Relatamos nuestra experiencia diagnóstica y terapéutica en 2 casos de síndrome de Bean o síndrome del nevus azul, en relación con la carta al director publicada en su revista1. Se trata de una entidad infrecuente que se caracteriza por la presencia de malformaciones vasculares múltiples en distintos órganos, principalmente cutáneas y gastrointestinales. Estas últimas se localizan principalmente en el intestino delgado y se manifiestan habitualmente como anemia ferropénica crónica, aunque también pueden condicionar cuadros de dolor abdominal, vólvulos, invaginaciones y hemorragias digestivas2. Existen distintos métodos para diagnosticar las lesiones gastrointestinales, aunque la prueba de referencia hasta el momento es la endoscopia.
Presentamos 2 casos de esta rara entidad. El primero de ellos es un varón de 18 años, diagnosticado de síndrome de Bean en la infancia, que es enviado para completar estudio de afectación gastrointestinal. El paciente presentaba malformaciones vasculares cutáneas y anemia ferropénica desde la infancia, tratada con transfusiones y hierro oral. En el último año presentó aumento de los requerimientos transfusionales por empeoramiento de la anemia. En la panendoscopia oral y en la colonoscopia se observaron múltiples lesiones sobreelevadas y violáceas que no presentaban sangrado activo y que se coagularon con plasma de argón. En la cápsula endoscópica existían numerosas lesiones de similares características a lo largo de todo el intestino delgado, algunas de ellas con sangrado activo (figs. 1 y 2). Dado el número y extensión de las mismas, se decidió instaurar tratamiento médico con octreótido subcutáneo. Desde el inicio del mismo el paciente ha permanecido asintomático y no ha requerido nuevas transfusiones.
El segundo caso es una mujer de 14 años, que presentaba malformaciones cutáneas compatibles con nevus azules y anemia crónica, y que fue derivada para determinar la existencia de lesiones gastrointestinales. Se realizó cápsula endoscópica, en la que se observaron varias malformaciones vasculares a nivel de íleon, sin datos de hemorragia activa. Se inició tratamiento con hierro oral, presentando buen control de la anemia y sin haber precisado otra terapéutica hasta el momento actual.
En ocasiones resulta difícil diagnosticar las lesiones intestinales presentes en el síndrome de Bean, ya que la mayor parte de ellas se localiza en intestino delgado y no pueden detectarse con la endoscopia convencional. Por ello, en muchos casos es necesario utilizar otros métodos diagnósticos complementarios. Desde el año 2004 hay descritos en la literatura 11 casos en los que se utiliza cápsula endoscópica para el diagnóstico de la afectación digestiva, aunque, dada la escasa prevalencia del síndrome de Bean, no existen estudios comparativos entre esta y otras técnicas2–4. De todas formas, es importante destacar que presenta ciertas ventajas. Es el único procedimiento, junto con la enteroscopia y la cirugía, que visualiza la mucosa del intestino de forma directa, permitiendo detectar las lesiones de menor tamaño, que pueden pasar desapercibidas con otras técnicas. Además, se trata de un método bien tolerado y poco invasivo. Permite una adecuada visualización de todo el intestino delgado, que es la localización más frecuente de las malformaciones intestinales. Y dado que valora de forma completa el tubo digestivo, determina la localización y las características de la práctica totalidad de las lesiones que presentan estos pacientes, permitiendo orientar y planificar el tipo de tratamiento que se va a instaurar.
Respecto al tratamiento de las malformaciones intestinales, existen 3 tipos de medidas fundamentales: resección quirúrgica, tratamiento endoscópico (inyección de materiales esclerosantes, coagulación con plasma de argón o ligadura con bandas elásticas, entre otros) y tratamiento médico. En cuanto a este último se ha descrito el uso de distintos fármacos con actividad antiangiogénica, siendo los más utilizados el octreótido y los corticoides5. La elección del tipo de tratamiento dependerá del número, la localización y la extensión de las lesiones. Habitualmente, si son escasas o limitadas a un segmento corto del intestino, se optará por la resección quirúrgica. Si son muy numerosas y se encuentran en tramos extensos, se intentará un tratamiento médico o endoscópico sobre las lesiones que causan las manifestaciones clínicas. Sobre la eficacia de cada tipo de tratamiento existen algunos reportes y series de casos con buenos resultados. En los últimos años se está optando por el tratamiento combinado, ya que parece que los tratamientos únicos acaban perdiendo eficacia con el paso del tiempo2. Esto lo demuestra un estudio reciente en el que se realiza seguimiento de 6 pacientes, demostrando que en 5 de los mismos se requiere más de un tratamiento, siendo al menos uno de ellos quirúrgico o endoscópico6.
