Carta al Director
Afectación gastrointestinal como manifestación inicial de una amiloidosis primaria
Gastrointestinal involvement as the initial manifestation of primary amyloidosis
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La afectación gastrointestinal sintomática es excepcional, ya que rara vez es la forma de inicio de la enfermedad.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de un varón de 72 años de edad, con antecedentes de tabaquismo, consumo de alcohol de 40<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g/día y un episodio de impactación alimentaria esofágica en los últimos años. Ingresa por un síndrome general de 5 meses de evolución, con pérdida de 10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg de peso, que desde hace un mes se acompaña de náuseas y vómitos posprandiales diarios, sensación de plenitud precoz y dolor óseo mecánico en las crestas ilíacas. En la exploración física se aprecia hepatomegalia, edemas bimaleolares con fóvea y ortostatismo. Analíticamente se detecta: hemoglobina 11,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g/dl, hematocrito 32,6%, con cuerpos de Howell- Jolly en el frotis de sangre periférica; reactantes de fase aguda moderadamente elevados, proteínas totales 5,6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g/dl, LDH 491<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>U/l, FA 291<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>U/l, GGT 209<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>U/l; llama la atención un deterioro significativo de la función renal (urea 97<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl, creatinina 4,42<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl) y proteinuria en el sedimento urinario. Se realiza una gastroscopia, que descarta la presencia de una neoplasia gástrica. Además, dada la persistencia de la insuficiencia renal y los reactantes de fase aguda, se determina el proteinograma sérico, que muestra un pico monoclonal gamma de 0,74<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g/dl, de cadenas ligeras IgG lambda. Se aprecia una proteinuria de 12<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g/24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h, Bence-Jones negativa. La serie ósea y la ecografía renal son normales. En el aspirado de médula ósea se aprecia un 4% de células plasmáticas. Con los datos recabados parece poco probable que se trate de un mieloma múltiple. Ante la sospecha de una amiloidosis sistémica primaria, se realiza un ecocardiograma, que revela un engrosamiento del septo interventricular con incremento de la refringencia en su interior; se confirmó el diagnóstico de amiloidosis primaria al observar depósito amiloide rojo-Congo resistente a permanganato en el tejido obtenido en la gastroscopia inicial (<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig1">figs. 1 y 2</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig1"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig2"></elsevierMultimedia><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La amiloidosis es una enfermedad poco frecuente, cuyo mecanismo etiopatogénico principal consiste en el depósito extracelular de proteínas fibrilares insolubles. Hay varios tipos de amiloidosis, pero la que interesa en este caso clínico es la amiloidosis primaria, en la que se producen cadenas ligeras, tanto lambda como kappa, aunque es más frecuente la primera, en una proporción 3:1<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>. Las manifestaciones clínicas principales de esta afección son: cardiomiopatía, proteinuria, macroglosia, ortostatismo y neuropatía<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>. Los síntomas digestivos como forma de inicio de la amiloidosis primaria son altamente infrecuentes. Algunos estudios previos señalan que la afectación esofágica