UTILIDAD DE LA CLÍNICA DE ALTO RIESGO DE CÁNCER DIGESTIVO COMO INSTRUMENTO ASISTENCIAL

Objetivo

Evaluar y clasificar la población atendida en una Clínica de Alto Riesgo (CAR) de cáncer digestivo.

Método

Revisión de historias clínicas de los pacientes atendidos en la CAR del HGUA en el periodo comprendido entre enero de 2006 y octubre de 2008.

Resultados

Un total de 563 individuos han sido atendidos en nuestra CAR. De ellos, 83 casos de cancer colorrectal (CCR) familiar han sido diagnosticados. Los casos de CCR familiar se distribuyen en: 21 familias (25,3%) con síndrome de Lynch, 7 (8,4%) con poliposis adenomatosa familiar con mutación detectada en el gen APC, 6 (7,2%) con síndrome de poliposis hiperplásica, 4 (4,8%) con CCR hereditario tipo X, 4 (4,8%) con poliposis asociada a MYH, 3 casos (3,6%) de cáncer gástrico familiar y 1 caso (1,2%) de síndrome de Cowden. Las 37 familias restantes (44,7%) corresponden a casos de CCR familiar no sindrómico. De las 21 familias con síndrome de Lynch, 3 tenían mutación en MLH1, 3 en el gen MSH2 y 2 en MSH6, en el resto de casos no se detectó mutación. Treinta y nueve (84,8%) de los 46 casos de cáncer digestivo sindrómico fueron diagnosticados a partir de un caso de cáncer. Se detectaron 2 nuevos casos de cáncer durante el seguimiento de estas 46 familias con síndrome de cáncer digestivo, siendo en ambos casos, un CCR en estadio I en el seno de un síndrome de Lynch. Por otro lado, se ha estudiado a 35 pacientes con poliposis colónica atenuada. Hubo 17 casos (48,5%) de poliposis atenuada adenomatosa, de los cuales 3 tenían mutación en el gen APC, y 1 presentaba mutación bialélica en el gen MYH. Hubo 6 casos (17,2%) de poliposis que cumplían criterios de síndrome de poliposis hiperplásica, en uno de los cuales había historia familiar con patrón de herencia autosómico dominante. En 12 de los casos (34,3%) las poliposis fueron mixtas, con presencia de pólipos adenomatosos e hiperplásicos. De los pacientes con poliposis atenuadas, 16 (55,2%) presentaban antecedentes familiares de CCR, 14 (48,3%) precisaron tratamiento quirúrgico y en 12 de los casos (41,4%) la poliposis fue diagnosticada al mismo tiempo que un CCR sincrono. Ninguno de los pacientes con poliposis atenuada presentó CCR durante el seguimiento. Uno de los casos de poliposis atenuada con presencia de mutación en el gen APC ha podido ser controlado endoscópicamente sin necesidad de cirugía.

Conclusión

La asistencia a individuos con alto riesgo de cáncer digestivo en una Clínica de Alto Riesgo permite un adecuado manejo y seguimiento en casos de síndromes de cáncer familiar y poliposis colónica.