Carta científica
Tumor neuroendocrino presacro en una paciente con síndrome de Currarino
Presacral neuroendocrine tumour in a patient diagnosed with Currarino's syndrome
Alba Correa Bonito
, Rocío Maqueda González, Ana Rodríguez Sánchez, Elena Bermejo Marcos, Lara Blanco Terés, Javier García Septiem, Elena Martín Pérez
Autor para correspondencia
Servicio de Cirugía General del Hospital Universitario de La Princesa, Madrid, España
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Submucosa de aspecto fibroso (HE; ×100). C) Flebitis obliterante de la submucosa (HE; ×200). D) Infiltrado inflamatorio sobre fibrosis de patrón estoriforme (HE; ×100). E-F) Se observan hasta 48 células IgG4 positivas por CGA, mostrando una ratio superior al 40% con respecto a las células IgG positivas (3,3′-diaminobencidina; ×200).</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "José López-Fernández, Gabriel García Plaza, Carlos M. García Martín, Cristina de la Cruz Cuadrado, Francisco J. Larrea y Olea, Juan R. Hernández Hernández" "autores" => array:6 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "José" "apellidos" => "López-Fernández" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Gabriel" "apellidos" => "García Plaza" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "Carlos M." "apellidos" => "García Martín" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "Cristina" "apellidos" => "de la Cruz Cuadrado" ] 4 => array:2 [ "nombre" => "Francisco J." "apellidos" => "Larrea y Olea" ] 5 => array:2 [ "nombre" => "Juan R." 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Fue descrita por primera vez en 1981 en una serie de casos diagnosticados en la infancia que presentaban tumores presacros como teratomas, meningoceles o quistes entéricos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Hasta la fecha se han publicado muy pocos casos en los que se asocie la presencia de tumores neuroendocrinos a este síndrome<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de una mujer de 27 años con antecedentes de agenesia sacrococcígea parcial e intervenida en la infancia por imperforación anal.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Acude por el hallazgo de una masa retrorrectal en una resonancia magnética (RM) pélvica realizada en el contexto de un estudio por estreñimiento pertinaz.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la RM se objetiva una lesión heterogénea adyacente a la pared lateral derecha del recto en el espacio supraelevador, constituida por lesiones quísticas y sólidas, compatible con un hamartoma. La lesión desplaza el recto sin signos de invasión del mismo (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se observa también una agenesia del coxis e hipoplasia con desplazamiento hacia el lado izquierdo de la última vértebra sacra, con atrofia de los músculos piramidal y elevador del ano derechos.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Realizamos la extirpación de la lesión mediante un abordaje retrorrectal transacro según la técnica de Kraske, sin incidencias ni necesidad de resecar el coxis o las últimas vértebras sacras debido a la hemiagenesia que presenta esta paciente, logrando extirpar la lesión. El postoperatorio se desarrolla sin complicaciones y la paciente es dada de alta a los 4 días de la intervención.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El análisis anatomopatológico revela que se trata de un tumor neuroendocrino grado 1 (NET-G1/carcinoide) asociado a quiste tailgut (hamartoma quístico retrorrectal). En el estudio inmunohistoquímico la celularidad neoplásica muestra diferenciación neuroendocrina con positividad para citoqueratina AE1/AE3, sinaptofisina, CD56 y focalmente para cromogranina. El índice de proliferación tumoral (Ki-67) es<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>1%.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El síndrome de Currarino es una enfermedad muy infrecuente que se suele diagnosticar en la infancia; se caracteriza por la tríada de malformación anorrectal, masa presacra y defecto óseo sacrococcígeo.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La clínica es variada, aunque en la mayoría de los casos se asocia a meningitis, infecciones urinarias recurrentes, incontinencia urinaria y estreñimiento crónico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>; no obstante, es frecuente que algunos pacientes permanezcan asintomáticos.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagnóstico es radiológico mediante RM y tomografía computarizada para determinar las lesiones óseas y la presencia de la masa presacra.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las lesiones sacrococcígeas más frecuentes son la hemiagenesia o lateralización de los cuerpos vertebrales sacros y la agenesia coccígea. Uno de los hallazgos radiológicos patognomónicos es el «signo de la cimitarra», que se observa en las proyecciones anteroposteriores de una radiografía simple de pelvis.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las malformaciones anorrectales tienen una gran variabilidad, con casos de imperforación anal como el que presentamos, duplicaciones rectales, o fístulas enteroespinales, rectovaginales o rectovesicales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En cuanto a la masa presacra que asocian los pacientes con síndrome de Currarino, se han descrito un 60% de meningoceles, un 25% de teratomas y un 15% de otros tumores como hamartomas, lipomas o quistes epidérmicos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1,4</span></a>.</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La presencia de tumores neuroendocrinos presacros es extremadamente rara, con únicamente unos pocos casos publicados asociados al síndrome de Currarino<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. Dada la baja incidencia de este tipo de tumores es difícil determinar cuál es su evolución y pronóstico.</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ante la baja prevalencia de malignidad en los tumores de esta localización, no se consideró la opción de realizar una biopsia preoperatoria, ya que el tratamiento se estableció como quirúrgico desde un primer momento y la realización de una biopsia preoperatoria conlleva un elevado riesgo de diseminación tumoral<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tratamiento de elección tanto de los hamartomas como de los tumores neuroendocrinos es la extirpación quirúrgica, prefiriendo el abordaje de Kraske por su menor agresividad y recuperación más rápida.</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Al tratarse de una enfermedad hereditaria autosómica dominante esta paciente debería realizar un adecuado asesoramiento genético, que está pendiente de resultados en otro centro, teniendo en cuenta que el riesgo de transmitir la enfermedad es del 50% y que se trata de una mujer joven en edad fértil<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el caso que presentamos es de vital importancia continuar con un seguimiento estrecho mediante pruebas de imagen como la RM por el riesgo de recidiva del tumor neuroendocrino.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:1 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1074 "Ancho" => 1074 "Tamanyo" => 72947 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Corte sagital de RM pélvica en el que se observa el tumor presacro (flecha naranja) con aspecto heterogéneo y la presencia de lesiones quísticas, que lateraliza el recto (flecha azul) hacia la izquierda.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:5 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0030" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Complete Currarino syndrome recognized in adulthood" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:4 [ 0 => "S. 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|---|---|---|---|
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| 2024 Septiembre | 35 | 4 | 39 |
| 2024 Agosto | 30 | 4 | 34 |
| 2024 Julio | 13 | 4 | 17 |
| 2024 Junio | 22 | 3 | 25 |
| 2024 Mayo | 26 | 7 | 33 |
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| 2024 Marzo | 28 | 13 | 41 |
| 2024 Febrero | 25 | 7 | 32 |
| 2024 Enero | 31 | 1 | 32 |
| 2023 Diciembre | 36 | 1 | 37 |
| 2023 Noviembre | 30 | 2 | 32 |
| 2023 Octubre | 70 | 4 | 74 |
| 2023 Septiembre | 31 | 0 | 31 |
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