se confirma en un 13% de los casos mediante pruebas de imagen y en el 22% mediante autopsia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>; la afectación histológica gastrointestinal se da en un 8% de los casos, y son clínicamente evidentes tan sólo un 1%<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3,4</span></a>. La historia detallada del paciente orienta a la afectación esofágica un año antes del diagnóstico, manifestada como impactación alimentaria. Los síntomas más frecuentemente encontrados cuando hay afectación esofágica son: disfagia, dolor torácico, pirosis y hematemesis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. Las alteraciones de la motilidad esofágica se corresponden radiológicamente con una imagen muy característica, que consiste en un esófago dilatado atónico con disminución de la peristalsis y, en ocasiones, estrechamiento distal y dilatación proximal<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4,5</span></a>. Los síntomas gastrointestinales más frecuentemente descritos son: hemorragia digestiva, gastroenteropatía pierde-proteínas, malabsorción y dismotilidad. Las manifestaciones clínicas principales secundarias a la dismotilidad gastrointestinal son: náuseas, vómitos, reflujo gastroesofágico, anorexia, estreñimiento, seudobstrucción intestinal crónica o gastroparesia<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4,6,7</span></a>. La sintomatología inicial del presente caso parece corresponder con esta última. Se hace referencia en el caso clínico a la presencia de cuerpos de Howell-Jolly en el frotis sanguíneo, puesto que es un dato indirecto de hiposplenismo secundario a infiltración amiloide, que además no se correlaciona con la esplenomegalia, pero puede aumentar el riesgo de rotura espontánea del bazo y de aparición de infecciones graves<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. La amiloidosis primaria es una enfermedad rara, con afectación sistémica, y se puede presentar con multitud de síntomas que dificultan su diagnóstico y la instauración precoz del tratamiento. Tiene un pronóstico desfavorable, con una media de supervivencia que oscila entre 12 y 18 meses, determinado principalmente por la gravedad de la afectación cardíaca y la respuesta al tratamiento específico<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib8"><span class="elsevierStyleSup">8–10</span></a>.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig1" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 731 "Ancho" => 980 "Tamanyo" => 201526 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Muestra histológica de esófago con tinción rojo-Congo, donde se observa que el depósito amiloide adopta un color rojo anaranjado.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig2" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 922 "Ancho" => 980 "Tamanyo" => 269941 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Muestra histológica de esófago observada bajo luz polarizada, donde el depósito amiloide aumenta su birrefringencia, adoptando un color verde manzana.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:1 [ "bibliografiaReferencia" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib1" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Diagnostic and therapeutic approach of systemic amiloidosis" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:5 [ 0 => "B.P.C. 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| 2024 Septiembre | 144 | 9 | 153 |
| 2024 Agosto | 136 | 6 | 142 |
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| 2024 Mayo | 145 | 3 | 148 |
| 2024 Abril | 178 | 5 | 183 |
| 2024 Marzo | 213 | 12 | 225 |
| 2024 Febrero | 181 | 13 | 194 |
| 2024 Enero | 175 | 11 | 186 |
| 2023 Diciembre | 169 | 9 | 178 |
| 2023 Noviembre | 181 | 10 | 191 |
| 2023 Octubre | 190 | 13 | 203 |
| 2023 Septiembre | 149 | 4 | 153 |
| 2023 Agosto | 152 | 7 | 159 |
