Carta científica
Tumor desmoplásico de células redondas pequeñas peritoneal. Una entidad infrecuente con un mal pronóstico
Desmoplastic small-round-cell tumor of the peritoneum: An uncommon entity with poor prognosis
Antonio Palomeque Jiménez
, Beatriz Pérez Cabrera, Cristina González Puga, Francisco Navarro Freire, José Antonio Jiménez Ríos
Autor para correspondencia
Servicio Cirugía General y del Aparato Digestivo, Unidad de Cirugía Hepatobiliopancreática, Hospital Universitario San Cecilio, Granada, España
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Se origina en el peritoneo y, generalmente, se presenta con una afectación intraabdominal difusa y multifocal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Fue descrito como entidad clinicopatológica propia por primera vez por Gerald y Rosai<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> en el año 1989 y, desde entonces, han sido reportados menos de 200 casos, describiéndose, en la mayoría de los trabajos publicados, casos aislados.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de un varón sano de 37 años, que consulta por cuadro inespecífico de dispepsia de 5 meses de evolución, con empeoramiento progresivo, acompañado de proctalgia defecatoria y distensión abdominal. En la exploración abdominal se palpa masa en hipocondrio-flanco izquierdo y presencia de ascitis. La determinación analítica sérica mostró únicamente un CA 125 de 93,09<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>U/ml. Se realiza tomografía axial computarizada (TC) abdomino-pélvica, informando de la presencia de una masa en hipocondrio izquierdo de 13<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm en relación con la cola pancreática y el bazo, junto a lesiones peritoneales, compatibles con carcinomatosis peritoneal, LOE hepáticas múltiples y adenopatías de tamaño aumentado en tronco celíaco, paraórticas e ilíacas (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). Tras presentar el caso en el comité de tumores multidisciplinario y, debido a la existencia de una enfermedad intraabdominal avanzada con posibilidad de extensión extraabdominal de la misma, se indicó la realización, como estudio de extensión, de una tomografía por emisión de positrones que confirmó los hallazgos de la TC abdomino-pélvica previa y descartó la existencia de enfermedad extraabdominal (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>). La biopsia radioguiada aportó el diagnóstico de tumor desmoplásico de células redondas pequeñas, indicando un índice de proliferación Ki67 ><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>50%, sin indicarse otras características inmunohistoquímicas.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ante el cuadro clínico del paciente, con clínica de distensión abdominal importante secundaria a una suboclusión intestinal provocado probablemente por el tumor, se decide, en este caso, posponer el inicio del tratamiento quimioterápico, que debería ser el primer tratamiento por la extensión del tumor y la agresividad, realizándose en primer lugar la intervención quirúrgica con el objetivo de resolver los cuadros de suboclusión que presenta el paciente e intentar una citorreducción. En el acto operatorio se evidencia la presencia ascitis (3.000<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cc) y una gran tumoración en hipocondrio izquierdo, englobando el epiplón mayor y el bazo, junto a implantes tumorales distribuidos por todos los cuadrantes abdominales y metástasis hepáticas múltiples bilobales. Se realiza resección de la masa localizada en hipocondrio izquierdo, incluyendo el epiplón, bazo y cola pancreática, junto a varias lesiones metastásicas hepáticas. Distribuidos por la cavidad abdominal, existen implantes tumorales peritoneales, principalmente en la zona pélvica, donde provocan la adherencia de varias asas de intestino delgado, causantes del cuadro de suboclusión intestinal. Se consigue extirpar gran parte de los implantes peritoneales, liberándose las asas intestinales afectadas y solucionándose el problema de suboclusión. El postoperatorio cursa con íleo prolongado y su estancia postoperatoria fue de 23 días.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La anatomía patológica diagnosticó un tumor de células pequeñas redondas azules (hematoxilina-eoxina) con positividad para queratina AE1-AE3, antígeno epitelial de membrana, desmina, WT1, CD99, enolasa específica neuronal y Ki67<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>50%.