La amiloidosis primaria es una enfermedad poco frecuente, con afectación multiorgánica y de mal pronóstico. La afectación gastrointestinal sintomática es excepcional, ya que rara vez es la forma de inicio de la enfermedad.
Presentamos el caso de un varón de 72 años de edad, con antecedentes de tabaquismo, consumo de alcohol de 40g/día y un episodio de impactación alimentaria esofágica en los últimos años. Ingresa por un síndrome general de 5 meses de evolución, con pérdida de 10kg de peso, que desde hace un mes se acompaña de náuseas y vómitos posprandiales diarios, sensación de plenitud precoz y dolor óseo mecánico en las crestas ilíacas. En la exploración física se aprecia hepatomegalia, edemas bimaleolares con fóvea y ortostatismo. Analíticamente se detecta: hemoglobina 11,5g/dl, hematocrito 32,6%, con cuerpos de Howell- Jolly en el frotis de sangre periférica; reactantes de fase aguda moderadamente elevados, proteínas totales 5,6g/dl, LDH 491U/l, FA 291U/l, GGT 209U/l; llama la atención un deterioro significativo de la función renal (urea 97mg/dl, creatinina 4,42mg/dl) y proteinuria en el sedimento urinario. Se realiza una gastroscopia, que descarta la presencia de una neoplasia gástrica. Además, dada la persistencia de la insuficiencia renal y los reactantes de fase aguda, se determina el proteinograma sérico, que muestra un pico monoclonal gamma de 0,74g/dl, de cadenas ligeras IgG lambda. Se aprecia una proteinuria de 12g/24h, Bence-Jones negativa. La serie ósea y la ecografía renal son normales. En el aspirado de médula ósea se aprecia un 4% de células plasmáticas. Con los datos recabados parece poco probable que se trate de un mieloma múltiple. Ante la sospecha de una amiloidosis sistémica primaria, se realiza un ecocardiograma, que revela un engrosamiento del septo interventricular con incremento de la refringencia en su interior; se confirmó el diagnóstico de amiloidosis primaria al observar depósito amiloide rojo-Congo resistente a permanganato en el tejido obtenido en la gastroscopia inicial (figs. 1 y 2).
La amiloidosis es una enfermedad poco frecuente, cuyo mecanismo etiopatogénico principal consiste en el depósito extracelular de proteínas fibrilares insolubles. Hay varios tipos de amiloidosis, pero la que interesa en este caso clínico es la amiloidosis primaria, en la que se producen cadenas ligeras, tanto lambda como kappa, aunque es más frecuente la primera, en una proporción 3:11,2. Las manifestaciones clínicas principales de esta afección son: cardiomiopatía, proteinuria, macroglosia, ortostatismo y neuropatía1,2. Los síntomas digestivos como forma de inicio de la amiloidosis primaria son altamente infrecuentes. Algunos estudios previos señalan que la afectación esofágica se confirma en un 13% de los casos mediante pruebas de imagen y en el 22% mediante autopsia3; la afectación histológica gastrointestinal se da en un 8% de los casos, y son clínicamente evidentes tan sólo un 1%3,4. La historia detallada del paciente orienta a la afectación esofágica un año antes del diagnóstico, manifestada como impactación alimentaria. Los síntomas más frecuentemente encontrados cuando hay afectación esofágica son: disfagia, dolor torácico, pirosis y hematemesis4. Las alteraciones de la motilidad esofágica se corresponden radiológicamente con una imagen muy característica, que consiste en un esófago dilatado atónico con disminución de la peristalsis y, en ocasiones, estrechamiento distal y dilatación proximal4,5. Los síntomas gastrointestinales más frecuentemente descritos son: hemorragia digestiva, gastroenteropatía pierde-proteínas, malabsorción y dismotilidad. Las manifestaciones clínicas principales secundarias a la dismotilidad gastrointestinal son: náuseas, vómitos, reflujo gastroesofágico, anorexia, estreñimiento, seudobstrucción intestinal crónica o gastroparesia4,6,7. La sintomatología inicial del presente caso parece corresponder con esta última. Se hace referencia en el caso clínico a la presencia de cuerpos de Howell-Jolly en el frotis sanguíneo, puesto que es un dato indirecto de hiposplenismo secundario a infiltración amiloide, que además no se correlaciona con la esplenomegalia, pero puede aumentar el riesgo de rotura espontánea del bazo y de aparición de infecciones graves4. La amiloidosis primaria es una enfermedad rara, con afectación sistémica, y se puede presentar con multitud de síntomas que dificultan su diagnóstico y la instauración precoz del tratamiento. Tiene un pronóstico desfavorable, con una media de supervivencia que oscila entre 12 y 18 meses, determinado principalmente por la gravedad de la afectación cardíaca y la respuesta al tratamiento específico8–10.