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| 2023 Mayo | 205 | 8 | 213 |
| 2023 Abril | 211 | 24 | 235 |
| 2023 Marzo | 192 | 21 | 213 |
| 2023 Febrero | 157 | 21 | 178 |
| 2023 Enero | 121 | 8 | 129 |
| 2022 Diciembre | 105 | 7 | 112 |
| 2022 Noviembre | 126 | 18 | 144 |
| 2022 Octubre | 166 | 14 | 180 |
| 2022 Septiembre | 163 | 34 | 197 |
| 2022 Agosto | 238 | 26 | 264 |
| 2022 Julio | 144 | 9 | 153 |
| 2022 Junio | 115 | 9 | 124 |
| 2022 Mayo | 173 | 11 | 184 |
| 2022 Abril | 215 | 13 | 228 |
| 2022 Marzo | 163 | 14 | 177 |
| 2022 Febrero | 84 | 9 | 93 |
| 2022 Enero | 125 | 11 | 136 |
| 2021 Diciembre | 93 | 22 | 115 |
| 2021 Noviembre | 125 | 24 | 149 |
| 2021 Octubre | 135 | 20 | 155 |
| 2021 Septiembre | 133 | 11 | 144 |
| 2021 Agosto | 113 | 18 | 131 |
| 2021 Julio | 105 | 18 | 123 |
| 2021 Junio | 81 | 13 | 94 |
| 2021 Mayo | 124 | 19 | 143 |
| 2021 Abril | 283 | 35 | 318 |
| 2021 Marzo | 176 | 23 | 199 |
| 2021 Febrero | 103 | 7 | 110 |
| 2021 Enero | 115 | 17 | 132 |
| 2020 Diciembre | 108 | 9 | 117 |
| 2020 Noviembre | 89 | 10 | 99 |
| 2020 Octubre | 89 | 16 | 105 |
| 2020 Septiembre | 79 | 18 | 97 |
| 2020 Agosto | 114 | 12 | 126 |
| 2020 Julio | 108 | 18 | 126 |
| 2020 Junio | 100 | 16 | 116 |
| 2020 Mayo | 123 | 22 | 145 |
| 2020 Abril | 53 | 2 | 55 |
| 2020 Marzo | 77 | 5 | 82 |
| 2020 Febrero | 73 | 11 | 84 |
| 2020 Enero | 65 | 15 | 80 |
| 2019 Diciembre | 96 | 9 | 105 |
| 2019 Noviembre | 66 | 7 | 73 |
| 2019 Octubre | 80 | 14 | 94 |
| 2019 Septiembre | 80 | 7 | 87 |
| 2019 Agosto | 62 | 10 | 72 |
| 2019 Julio | 102 | 17 | 119 |
| 2019 Junio | 157 | 22 | 179 |
| 2019 Mayo | 354 | 12 | 366 |
| 2019 Abril | 145 | 15 | 160 |
| 2019 Marzo | 40 | 12 | 52 |
| 2019 Febrero | 33 | 2 | 35 |
| 2019 Enero | 36 | 4 | 40 |
| 2018 Diciembre | 25 | 2 | 27 |
| 2018 Noviembre | 23 | 4 | 27 |
| 2018 Octubre | 69 | 5 | 74 |
| 2018 Septiembre | 49 | 5 | 54 |
| 2018 Agosto | 19 | 1 | 20 |
| 2018 Julio | 25 | 0 | 25 |
| 2018 Junio | 27 | 1 | 28 |
| 2018 Mayo | 25 | 8 | 33 |
| 2018 Abril | 30 | 3 | 33 |
| 2018 Marzo | 36 | 1 | 37 |
| 2018 Febrero | 22 | 0 | 22 |
| 2018 Enero | 19 | 1 | 20 |
| 2017 Diciembre | 30 | 1 | 31 |
| 2017 Noviembre | 32 | 1 | 33 |
| 2017 Octubre | 18 | 1 | 19 |
| 2017 Septiembre | 23 | 6 | 29 |
| 2017 Agosto | 19 | 1 | 20 |
| 2017 Julio | 20 | 2 | 22 |
| 2017 Junio | 24 | 3 | 27 |
| 2017 Mayo | 55 | 11 | 66 |
| 2017 Abril | 26 | 3 | 29 |
| 2017 Marzo | 45 | 1 | 46 |
| 2017 Febrero | 99 | 2 | 101 |
| 2017 Enero | 34 | 1 | 35 |
| 2016 Diciembre | 65 | 7 | 72 |
| 2016 Noviembre | 80 | 4 | 84 |
| 2016 Octubre | 63 | 4 | 67 |
| 2016 Septiembre | 62 | 4 | 66 |
| 2016 Agosto | 83 | 4 | 87 |
| 2016 Julio | 43 | 1 | 44 |
| 2016 Junio | 36 | 10 | 46 |
| 2016 Mayo | 44 | 13 | 57 |
| 2016 Abril | 37 | 15 | 52 |
| 2016 Marzo | 36 | 12 | 48 |
| 2016 Febrero | 26 | 9 | 35 |
| 2016 Enero | 20 | 12 | 32 |
| 2015 Diciembre | 30 | 7 | 37 |
| 2015 Noviembre | 36 | 11 | 47 |
| 2015 Octubre | 41 | 6 | 47 |
| 2015 Septiembre | 40 | 6 | 46 |
| 2015 Agosto | 57 | 4 | 61 |
| 2015 Julio | 81 | 6 | 87 |
| 2015 Junio | 47 | 0 | 47 |
| 2015 Mayo | 55 | 1 | 56 |
| 2015 Abril | 48 | 13 | 61 |
| 2015 Marzo | 31 | 5 | 36 |
| 2015 Febrero | 17 | 7 | 24 |
| 2015 Enero | 35 | 1 | 36 |
| 2014 Diciembre | 57 | 3 | 60 |
| 2014 Noviembre | 63 | 2 | 65 |
| 2014 Octubre | 61 | 1 | 62 |
| 2014 Septiembre | 59 | 1 | 60 |
| 2014 Agosto | 42 | 1 | 43 |
| 2014 Julio | 52 | 4 | 56 |
| 2014 Junio | 59 | 0 | 59 |
| 2014 Mayo | 56 | 1 | 57 |
| 2014 Abril | 35 | 2 | 37 |
| 2014 Marzo | 49 | 2 | 51 |
| 2014 Febrero | 47 | 1 | 48 |
| 2014 Enero | 39 | 3 | 42 |
| 2013 Diciembre | 32 | 2 | 34 |
| 2013 Noviembre | 43 | 3 | 46 |
| 2013 Octubre | 52 | 3 | 55 |
| 2013 Septiembre | 61 | 4 | 65 |
| 2013 Agosto | 41 | 4 | 45 |
| 2013 Julio | 19 | 1 | 20 |
| 2009 Marzo | 890 | 0 | 890 |
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