores que en ocasiones puede confundir al patólogo8.
El tratamiento de elección es la extirpación quirúrgica completa con preservación de fascículos nerviosos. Está indicada cuando ocasione molestias o problemas estéticos6. Son tumores de buen pronóstico, ya que la transformación maligna es excepcional, inferior al 0,001% en los schwannomas aislados. En la mayoría de los casos, el componente maligno exhibe una morfología epiteloide9. En la neurofibromatosis tipo 1 la tasa de malignización asciende al 18%10.
