Assessment of cystic fibrosis related liver disease in a pediatric cohort

ABSTRACT

Background: Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive, chronic, potentially lethal genetic disease. CF manifestations are due to mutations in the CF transmembrane receptor transporter (CFTR) gene which codes for a protein (CFTR) that acts as an anion transporter, mainly chlorine, at epithelial cells where it is expressed. Cystic fibrosis related liver disease (CFRLD) includes a spectrum of hepatobiliary manifestations whose diagnosis and follow-up remains a challenge.

Methods: Cross-sectional, descriptive study from 10 Spanish Cystic fibrosis Units. Clinical and biochemical data obtained. Patients categorized into 3 groups according to liver involvement based on ESPGHAN 2017 criteria. Liver stiffness assessed by transient elastography (TE) and findings from abdominal ultrasound recorded. Statistics performed using SPSS v25.0.

Results: We obtained hepatic TE data from 155 pediatric CF patients. Forty-four classified as CFRLD, 38 (86%) had CFRLD without cirrhosis and 6 (14%) had cirrhosis. Fourteen patients without CFRLD (12%) had ultrasound abnormalities. Mean liver elastography value (kPa) was 4.7 (3.5-5.3) in non-CFRLD and 6.09 (4.4-6.7) in CFRLD (p=0.01;Tstudent [T]).

Conclusions: CFRLD is common in children with CF. Transient elastography is a useful method for diagnosis and follow-up, as higher values of TE are found in patients with CFRLD.

RESUMEN

Antecedentes: La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética autosómica recesiva, crónica y potencialmente letal. Las manifestaciones de la FQ se deben a mutaciones en el gen del transportador del receptor transmembrana de la FQ (CFTR), que codifica una proteína (CFTR) que actúa como transportador de aniones, principalmente cloro, en las células epiteliales donde se expresa. La enfermedad hepática relacionada con la fibrosis quística (EHFQ) incluye un espectro de manifestaciones hepatobiliares cuyo diagnóstico y seguimiento sigue siendo un reto.

Métodos: Estudio descriptivo transversal de 10 Unidades de fibrosis quística españolas. Obtención de datos clínicos y bioquímicos. Pacientes categorizados en 3 grupos según afectación hepática en base a criterios ESPGHAN 2017. Rigidez hepática evaluada mediante elastografía (TE) y se registran hallazgos de la ecografía abdominal. Estadística realizada mediante SPSS v25.0.

Resultados: Se obtuvieron datos de TE hepática de 155 pacientes pediátricos con FQ. Cuarenta y cuatro se clasificaron como CFRLD, 38 (86%) tenían fenotipo de afectación hepática sin cirrosis y 6 (14%) tenían cirrosis. Catorce pacientes sin CFRLD (12%) presentaban anomalías ecográficas. El valor medio de la elastografía hepática (kPa) fue de 4,7 (3,5-5,3) en los pacientes sin CFRLD y de 6,09 (4,4-6,7) en los pacientes con CFRLD (p=0,01;Tstudent [T]).

Conclusiones: La CFRLD es frecuente en niños con FQ. La elastografía hepática es un método útil para el diagnóstico y seguimiento, ya que se encuentran valores más altos de TE en pacientes con CFRLD.