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Al paciente se le administró tratamiento oncológico quimioterápico con el esquema VAC/IE (vincristina, adriamicina, ciclofosfamida alternado con ifosfamida y etopóxido). Tras 15 meses de tratamiento quimioterápico y, ante la evidencia radiológica de la no progresión de las metástasis hepáticas ni de la aparición de nueva enfermedad intraabdominal y la existencia de nuevos cuadros clínico de suboclusión intestinal que requieren ingreso hospitalario sin respuesta a tratamiento médico, se planteó nueva intervención quirúrgica con el objetivo de resolver el cuadro de suboclusión intestinal y realizar una cirugía de las metástasis hepáticas. En la intervención se observó, junto a las metástasis hepáticas bilobales ya conocidas, múltiples implantes de pequeño tamaño de predominio pélvico causante de la suboclusión intestinal, sin posibilidad de exéresis quirúrgica. Tras iniciar nuevo tratamiento quimioterápico con trabectedina, el paciente falleció 2 meses más tarde.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El TDCRP es una neoplasia de origen mesenquimal infrecuente que afecta, con mayor frecuencia, a niños y adultos jóvenes, con una edad media de presentación de 22 años y un predominio por el sexo masculino (4:1)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Pertenece al grupo de tumores de células redondas pequeñas que incluye al rabdomiosarcoma, linfoma no Hodgkin, sarcoma neuroectodérmico primitivo, tumor de Wilms y neuroblastoma<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> y afecta difusamente al peritoneo, con participación de órganos abdominales secundariamente, como en nuestro caso. Otras localizaciones, como la pleura, túnica vaginalis, sistema nervioso central, hígado u ovario<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>, han sido descritas con baja frecuencia. La aparición de metástasis a distancia, principalmente en hígado y pulmón, ocurre tardíamente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los pacientes suelen permanecer asintomáticos en las primeras fases de la enfermedad o presentar síntomas abdominales inespecíficos, como ocurrió en nuestro caso, hasta que la carga tumoral es suficientemente grande para producir sintomatología (dolor abdominal, distensión, estreñimiento o signos de obstrucción intestinal, pérdida de peso o ascitis)<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,2,4</span></a>.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">De utilidad en el diagnóstico son la ecografía, la TC y la resonancia nuclear magnética, presentándose como una o varias masas de tejido blando con áreas centrales de necrosis o hemorragia intratumoral, sin identificarse el órgano origen de las lesiones, localizándose en peritoneo, omento mayor, mesenterio o en la zona pélvica perivesical<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El estudio histológico confirma el diagnóstico, mostrando pequeñas células azules redondas en nidos separados por abundante estroma desmoplásico con la tinción de hematoxilina-eoxina<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. En el estudio inmunohistoquímico, existe positividad para marcadores epiteliales (queratina y antígeno epitelial de membrana), marcadores neuronales (enolasa neuronal específica), y marcadores musculares (desmina)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>, como mostraba la histología de nuestro caso. El TDCRP se asocia a una alteración cromosómica, la translocación t (11:22) (p13; q12), que involucra a los genes EWSR1 y WT1, alterando la expresión génica y permitiendo el crecimiento tumoral<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3,4,6,7</span></a>.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Importante es la estadificación de la enfermedad, permitiendo un correcto manejo y la comparación de diferentes estrategias terapéuticas, aunque actualmente no existe un sistema de clasificación validado para el TDCRP. En un intento de clasificación, recientemente, los investigadores del MD Anderson Cancer Center han sugerido un nuevo sistema basado en la clasificación de la carcinomatosis peritoneal y la presencia de metástasis hepáticas y extraabdominales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El manejo terapéutico de los TDCRP sigue siendo un reto con baja eficacia a pesar de los agresivos tratamientos multimodales utilizados. La mediana de supervivencia presenta un rango de 17-25 meses (17 meses en el caso expuesto), con menos del 20% de supervivencia a los 5 años<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>. La citorreducción quirúrgica agresiva (><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>90% de la carga tumoral) como pilar de la estrategia terapéutica, junto a la poliquimioterapia, con diferentes esquemas utilizados, representan el tratamiento estándar a partir de principios de 2012<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4,7–9</span></a>. La mayoría de los estudios publicados recientes indican que el manejo de estos pacientes, principalmente los que presentan una enfermedad avanzada y con alta agresividad, debe iniciarse con el tratamiento quimoterápico, seguido de la cirugía de citorreducción<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4,7,8</span></a>. En nuestro caso, a pesar de ser un tumor en un estadio avanzado y con un alto grado de agresividad (Ki67<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>50%) se optó, en primer lugar, por la cirugía al presentar el paciente clínica de suboclusión intestinal, lo que impedía retrasar dicha cirugía y comenzar con el tratamiento quimioterápico, como hubiera estado indicado. El impacto de nuevas técnicas, como la quimioterapia intraabdominal hipertérmica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a> o la radioterapia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>, tiene que ser aun claramente definido con nuevos estudios prospectivos aleatorizados, no estando indicados actualmente fuera de ensayos clínicos.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 776 "Ancho" => 1181 "Tamanyo" => 111660 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Imagen de TC abdominal en la que se observa gran tumoración localizada en hipocondrio izquierdo y líquido ascítico.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 1375 "Ancho" => 1808 "Tamanyo" => 297964 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Imagen de la PET, en el que se observa la presencia de gran masa hipermetabólica en hipocondrio izquierdo, junto a múltiples focos de menor tamaño distribuidos en toda la cavidad abdominal.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0005" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Clinical, pathologic, and molecular spectrum of tumors associated with t(11;22)(p13;q12): desmoplastic small round-cell tumor and its variants" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "W.L. 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| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 7 | 2 | 9 |
| 2024 Octubre | 79 | 8 | 87 |
| 2024 Septiembre | 69 | 7 | 76 |
| 2024 Agosto | 44 | 5 | 49 |
| 2024 Julio | 51 | 7 | 58 |
| 2024 Junio | 80 | 7 | 87 |
| 2024 Mayo | 84 | 6 | 90 |
| 2024 Abril | 54 | 2 | 56 |
| 2024 Marzo | 55 | 6 | 61 |
| 2024 Febrero | 107 | 3 | 110 |
| 2024 Enero | 83 | 3 | 86 |
| 2023 Diciembre | 93 | 4 | 97 |
| 2023 Noviembre | 71 | 1 | 72 |
| 2023 Octubre | 124 | 3 | 127 |
| 2023 Septiembre | 64 | 1 | 65 |
| 2023 Agosto | 58 | 1 | 59 |
| 2023 Julio | 72 | 4 | 76 |
| 2023 Junio | 75 | 3 | 78 |
| 2023 Mayo | 88 | 4 | 92 |
| 2023 Abril | 48 | 4 | 52 |
| 2023 Marzo | 53 | 7 | 60 |
| 2023 Febrero | 50 | 10 | 60 |
| 2023 Enero | 51 | 17 | 68 |
| 2022 Diciembre | 60 | 14 | 74 |
| 2022 Noviembre | 60 | 11 | 71 |
| 2022 Octubre | 61 | 19 | 80 |
| 2022 Septiembre | 58 | 24 | 82 |
| 2022 Agosto | 97 | 13 | 110 |
| 2022 Julio | 108 | 20 | 128 |
| 2022 Junio | 39 | 18 | 57 |
| 2022 Mayo | 52 | 11 | 63 |
| 2022 Abril | 64 | 14 | 78 |
| 2022 Marzo | 95 | 15 | 110 |
| 2022 Febrero | 72 | 5 | 77 |
| 2022 Enero | 80 | 7 | 87 |
| 2021 Diciembre | 79 | 12 | 91 |
| 2021 Noviembre | 53 | 15 | 68 |
| 2021 Octubre | 51 | 18 | 69 |
| 2021 Septiembre | 43 | 18 | 61 |
| 2021 Agosto | 41 | 10 | 51 |
| 2021 Julio | 28 | 7 | 35 |
| 2021 Junio | 36 | 15 | 51 |
| 2021 Mayo | 27 | 7 | 34 |
| 2021 Abril | 69 | 38 | 107 |
| 2021 Marzo | 50 | 22 | 72 |
| 2021 Febrero | 43 | 10 | 53 |
| 2021 Enero | 31 | 15 | 46 |
| 2020 Diciembre | 37 | 11 | 48 |
| 2020 Noviembre | 45 | 8 | 53 |
| 2020 Octubre | 27 | 8 | 35 |
| 2020 Septiembre | 37 | 13 | 50 |
| 2020 Agosto | 35 | 20 | 55 |
| 2020 Julio | 43 | 17 | 60 |
| 2020 Junio | 26 | 11 | 37 |
| 2020 Mayo | 32 | 12 | 44 |
| 2020 Abril | 19 | 5 | 24 |
| 2020 Marzo | 32 | 5 | 37 |
| 2020 Febrero | 27 | 4 | 31 |
| 2020 Enero | 38 | 9 | 47 |
| 2019 Diciembre | 61 | 11 | 72 |
| 2019 Noviembre | 36 | 4 | 40 |
| 2019 Octubre | 49 | 5 | 54 |
| 2019 Septiembre | 45 | 0 | 45 |
| 2019 Agosto | 41 | 13 | 54 |
| 2019 Julio | 44 | 12 | 56 |
| 2019 Junio | 100 | 14 | 114 |
| 2019 Mayo | 286 | 13 | 299 |
| 2019 Abril | 82 | 19 | 101 |
| 2019 Marzo | 19 | 2 | 21 |
| 2019 Febrero | 19 | 8 | 27 |
| 2019 Enero | 14 | 3 | 17 |
| 2018 Diciembre | 16 | 7 | 23 |
| 2018 Noviembre | 20 | 12 | 32 |
| 2018 Octubre | 31 | 1 | 32 |
| 2018 Septiembre | 28 | 6 | 34 |
| 2018 Agosto | 8 | 1 | 9 |
| 2018 Julio | 21 | 0 | 21 |
| 2018 Junio | 17 | 1 | 18 |
| 2018 Mayo | 15 | 0 | 15 |
| 2018 Abril | 8 | 1 | 9 |
| 2018 Marzo | 6 | 0 | 6 |
| 2018 Febrero | 14 | 2 | 16 |
| 2018 Enero | 9 | 0 | 9 |
| 2017 Diciembre | 10 | 0 | 10 |
| 2017 Noviembre | 9 | 0 | 9 |
| 2017 Octubre | 11 | 4 | 15 |
| 2017 Septiembre | 9 | 2 | 11 |
| 2017 Agosto | 34 | 0 | 34 |
| 2017 Julio | 14 | 1 | 15 |
| 2017 Junio | 9 | 3 | 12 |
| 2016 Noviembre | 0 | 1 | 1 |
| 2016 Octubre | 0 | 1 | 1 |
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| 2016 Agosto | 0 | 2 | 2 |
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| 2015 Octubre | 0 | 1 | 1 |
| 2015 Agosto | 1 | 0 | 1 |
| 2015 Julio | 2 | 3 | 5 |
| 2015 Junio | 3 | 4 | 7 |
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